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2 CARACTERÍSTICAS Los seres humanos tenemos dos copias del cromosoma 19, cada una de ellas proviene de uno de los progenitores. El ADN del cromosoma 19 tiene 1577 genes con unos 60 millones de pares de bases. Representa entre el 2% y 2’5% del ADN total de la célula.

3  ¿Qué es? El Proyecto Genoma Humano es el esfuerzo nacional coordinado para caracterizar todo el material genético determinando la secuencia completa del ADN en el genoma humano. La meta final del proyecto es descubrir y mapear cada uno de los aproximadamente 35.000 genes humanos y hacerlos accesibles para estudios biológicos futuros. Para facilitar la interpretación futura de la función del gen humano. El cromosoma 19, en el genoma, es repetitivo en un 57 %

4 Gracias al esfuerzo conjunto de la investigación pública y privada, el 26 de junio del 2000 se dio la noticia de que se había alcanzado una de las metas de este ambicioso proyecto: se había determinado el 99% de la información genómica humana (o ADN). Esto significa que, por primera vez en la historia, se conoce la localización y el orden de 3,120 millones de letras que constituyen el material genético de los 24 cromosomas humanos, con un costo de más de $2,000 millones.

5  ¿Qué consecuencias podría traer esta manipulación aplicada a seres humanos? Hasta el momento, esta manipulación parece haber arrojado algunos efectos positivos para la medicina, en el tratamiento de algunas enfermedades difíciles. Ya se han identificado los genes responsables de más de 20 enfermedades hereditarias. El estudio del genoma humano puede traer grandes beneficios al hombre, sobre todo en el ámbito de la medicina. Es posible que la terapia génica sea la medicina del futuro, y que, al modificar los genes que nos predisponen a una determinada enfermedad se pueda lograr hombres más sanos y fuertes.

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7 DIMINUTI VO NOMBRELOCALIZAC IÓN TRASTORNOS APOEApolipopr oteína E 19q13.2 hiperlipoproteinemia, tipo III. susceptibilidad al infarto de miocardio. BCKDHACadena con brazos ácido keto dehidroge nasa E1, alfa polipéptid o 19q13.1q13. 2 enfermedad urinaria del jarabe de arce. DMPKProteína kinasa distrofia miotónica de Steinert 19q13.2q13. 3 distrofia miotónica

8 GCDHGlutaril-CoA deshidrogen asa 19p13.2 acidemia glutámica, tipo I. CACNA1ACanal de calcio, dependiente de voltaje, tipo P/Q, subunidad alfa 1A 19p13 Migraña hemipléjica familiar. Ataxia DNM2Dynamin219p13.2 Enfermedad de Charcot-Marie- Tooth. LHBHormona luteinizante beta polipéptido 19q13.32 pseudohermafrod itismo masculino

9 GPIGlucosa fosfato isomerasa 19q13.1 anemia hemolítica debida a deficiencia de glucosa fosfato isomerasa. STK11Serine/threoni ne kinase 11 19p13.3 sindrome de Peutz-Jeghers. Melanoma, maligno y esporádico Tumor testicular. Cáncer de páncreas

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11  Nombre del gen: apolipoproteína E El gen APOE codifica la lipoproteína ApoE que, cuando es defectuosa, puede conducir a un aumento del colesterol en sangre y, por tanto, a un incremento del riesgo de arterioesclerosis. La arterioesclerosis es una enfermedad que puede afectar a cualquier persona, pero suele ser una amenaza a partir de los 40 ó 50 años de edad. Se caracteriza por un endurecimiento y un estrechamiento interno de las arterias a causa, entre otros factores, de placas en las que existe colesterol. La obstrucción de una arteria así estrechada por un coágulo sanguíneo causa la mayoría de los ataques cardíacos.

12 Una de las propuestas interactivas que pudimos ver en el museo de las artes y las ciencias, relacionada con el cromosoma 19, es como se produce el colapso de una arteria. (Arterioesclerosis) (haz click sobre el video para verlo)

13 Nombre del gen( EYCL1) : COLOR OJO 1; COLOR OJO, VERDE/AZUL; GRIS. Localización: 19p13.1-q13.11 Nombre del gen ( HCL1): COLOR PELO 1; COLOR PELO CASTAÑO; BRHC. Localización: 19p13.1-q13.11 El color verde y azul de los ojos y el castaño del pelo son dos signos de diversidad humana que están condicionados por genes de este cromosoma.

14 Nombre del gen: dynamin 2 Una alteración en este gen puede producir la enfermedad de Charcot- MarieTooth (CMT). Es uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes que afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 personas en los Estados Unidos. La enfermedad recibe el nombre de los tres médicos que la identificaron por primera vez en 1886: Jean-Marie Charcot, Pierre Marie y Howard Henry Tooth. La enfermedad de CMT, también conocida como neuropatía hereditaria motora y sensitiva o atrofia muscular del peroneo, abarca un grupo de trastornos que afectan los nervios periféricos. Los nervios periféricos residen fuera del cerebro y la médula espinal y proveen información a los músculos y los órganos sensoriales de las extremidades.

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