1 Abordaje integral de las pérdidas de audición infantiles Detección precoz de la sordera Deafness_and_hard_of_hearing_symbol.png CODEPEH (Núñez et. ál.) (2014): “Recomendaciones CODEPEH 2014”. Revista FIAPAS, octubre-diciembre 2014, nº151 17/09/2015 Jornada pediátrica Widex. Dr Roberto Valdés Pons ORL
2 Introducción La sordera es una alteración sensorial consecuencia de un daño o alteración de la vía auditiva que tiene como consecuencia inmediata una discapacidad para oír, lo que implica un déficit en el acceso al lenguaje oral. Partiendo de que la audición es la vía principal a través de la que se desarrolla el lenguaje y el habla, debemos tener presente que cualquier trastorno en la percepción auditiva del niño, a edades tempranas, va a afectar a su desarrollo lingüístico y comunicativo, a sus procesos cognitivos y, consecuentemente, a su posterior integración escolar, social y laboral (FIAPAS, 1990). En concreto, la adquisición del lenguaje responde a una predisposición especial que tiene el cerebro humano en los primeros años de vida (período crítico) en los que se da una fase de mayor plasticidad neuronal. La información auditiva es esencial para el desarrollo normal del cortex cerebral permitiendo la apropiación global y automática del lenguaje y del habla (Manrique, 1990). Así mismo, diferentes estudios (Kyle,1981, Yoshinaga-Itano, Sedey, Coulter y Mehl, 1998) (Yoshinaga-Itano, Coulter y Thomson, 2000, 2001 ) corroboran que a partir de este período no se observa mejoría en la inteligibilidad del habla. De ahí las diferencias, altamente significativas, entre los niños estimulados tempranamente (0-3 años) y los que reciben esta atención específica de forma más tardía. 17/09/2015 Jornada pediátrica Widex. Dr Roberto Valdés Pons ORL
3 INCIDENCIA DE LA HIPOACUSIA Según datos del INE (2000), en España existen alrededor de un millón de personas afectadas por una discapacidad auditiva. Entre ellas, hay alrededor de cien mil personas con sordera profunda. Según datos de la Comisión para la Detección Precoz de Hipoacusias (CODEPEH 2000), en 1999, se estimaba en 378 los nuevos casos de sordera profunda diagnosticados al año en España. Lo que corresponde al uno por mil de los recién nacidos. — Cinco de cada mil recién nacidos padece una sordera de distinto grado, lo que en España supone la cifra de 1890 niños/año. — Alrededor de 2000 familias, cada año, están afectadas por la presencia de una discapacidad auditiva en uno de sus hijos. — Más del 90% de los niños sordos nacen en el seno de familias cuyos padres son normoyentes. — El 40% de la población infantil con sordera severa y profunda va a ser candidata a la colocación de un implante coclear. — El 80% de las sorderas infantiles permanentes están presentes en el momento de nacer. — El 60% de las sorderas infantiles tienen origen genético. — Sólo en el 50% de los recién nacidos con sordera se identifican factores de riesgo. Heterogeneidad. 17/09/2015 Jornada pediátrica Widex. Dr Roberto Valdés Pons ORL
4 Cribado postnatal Varios estudios (Lü et ál., 2011) (Chen et ál., 2013) demuestran que hasta un 0,75-0,77 por mil de niños preescolares presentan pérdida auditiva permanente a pesar de haber superado el despistaje neonatal. Según Watkin (Watkin y Baldwin, 2011) (Watkin et ál., 2012) la prevalencia podría pasar del 2,52 por mil al nacer (cualquier tipo y grado de hipoacusia) al 3,64 por mil en la etapa de la educación primaria. En amplias cohortes de niños se ha visto que, aún en los casos con altas sensibilidades en las pruebas neonatales, estas solo identifican el 56-59% de niños en edad escolar con sordera. Viéndolo de otra forma, hasta uno de cada 10 niños con hipoacusia congénita requerirá detección por revisiones postnatales a pesar de tener protocolos de cribado bien establecidos. A estos niños se añaden un 0,25-0,56 por mil que adquieren o presentan la hipoacusia en periodo postnatal. La prevalencia de hipoacusia infantil en la etapa escolar aproximadamente duplica la esperada en la etapa neonatal Grados de hipoacusia: Ligera pérdida media de 21-40dB, Mediana primer grado 41-55dB, segundo grado 56-70dB, Severa primer grado 71-80dB, segundo grado 81-90dB, Profunda primer grado de 91-100dB, segundo grado 101- 110dB, tercer grado 111-119dB, Cofosis pérdida >120dB 17/09/2015 Jornada pediátrica Widex. Dr Roberto Valdés Pons ORL
