1 Anomalías humanas ligadas a los cromosomas sexualesDocente: I.Q. Anahí Campos López Multiversidad Latinoamericana - Unidad Mexicali Biología 2
2 Introducción Las anomalías cromosómicas son defectos genéticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una de las más conocidas sea el síndrome de Down, existen muchas clases de anomalías Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte del niño antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. Bastantes de los niños con estas anomalías (aunque no todos) se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, etc. Lo que ocasiona un gran número y tipos de defectos de nacimiento son los errores en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede nacer con menos o más cromosomas, o alguno o más rotos o alterados en su estructura.
3 Enfermedades más conocidasHemofilia.- La sangre no coagula de manera normal debido a la falta de factor VIII de la coagulación sanguínea. (Hemofilia A) Daltonismo.- Consiste en la incapacidad de diferenciar algunos colores. Distrofia muscular de Duchenne.- Afecta los músculos esqueléticos y cardiacos, se caracteriza por un debilitamiento progresivo del tejido muscular.
4 Padecimientos comunes relacionados con el número anormal de cromosomasAneuploidía.- Perdida o ganancia de cromosomas. Durante la división meiótica, los cromosomas no se separan durante la anafase. Defectos físicos, retardo mental e infertilidad. Poliploidía.- Número de juegos de cromosomas es mayor al normal. Mas común en vegetales (normalmente se realiza de forma artificial).
5 Aneuploidía en cromosomas sexualesSíndrome de Turner X0.- La mujer con esta anomalía presenta monosomía en el cromosoma sexual X. Falta un cromosoma X. Características: Sexo femenino Poco desarrollo de órganos genitales Baja estatura Estéril
6 Aneuploidía en cromosomas sexualesSíndrome Klinefelter XXY.- El hombre con este síndrome tiene trisomía en los cromosomas sexuales, sus células presentan un cromosoma X de más. Características: Masculino con retardo mental Estéril Características femeninas
7 Aneuploidía en cromosomas sexualesTriple X (Superhembra).- Mujer con esta anormalidad, tiene en sus células tres cromosomas X en vez de dos. Características: Femenino Fértil (limitado) Inteligencia normal pero con tendencia a problemas de aprendizaje y/o desarrollo del lenguaje Tendencia a la depresión Sin alteraciones físicas aparentes
8 Aneuploidía en cromosomas sexualesSíndrome XYY (superhombre).- Hombre con un cromosoma Y adicional en sus células. Características: Masculino Estatura alta Acne persistente (bajo porcentaje) Inteligencia ligeramente debajo del promedio
9 Aneuploidía en autosomasLa trisomía 21 o Síndrome Down es la más conocida. Existe un cromosoma extra en el par 21.
10 Aneuploidía en autosomasSíndrome de Patau.- Afectación a los cromosomas 13 (trisomía 13) Características: Retardo mental Severos defectos físicos Mueren a los pocos meses
11 Aneuploidía en autosomasSindrome de Edwards (trisomia 18).- Un cromosoma extra en el par 18 Características: Deformación de órganos internos Sobreviven solo sus primeros años
12 Tarea: Alteraciones genéticas en humanosPresentar reporte de investigación impreso del tema solicitado, fecha de entrega Lunes 24 febrero.