1 - Rara enfermedad hereditaria multisistémica caracterizada por calcificación y fragmentación progresiva de las fibras elásticas del tejido conectivo blando. - 1 / 25.000 a 100.000 inclusive probabilidad más baja. Frecuencia H:M 1:2

2 - Mutación del gen ABCC6. Cromosoma 16P13.1 - Herencia Mendeliana Autosómica Recesiva. Padres portadores Hijos /as: 25% sanos, no portadores 50% sanos, portadores 25% enfermos PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO Grönbland Strandberg

3 Mecanismo de transmisión de una enfermedad recesiva

4 I MANIFESTACIONES CUTÁNEAS I MANIFESTACIONES CUTÁNEAS - Primera manifestación de la enfermedad - Aparece en la infancia o adolescencia - Pápulas amarillentas que forman placas al unirse. Aspecto “en empedrado”, “piel de gallina”, “piel de naranja” o “cuero marroquí”

5 - Piel laxa, con pérdida de elasticidad y pliegues redundantes - Arrugas prominentes en frente, barbilla y comisuras de la boca - Manchas de calcificación

6 Localización: - Cara lateral del cuello - Axilas - Zonas de flexión (Ingle, muñeca…). - Área periumbilical. - Mucosas: oral, anogenital.

7 PÁPULAS

8 PÁPULAS Y PLACAS

9 PIEL LAXA

10 PIEL LAXA Y REDUNDANTE

11 MANCHAS DE CALCIFICACIÓN

12 - Se inicia con la piel naranja.

13 - Estrías angioides.

14 - Puede producirse una Neovascularización coroidea. ● Crecimiento anómalo de neovasos que penetran en la retina procedentes de la coroides tras atravesar la membrana de Bruch. ● Estos neovasos se caracterizan por ser muy frágiles y presentar una importante tendencia a exudar y sangrar.

15 ● Esto puede conllevar el desarrollo de cicatrices disciformes secundarias y al sangrado con una posterior sustitución de la retina normal por tejido cicatricial CAUSA DE PÉRDIDA VISUAL SEVERA PÉRDIDA DE VISIÓN CENTRAL

16 II MANIFESTACIONES OCULARES (Rejilla de AMSTEL) Tomado de Quaglino 2011 - Pérdida de visión central

17 1. Cardiovasculares Calcificación lentamente progresiva de las capas intima y media de los vasos arteriales que da lugar a una reducción en la luz del vaso. Como resultado podemos encontrarnos dos tipos de manifestaciones: A) Enfermedad arterial oclusiva: ▪ Enfermedad coronaria manifestada por infarto de miocardio y angina de pecho. ▪ Enfermedad arterial periférica manifestada por claudicación intermitente

18 B) Sangrado de mucosas Gastrointestinal Uterina Vesical 2. Litiasis renal 3. Calcificaciones mamarias o testiculares Evitar consumo de AINES/ACO

19 Tomado de Uitto 2011

20 TRATAMIENTO - No tratamiento para la prevención de los síntomas. - Depende de la clase de síntoma que aparezca y su grado de evolución. - La afectación cutánea no tiene tratamiento específico alguno. - El resto de afectaciones una vez que aparecen es cuando empiezan a ser tratadas. - En la afectación ocular tenemos el último tratamiento existente: Inyecciones de Anti-VEGF. No son aplicable en todos los hospitales por su elevado coste.