5 Plasticidad neuronal Plasticidad neuronal Rev Neurol. 2009 April 16; 48(8): 421–429. M.A. Izquierdo, D.L. Olivera, M.S. Malmierca Para que un cambio sensorial se considere una manifestación de “plasticidad funcional neuronal” debe expresar algún tipo de mecanismo o proceso activo, que se inicia por un cambio en las aferencias y que no refleja una mera pérdida de aferencias sensoriales [1, 2] sino que supone un proceso activo de readaptación frente a las condiciones cambiantes del medio [3,2,4]. Las cortezas sensoriales primarias, incluida la corteza auditiva de mamíferos adultos, muestran una gran capacidad plástica tras la alteración de sus patrones de aferencias por denervación periférica [1,2,5]. Así pues, la plasticidad es un proceso adaptativo que permite la reparación neuronal tras un traumatismo cerebral, el aprendizaje a lo largo de la vida y la adaptación a cambios medioambientales [6]. Los circuitos neuronales responsables de la percepción de los sentidos, si bien se hayan determinados genéticamente, sufren un proceso de maduración durante la infancia, período en el que son fácilmente maleables por el entorno. Asimismo, en los últimos decenios se ha demostrado que los circuitos neuronales mantienen cierta plasticidad durante todo la vida. En el sistema auditivo tal capacidad nos permite adaptarnos a estímulos altamente cambiantes, como las variaciones en la frecuencia del sonido o la procedencia de la fuente sonora. La plasticidad sensorial, no obstante, puede volverse en contra de nuestros intereses y originar situaciones patológicas, entre ellas, la aparición de acufenos[7] 1. Rajan R, Irvine DR, Wise LZ, Heil P. Effect of unilateral partial cochlear lesions in adult cats on the representation of lesioned and unlesioned cochleas in primary auditory cortex. J Comp Neurol 1993;338:17–49. 2. Calford MB. Dynamic representational plasticity in sensory cortex. Neuroscience 2002;111:709–738. 3. Irvine DR, Wright BA. Plasticity of spectral processing. Int Rev Neurobiol 2005;70:435–472. 4. Calford MB, Rajan R, Irvine DR. Rapid changes in the frequency tuning of neurons in cat auditory cortex resulting from pure-tone-induced temporary threshold shift. Neuroscience 1993;55:953–964. 5. Buonomano DV, Merzenich MM. Cortical plasticity: from synapses to maps. Annu Rev Neurosci 1998;21:149–186. 6. Lomber, SG.; Eggermont, JJ. Reprogramming the cerebral cortex: adaptive plasticity following central and peripheral lesions. Oxford University Press; 2006 7. Investigaciónyciencia.es. Marzo 2012. María Victoria Bajo Lorenzana, Fernando Rodriguez Nodal. Universidad de Oxford. 17/09/2015 Jornada pediátrica Widex. Dr Roberto Valdés Pons ORL
6 Detección precoz Son acciones básicas en la prevención: A) El diagnóstico precoz a través del cribaje auditivo universal con métodos unánimemente aceptados de detección: Potenciales auditivos del tronco cerebral (PEATC) y las Otoemisiones acústicas evocadas (OAE). B) La adaptación de audífonos, implantes osteintegrados, implantes activos de oído medio, implantes de tronco cerebral e implantes cocleares son utilizados para estimular la vía auditiva según sea su etiología. C) La intervención logopédica temprana. Los contenidos básicos y mínimos del PROGRAMA DE DETECCIÓN PRECOZ DE LA HIPOACUSIA son: A) Detección precoz durante el primer mes de vida mediante cribado universal B) Acceso a la fase de diagnóstico a los tres meses o antes C) Tratamiento instaurado a los seis meses D) Seguimiento de todos los casos detectados Cuidado con: tasa de abandonos, cribado a ciertas edades, cribado preescolar y escolar 17/09/2015 Jornada pediátrica Widex. Dr Roberto Valdés Pons ORL
