1 BASES MOLECULAR Y BIOQUÍMICA DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS

2 Importancia de las ProteínasSíntesis de Proteínas ADN ARN PROTEÍNA Los trastornos genéticos se producen a partir de mutaciones prácticamente en cualquier tipo de proteínas.

3 Proteínas Gobernantes,Presentes en prácticamente todas las células Desempeñan funciones fundamentales de mantenimiento y función celular Proteínas Especializadas Sólo en un tipo de Células Tienen funciones específicas

4 ¿ Por qué la división no es absoluta?Células Eucariotas 90% del RNAm se comparte con muchos tejidos 10% Codifica proteínas especializadas de tejido

5 Una mutación en una proteína específica en un tejido produce:Enfermedad restringida del tejido (excepciones) Efectos secundarios en otros tejidos

6 ! Es por eso que no se puede saber con certeza la patología de un órgano, analizando la mutación de un gen en un tejido!!!

7 RELACIÓN GENOTIPO-FENOTIPO EN ENFERMEDADES GENÉTICASHETEROGENEIDAD ALELICA LOCUS

8 Heterogeneidad AlelicaAlelos confieren una función residual que se asocia a : ° Un fenotipo mas leve ° Una proteína con fenotipo parcial Reflejar una función específica de la proteína mas afectada por la mutación Consecuencias bioquímicas clínicas impredecibles y únicas.

9 Heterogeneidad de LocusSi se comparan los fenotipos asociados con cada gen, se descubre que no son tan homólogos como se piensa.

10 Genes Modificadores Algunas veces la relación genotipo-fenotipo no se cumple. Los genes modificadores actúan sólo en raras ocasiones