1 Aleksandra Mańkowska 3 cgChoroby genetyczne Aleksandra Mańkowska 3 cg

2 Pląsawica HuntingtonaObjawia się zwykle po 30 roku życia. Atakuje ośrodkowy układ nerwowy. Powoduje niekontrolowane ruchy, drżenie rąk, nóg Nasilenie się objawów postępuje w czasie i występuje wtedy otępienie, zmiany umysłowe i ostatecznie zanik pamięci. Od momentu rozpoznania żyje się ok lat.

3 W jaki sposób powstaje? Przyczyną choroby jest mutacja w genie kodującym białko huntingtynę, położonym na chromosomie 4. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, czyli jest warunkowana przez allele dominujące. Wystarczy więc odziedziczenie wadliwego allelu po jednym z rodziców.

4 Jak się dziedziczy?

5 Jak rozpoznać? Diagnozy dokonuje się na podstawie objawów klinicznychW badaniach obrazowych TK i MRI widać poszerzenie układu komorowego mózgowia, z charakterystycznym obrazem komór bocznych, mających kształt skrzydeł motyla.

6 Anemia sierpowata Krwinki czerwone chorego zawierają wadliwie zbudowaną hemoglobinę, co utrudnia im przyłączenie i transport tlenu Sierpowaty kształt krwinek utrudnia im przepływ w naczyniach krwionośnych Nosiciele anemii sierpowatej (mają tylko jeden wadliwy allel) są odporni na malarię. Obie te choroby występują najczęściej w Afryce.

7 Jak się dziedziczy? Anemię sierpowatą dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny (oboje z rodziców mają zmutowany gen) Gdy tylko jedno z rodziców posiada zmutowany gen, dziecko może być nosicielem, nie odczuwając żadnych objawów

8 Jak rozpoznać? Anemię sierpowatą można rozpoznać wykonując badanie krwi pod mikroskopem oraz obserwując jej objawy: Zmęczenie Zapalenie stawów w palcach Częste infekcje bakteryjne Wrzody na nogach Uszkodzenie płuc, serca, oczu Martwica kości

9 Albinizm Osoba chora na albinizm ma białe włosy, rzęsy oraz skórę.Może występować nieostre widzenie lub oczopląs spowodowany niedoborem plamki żółtej Albinosi są bardzo podatni na promienie UV, łatwo występują pęcherze i zrogowacenia Gdy tęczówka jest przezroczysta i naczynia Krwionośne prześwitują, oczy są czerwone

10 Jak powstaje? Albinizm wywołany jest przez brak enzymu – tyrozynazy – potrzebnego do syntezy melaniny, nadającego koloru skóry, włosom i tęczówkom. Albinizm warunkuje gen recesywny mama/tata A a (gen wadliwy) AA (dziecko zdrowe) Aa (dziecko nosiciel) aa (dziecko chore) mama/tata a (gen wadliwy) A Aa (dziecko nosiciel) aa (dziecko chore)

11 Występowanie Albinizm występuje stosunkowo rzadko (1: osób). Najczęściej można się z nim spotkać w Tanzanii (Afryka) - częstotliwość zachorowań wynosi 1:200 osób. U niektórych gatunków zwierząt albinizm stał się cechą charakterystyczną dla poszczególnych odmian. Albinizm występuje także u roślin, u których zaszła mutacja zaburzająca syntezę chlorofilu. Takie rośliny nie mają szans na przeżycie, ale te z częściowym albinizmem hodowane są jako rośliny ozdobne, np. Figowiec benjamina.

12

13 Zespół Turnera Występuje tylko o kobietOsoby chore są niskiego wzrostu (średnio 143 cm), mają słabo rozwinięte jajniki i słabo zaznaczone cechy żeńskie W większości przypadków, kobiety z zespołem Turnera są bezpłodne.

14 Jak powstaje? Zespół Turnera spowodowany jest całkowitym lub częściowym zanikiem chromosomu X Nieprawidłowości pojawiają się w procesie formowania jaj i plemników, w których pary chromosomów nie dzielą się tak, jak powinny. Gdy te źle rozwinięte komórki połączą się, w zarodku może brakować jednego chromosomu płci. W rezultacie dziecko może urodzić się tylko z 1 chromosomem X.

15 Kariotyp 45, X

16 Leczenie i powikłania Leczenie przyczynowe jest niemożliwe, natomiast można leczyć objawowo: Niskorosłość – przyjmując hormon wzrostu Wady wrodzone, np. serca, układu moczowego Indukcja dojrzewania – terapia estrogenowa

17 Wady wrodzone Poduszeczokwate obrzęki dłoni i stóp (22%)Płetwiasta szyja (25%) Zez (15%) Wysokie podniebienie (38%) Koślawość łokci (47%) i kolan (35%) Krótka szyja (40%) Skolioza (11%) Opadanie powiek (10%) Nisko osadzone, odstające uszy (15%) Znamiona barwnikowe (25%)

18 Zespół Klinefeltera Występuje tylko u mężczyzn Objawia się on:- kobiecymi kształtami powiększeniem się piersi brakiem plemników w spermie bezpłodnością ograniczonym owłosieniem na ciele

19 Jak powstaje? Zespół Klinefeltera powstaje w wyniku mutacji chromosomowej polegającej na obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X. Zdrowy mężczyzna – 46, XY Chory mężczyzna – 47, XXY Częstotliwość występowania tej choroby wynosi 1:500 noworodków płci męskiej.

20 Leczenie i powikłania - Leczenie polega na dożywotnim przyjmowaniu testosteronu, począwszy od 12 roku życia i zwiększając dawkę wraz z wiekiem. Pacjenci z zespołem Klinefeltera mają 50-krotnie zwiększone ryzyko wystąpienia nowotworu germinalnego oraz raka sutka.

21 Zespół Downa Osoby chore są niepełnosprawne intelektualnieCharakterystyczny wygląd: - niski wzrost - krótka szyja, - powiększony język - opuszczone kąciki ust - fałd skórny na powiekach - spłaszczona nasada nosa

22 Jak powstaje? Zespół Downa jest spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Częstotliwość występowania – śr. 1:900

23 Jak rozpoznać? Aby rozpoznać, czy dziecko będzie miało zespół Downa robi się badania prenatalne. Są to badania zarodka i płodu. Nieinwazyjne: USG Inwazyjne: CVS (biopsja kosmówki), amniopunkcja (pobranie płynu owodniowego)

24 Wraz z wiekiem matki prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downarośnie.

25 Źródła: http://abcanemia.pl/anemia-sierpowata