1 Biodiversidad ¨Genética¨Clase 3 Diversidad genética Biodiversidad ¨Genética¨ Origen Dinámica

2 Origen de la Diversidad Genéticaindividual población especie comunidad ecosistema biosfera Mutación

3 Procesos genéticos que generan diversidad1.    Diferencias en el mismo gen o en genes relacionados 2.    Diversidad genotípica por el reordenamiento de genes preexistentes Diversidad fenotípica por la regulación de la expresión génica

4 Mutación La primera definición se debe a HMutación La primera definición se debe a H. De Vries quien decía que cambios heredables repentinos son responsables de las variaciones heredadas Hoy sabemos que son cambios en el material hereditario que no se deben a recombinación No tienen causa conocida, se trata de errores de copia durante la replicación

5 Propiedades de las mutacionesEventos raros con frecuencias de 1 cada 105 – 108 generaciones Ocurren al azar es decir sin importar el efecto que causan sobre la capacidad adaptativa Recurrentes Reversibles

6 Cambio de las frecuencias génicas por mutaciónA a pt = (1-)t po (p es la frecuencia de A) Lleva generaciones pasar de p = 1 a p= 0,5, considerando incluso valores de tasas de mutación relativamente altos  Esto nos dice que hay otros procesos implicados en el origen de la diversidad

7 La amplia gama de mutaciones y sus efectos pueden ocurrir en secuencias regulatorias y en genes estructurales Las mutaciones en secuencias regulatorias se distinguen porque alteran la expresión génica sin cambiar la secuencia de la proteína

8 DNA Content of Haploid Genomes of a Range of PhylaFlowering plants Birds Mammals Reptiles Amphibians Bony fish Cartilaginous fish Echinoderms Crustaceans Insects Molluscs Worms Fungi Algae Bacteria Mycoplasmas Viruses (Plasmids) DNA content (base pairs)

9 La paradoja del valor C No existe una correlación perfecta entre la cantidad de ADN y la complejidad morfológica La cantidad de ADN de copia única es pequeña Muchas secuencias repetitivas

10 ¿Cuántos genes hay en un genoma?Tamaño del genoma 3 x 109 Si cada gen tiene 5000 bp 6 x 105 genes ¡Pero en el hombre todas las evidencias apuntan a una menor cantidad de genes!

11 Evolución de la complejidad organísmica y número de genes

12 ¿Existe relación entre complejidad organísmica y complejidad genómica?...”Las tendencias evolutivas en la complejidad están relacionadas con la complejidad genómica, pero no con un aumento del número de genes, sino con la expansión en el número de elementos regulatorios que controla la expresión de los genes”... (Carroll, 2001)

13 El origen de diversidad genotípica

14 Reordenamientos cromosómicosCambios en el número cromosómico Cambios en el número cromosómico debidos a modificaciones estructurales (fusiones/fisiones) Cambios estructurales que no alteran el número cromosómico (duplicaciones/deleciones/ inversiones/translocaciones)

15 Drosophila subobscura: Un experimento natural

16 Variación clinal de las inversiones

17 El programa genómico de Islandia permitió detectar una inversión paracéntrica polimórfica que afecta el fitness de las mujeres portadoras, en promedio tienen mas descendientes

18 Una inversión polimórfica en humanos con efectos sobre el fitnessEL número de diferencias fijadas entre H1 y H2 es enorme y la antigüedad estimada es de 3Ma. Esta inversión predata en origen de H. sapiens e incluso del genero Homo

19 El origen de diversidad genotípica por Recombinación

20 Procesos involucrados en la recombinaciónSegregación de genes alélicos Recombinación intracromosómica o entrecruzamiento durante la gametogenésis Redistribución estocástica de los genes segregados en los gametos durante la fecundación

21 Número de genotipos posiblesGN = [(r (r + 1))/2]N N: número de loci independientes r: # de alelos por locus Por ejemplo tres loci independientes con 4 alelos c/u podrían combinarse en 1000 genotipos diferentes

22 Variabilidad disponible por recombinaciónSi aceptamos que en Drosophila el # de genes es 15000 Todos los loci polimórficos tienen 2 alelos (r) la heterocigosis promedio es 10% (ciertamente muy restrictivo) [N 1500]  GN = [(r (r + 1))/2]N G = ??????? Un número mayor que el de todas las partículas elementales del universo PARA PENSAR ¿NO?

23 Efectos de la recombinación“La recombinación de los genes tiene, desde el punto de vista de su importancia evolutiva, dos efectos antagónicos. Por un lado disminuye el valor adaptativo inmediato, pero a nivel poblacional provee plasticidad adaptativa” (Dobzhansky 1955)

24 El sistema recombinacional (H.L. Carson)Sistemas de control de la variabilidad: El papel del número cromosómico El papel del crossing over El papel del sistema de apareamiento El papel del tiempo generacional GN = [(r (r + 1))/2]N

25 El origen de diversidad fenotípica por expresión génica diferencial

26 Expresión génica (EG) es la transcripción y la traducción de la información genéticaEG diferencial: los mismos genes se activan o reprimen en algunos tejidos y no en otros, en algún momento y no otro

27 Control de la expresión génica en eucariotasEstructura de la cromatina Transcripcional Procesamiento del ARN Transporte del ARN Estabilidad del ARN Iniciación de la traducción Modificación post-transcripcional

28 Existe muchísima variación, son muchos los mecanismos responsables del origen de la variación a diferentes niveles.

29 ¿Cuánta variabilidad hay en poblaciones naturales?¿Cuánta variabilidad genética hay en poblaciones naturales? ¿Diferentes poblaciones naturales de una dada especie presentan la misma variabilidad genética? De corroborarse que distintas poblaciones exhiben diferencias de variabilidad genética: ¿dicha variabilidad afecta a los mismos o a distintos genes?

30 Isogenización de cromosomasx Curly (Cy) Sternopleural (Sp) +i +z 1 x n x

31 Isogenización genómica

32 Isogenización genómicaCon 20 generaciones de cruzamientos consanguíneo Índice de consanguineidad (F) 0,986

33 Isogenización genómicaCon 20 generaciones de cruzamientos consanguíneo Índice de consanguineidad (F) 0,986 Secuenciación completa del genoma de las X líneas Estudio de expresión por microarrays