7 Evaluación de la hipoacusia neonatal 17/09/2015 Jornada pediátrica Widex. Dr Roberto Valdés Pons ORL GJB2 : gen humano que se encuentra situado en el brazo largo del cromosoma 13 (13q11-q12). Codifica una proteína denomi nada conexina 26 2012
8 Objetivos específicos de la detección precoz de la sordera en Galicia. Programa gallego para la detección de la sordera en período neonatal (PGDSPN). Resultados 2002-2010 1)Asegurar el acceso a la prueba de cribado a todos los niños nacidos en Galicia, con una cobertura mayor del 95%. 2)Conseguir una participación de al menos el 95% de los niños nacidos en Galicia. 3)Garantizar el acceso al diagnóstico de confirmación, con consulta y primera prueba diagnóstica (PEATC) antes de 60 días en más del 95% de los niños derivados a las unidades de diagnóstico y tratamiento. 4)Garantizar el inicio del tratamiento antes de los seis meses de edad, en más del 95% de los niños derivados a las unidades de diagnóstico y tratamiento. 5)Desarrollar un adecuado sistema de información del programa 17/09/2015 Jornada pediátrica Widex. Dr Roberto Valdés Pons ORL
9 PEATC-A A diferencia de las Otoemisiones acústicas, que es otra de las pruebas de cribado que se puede utilizar, reconoce la funcionalidad de la cóclea y de la vía auditiva pre encefálica, por lo que puede captar hipoacusias neurosensoriales tanto cocleares como retro cocleares. De este modo, al testar gran parte de la vía auditiva, aumenta su sensibilidad hasta el 99,9 %. Según diversos estudios, la especificidad de la prueba se encuentra entre el 93 y el 98%, por lo que el porcentaje de neonatos derivados para la realización de nuevas pruebas diagnósticas se estima entre el 2 y el 4 % de los explorados (tabla). La duración media de la prueba es de 3-5 minutos por oído. El resultado de la prueba es automático y no requiere interpretación. El equipamiento emite un resultado que puede ser “pass”, es decir, pasa la prueba (resultado negativo) o “refer”, es decir, no pasa la prueba (resultado positivo). Otra característica de la prueba es que se puede realizar a las pocas horas de nacer, al contrario que las Otoemisiones, en que disminuye la especificidad de la prueba si se realiza en las primeras 48 horas de vida. De este modo la prueba elegida (PEATC-A) permite aumentar la participación, ya que se puede realizar antes del alta hospitalaria. 17/09/2015 Jornada pediátrica Widex. Dr Roberto Valdés Pons ORL OEAPEATC-A Localización anatómica Actividad coclear (células ciliadas externas) Respuesta encefálica Sensibilidad95-100%99-100% Especificidad87-89%93-98% Porcentaje de derivación7-13%2-4% Duración1-2´3-5´
10 Unidades Cribado Central Diagnóstico y tratamiento 17/09/2015 Jornada pediátrica Widex. Dr Roberto Valdés Pons ORL Comisión hospitalaria SupervisorCribador Médica/os asociados Unidades de cribado
11 Unidad central Entre las principales funciones atribuidas a la Unidad Central cabe destacar las de diseño, planificación y actualización del programa. Con objeto de que se garantice la homogeneidad en el diagnóstico y tratamiento en todas las unidades, según la evidencia científica disponible. La unidad central debe impulsar y coordinar la elaboración de las Guías para el diagnóstico y tratamiento de la hipoacusia neonatal, en colaboración con los profesionales implicados de los distintos hospitales participantes. Otra actividad destacada es el apoyo logístico a las unidades de cribado, mediante la adquisición y provisión de equipamientos y material de un solo uso (electrodos, auriculares,...) para la realización del cribado. Edición de folletos informativos. Disponer de carteles divulgativos permite hacer publicidad de esta actividad preventiva en los centros hospitalarios participantes. La Unidad Central también es la responsable de facilitar el acceso a la formación especializada de los cribadores, de los especialistas en ORL y de las logopedas de las diferentes unidades de diagnóstico y tratamiento. Toda la información procedente del programa es remitida y analizada por la Unidad Central, ya que es la unidad responsable del control de calidad y de la realización de informes periódicos de actividad y propuestas de mejora. Dentro del programa de garantía de calidad, ocupa un lugar fundamental la revisión sistemática de una proporción preestablecida de pruebas de cribado. Esta actividad, junto con el análisis sistemático de la información procedente de los equipos de cribado (duración de las pruebas, porcentajes de repetición, calidad de las pruebas con control de las impedancias, etc) también es responsabilidad de la unidad central. La Unidad Central se encuentra en el Servizo de Programas Poboacionais de Cribado de la Dirección Xeral de Innovación e Xestión da Saúde Pública. 