1 Auspicios La Serenísima Genzyme

2 Glucólisis, vías alimentarias

3 Tolerancia a la lactosa

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5 Tipo Nombre y enzima deficiente MetabolismoSíntomasTratamiento Tipo 1Galactosemia clásica Deficiencia en Gal-1P uridinil transferasa Acumulación de Gal-1-P, galactosa y galactitol, responsables de las alteraciones hepáticas, renales y cerebrales Perdida de peso perder peso, vómitos, ictericia, letargia, hepatomegalia, edema y ascitis. Daño renal y sepsis, insuficiencia hepática. Muerte. Cataratas. Dieta sin lactosa galactosa Tipo 2Deficiencia en galactoquina- sa Excreción de galactotiol o galactosa Cataratas.Dieta sin lactosa galactosa Tipo 3Deficiencia en UDP gal epimerasa Acumulación de Gal-1-P o UDP-galactosa Se pueden no mostrar síntomas o presentar síntomas parecidos a los de la galactosemia clásica. Retraso del desarrollo psicomotor. Dieta sin lactosa galactosa Intolerancia a la lactosa y galactosemias

6 Síntesis de Glucógeno o Glucógeno génesis

7 La síntesis de glucógeno se inicia a partir de glucosa 1 fosfato

8 Síntesis de UDP Glucosa

9 Síntesis de glucógeno

10 Síntesis de ramificaciones en el glucógeno

11 Síntesis de ramificaciones en el glucógeno (II)

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13 Inicio de la síntesis de glucógeno. Reacciones catalizadas por la glicogenina Referencias Rojo: ADP- Gluc Celeste: Tyr 194 Naranja: Asp 182 Verde: Mn +2

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15 Degradación de glucógeno

16 Degradación de glucógeno (desramificación)

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18 Destinos de la glucosa

19 Liberación de glucosa al torrente sanguíneo

20 Enfermedades relacionadas con el metabolismo del glucógeno Terapia de reemplazo para enfermedad de Tipo II (Pompe´s) usa la enzima alglucosidase alfa (Myozyme), que degrada glucogeno lisosomal Fuentes: http://emedicine.medscape.com/article/1116574-treatmenthttp://emedicine.medscape.com/article/1116574-treatment http://www.forbes.com/2010/02/19/expensive-drugs-cost-business-healthcare-rare-diseases.html https://www.youtube.com/watch?v=tZV_bMgB-zA

21 Diapositivas extras

22 Síntesis de otros azúcares

23 Sacarosa

24 Lactosa

25 Vitamina C

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29 Pyridoxal phosphate (PLP) is held at the active site by a Schiff base linkage, formed by reaction of the aldehyde of PLP with the  -amino group of a lysine residue. In contrast to its role in other enzymes, the phosphate of PLP is involved in acid/base catalysis by Phosphorylase.

30 The P i substrate binds between the phosphate of PLP and the glycosidic O linking the terminal glucose residue of the glycogen. After the phosphate substrate donates H + during cleavage of the glycosidic bond, it receives H + from the phosphate moiety of PLP. PLP then takes back the H + as the phosphate O attacks C1 of the cleaved glucose to yield glucose-1-phosphate.

31 Glucógeno fosforilasa Piridoxal fosfato (PLP) Deriva de la vitamina B 6, Es el grupo protético de la Glucógeno Fosforilasa