1 Alteraciones cromosómicas numéricasEuploidias, Aneuploidias y Mosaicos Descripción Nomenclatura Significado genómico Mecanismos de producción

2 nº de cromosomas = 46 (2n, especie diploide)Número haploide (n) = número de tipos cromosómicos diferentes que hay en una célula Células euploides: el nº de cromosomas es múltiplo de n Células aneuploides: el nº de cromosomas no es múltiplo de n En Humanos nº haploide (n) = 23 nº de cromosomas = 46 (2n, especie diploide)

3 Célula normal 46, XY (2n, diploide)

4 Euploidias El nº de cromosomas es múltiplo de n, por el incremento de complementos haploides 3n: triploidía (69 cromosomas) 4n: tetraploidía (92 cromosomas) >4n: poliploidía (++ cromosomas) Están implicados todos los tipos cromosómicos del cariotipo

5 Están implicados todos los tipos cromosómicos del cariotipoTriploidia 3n Están implicados todos los tipos cromosómicos del cariotipo 69,XXY

6 Euploidias (continuación)Muy poco frecuentes ya que no son compatibles con la vida En humanos solo aparecen en: - Productos de abortos - En células somáticas patológicas aisladas

7 Mecanismos de producción de las EuploidíasTriploidías: Dispermia (diandria) = 1 ovulo + 2 espermatozoides Diginia = 1 ovulo + 1 corpúsculo polar + 1 espermatozoide Tetraploidías: Endomitosis del cigoto, endorreduplicación (46 x 2 = 92)

8 Mecanismo de producción. Triploidías[ 3n Dispermia Fecundación de un ovocito por dos espermatozoides

9 Ê [ 3n Mecanismo de producción. Triploidías 2n nDiginia Fusión de un ovocito con un corpúsculo polar

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11 Aneuploidias El nº de cromosomas no es múltiplo de n, debido a la perdida o ganancia de algún cromosoma: Hipoploidías (perdida): Monosomía 45 cromosomas Hiperploidías (ganancia): Trisomía 47 cromosomas Significado genómico: En las monosomías de un determinado tipo cromosómico hay un solo ejemplar En las trisomías de un determinado tipo cromosómico hay tres ejemplares

12 Aneuploidias (continuacion)Son las alteraciones cromosómicas más frecuentes, a pesar de que en la mayoría de los casos no son compatibles con la vida o están asociadas a variaciones fenotípicas importantes En humanos la mayoría corresponden a productos de abortos o a: síndromes polimalformativos mas o menos agresivos: Monosomías : X , 9 Trisomías : 21, 13, 18, X

13 Monosomía 45, XY, -9

14 Monosomía 45, X0

15 Trisomía : 47, XX, + 18

16 Trisomía 47, XXY

17 Trisomía 47, XX, +21

18 Trisomía 47,XX, +13

19 Mecanismo de producción de las aneuploidías

20 Mecanismo de producción de las aneuploidíasNo disyunción en meiosis Disómicos Nulisómicos

21 Mecanismo de producción de las aneuploidías

22 Mecanismo de producción de las aneuploidíasNo disyunción en meiosis Disómico Nulisómico Normales

23 Mecanismo de producción de las aneuploidíasMeiosis normal 4 gametos normales

24 Mecanismo de producción de las aneuploidíasMeiosis anómala (No disyunción en la 1ª división) 4 gametos anómalos Tras la fecundación: Individuos monosómicos o trisómicos

25 MOSAICO 2 Poblaciones celulares diferentes (respecto a su dotación cromosómica) en el mismo individuo, Se originan por la aparición de alguna alteración cromosómica en las mitosis de la segmentación del cigoto. Dependiendo del momento de la producción de la linea alterada esta será más o menos abundante en el individuo Significado genómico: dos líneas celulares (una normal y otra anómala) Formula cromosómica: 46, XX (75%) / 47,XX, +21 (25%) Diferentes de las quimeras

26 Mecanismo de producciónMosaicos

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28 Fórmula cromosómica: 45, XOMonosomía Fórmula cromosómica: 45, XO

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