17/09/2015 Jornada pediátrica Widex. Dr Roberto Valdés Pons ORL
12 Unidad de diagnóstico y tratamiento Las unidades de diagnóstico y tratamiento están situadas en los siete grandes hospitales de Galicia. Son las encargadas de la confirmación diagnóstica, estudio audiológico, indicación de tratamiento y seguimiento de los niños diagnosticados de hipoacusia. 17/09/2015 Jornada pediátrica Widex. Dr Roberto Valdés Pons ORL PGDSPN. Resultados 2002-2010
13 Cobertura 17/09/2015 Jornada pediátrica Widex. Dr Roberto Valdés Pons ORL PGDSPN. Resultados 2002-2010
14 Resultados de la unidades de diagnóstico hasta 2010 De los 14 casos diagnosticados: - 8 casos son hipoacusias neurosensoriales bilaterales, (5 profundas, 1 severa, 1 moderada y 1 leve) - 1 hipoacusia de transmisión o conducción (leve) - 1 hipoacusia mixta (moderada) - 4 casos son hipoacusia unilateral. 17/09/2015 Jornada pediátrica Widex. Dr Roberto Valdés Pons ORL PGDSPN. Resultados 2002-2010
15 Tiempo de inicio del tratamiento El programa tiene establecido entre sus principales objetivos de gestión, garantizar el inicio del tratamiento antes de los seis meses de edad, en más del 95% de los niños derivados a las unidades de diagnóstico y tratamiento. De los 8 casos con hipoacusias neurosensoriales bilaterales en el año 2010, 6 niños iniciaron el tratamiento antes de los 6 meses de edad, lo que supone un 75% de los casos de hipoacusia bilateral diagnosticados. Desde la implantación del programa gallego para la detección de sordera en período neonatal se detectaron un total de 116 niños con hipoacusia en las 7 unidades de diagnóstico del programa (tabla). La tasa de detección en el período 2002-2010 es de 0,84 por mil niños cribados. La tasa de detección fue aumentando paulatinamente con los años, consiguiéndose el 1,11 por mil en el año 2006. En el año 2010 la tasa de detección fue del 1,03 por mil niños cribados. 17/09/2015 Jornada pediátrica Widex. Dr Roberto Valdés Pons ORL PGDSPN. Resultados 2002-2010
16 Datos desde 2002 hasta 2013 205000 niños recién nacidos revisados, casi el 100% de los niños nacidos en la comunidad. Se derivaron a las unidades de diagnóstico 1377, de los cuales 196 fueron diagnosticados de hipoacusia (1:1000) A partir del años 2012 se consiguió una cobertura del 100%. 17/09/2015 Jornada pediátrica Widex. Dr Roberto Valdés Pons ORL
17 Conclusiones Alta participación en el programa, que alcanzó, en el año 2003, el objetivo fijado como aceptable del 95% y en los años 2004-2010 el objetivo fijado como deseable del 99%. Aunque la tasa de derivación diagnóstica está dentro de los objetivos del programa (2-4%), la derivación observada (0,62%) es una cifra relativamente baja y con una amplía variabilidad entre hospitales por lo que está siendo motivo de estudio por el programa. Con respecto al tiempo de demora entre la realización de la prueba de cribado y la primera consulta en la unidad de diagnóstico, el 87,87% de los niños del programa no superaron los 60 días en el año 2010. Con respecto al tiempo de inicio del tratamiento entre la fecha de la realización del cribado y el inicio del tratamiento, el 75% de los niños diagnosticados de hipoacusia bilateral no superaron los 6 meses en el año 2010. La tasa de detección provisional alcanzada es baja (en total 0,81 por mil en el período 2002-2010). ¿Cribado preescolar y escolar? 17/09/2015 Jornada pediátrica Widex. Dr Roberto Valdés Pons ORL
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