1 Detección temprana TEAFrancisco Rodríguez Santos

2 1. Causas

3 Etiología del autismo y consecuenciasFactores ambientales Trastornos bioquímicos/ inmunológicos Alteración genética Alteración anatomofuncional Trastornos cognitivos Discapacidades (Rodríguez-Santos, 2008) 3

4 Trastornos médicos asociadosExcluyendo la epilepsia: 10% Epilepsia asociada: Síntomas clínicos: 20% Signos subclínicos: 80% (parieto temporal, perisilviana e ínsula) S. Down: Vulnerabilidad: antecedentes familiares autismo, espasmos infantiles, hipotiroidismo temprano, daño cerebral post-cirugía cardiaca. S X-fragil

5 Trastornos mentales asociados AutismoTrastornos ansiedad: 84% Trast Obsesivo Compulsivo: 10% Depresión: 8% ideas/intentos suicidio Esquizofrenia: subtipo desorganizado Gilles de La Tourette: 50% Trast catatónico Parkinson Autismo-Tourette-T bipolar

6 Hipótesis neuropsicológicas

7 TEORÍA DE LA MENTE Habilidad para atribuir estados mentales (creencias, deseos, necesidades, sentimientos..) con la finalidad de comprender y predecir la conducta de otros (Baron Cohen 2000)

8 FUNCIONES EJECUTIVAS Conjunto de habilidades cognitivas de alto nivel, que incluye, planificación de la acción futura, modificación de la conducta de acuerdo al feedback, selección entre varias conductas, resistencia a la interferencia. (Russel, 1997)

9 COHERENCIA CENTRAL Tendencia para unir información de distintas fuentes, con el objeto de extraer significado de alto nivel, para captar el sentido de un texto o una imagen mas que el detalle. (Happé, 1999)

10 DÉFICIT MEMORIA PROCEDIMENTALMemoria procedimental, interviene en el aprendizaje nuevo y monitorización de lo aprendido anteriormente Incluye fundamentalmente procesamiento secuencial Disociación aprendizaje procedimental vs. declarativa (Semántica y Episódica, mejor en TEA) Relación déficit lenguaje TEA: gramática vs. léxico Mostofsky et als. 2000

11 Datos recientes (I) Diferencias significativas en el desarrollo del cerebro de niños a los 6 meses con alto riesgo de desarrollar autismo. (Paterson et al., 2012) Alteración en la organización y desarrollo de tractos cerebrales

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13 Vías “frías” alteradas en autismo

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16 Datos recientes (II) Alteración (retraso) de los potenciales evocados relacionados con eventos ante la observación de mirada directa de caras a los 6-10 meses (Elsabbagh et al. 2012) Dentro de sujetos con familias vulnerables para fenotipo ampliado autismo (BAP)

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18 2. Evaluación

19 FLEXIBILIDAD PENSAMIENTOLENGUAJE Y COMUNICACIÓN SOCIAL Y EMOCIONAL Dificultad para procesar y retener información verbal Dificultad comprensión: bromas y sarcasmo uso social del lenguaje interpretación no literal lenguaje corporal, expresión facial y gestos Dificultades con: amistades manejo de las partes no estructuradas del día trabajar cooperativamente FLEXIBILIDAD PENSAMIENTO Dificultades con: hacer frente a cambios en las rutinas empatía generalización (NAS, 2011)

20 2.1. Principios evaluación

21 ALGORITMO DIAGNÓSTICO DE LOS TRASTORNOS GENERALIZADOS DESARROLLONIVEL 1.- Vigilancia rutinaria del desarrollo NIVEL 2.- Valoración sospecha de TGD Nivel 3.- Evaluación y diagnóstico de TGD (Adaptado de Filipek et als. (2000) 21

22 Criterios DSM-IV modificados infancia (Dover et al., 2007)Anormalidades cualitativas en la comunicación retraso o ausencia de lenguaje hablado que no se acompaña de intentos para intentar compensarlo a través del uso de gestos o mímica ausencia de balbuceo ausencia de indicación para expresar interés o de señalización espontánea patrones de habla extraños, palabras o frases, ecolalia, tono inusual

23 Anormalidades cualitativas en la interacción socialpobre contacto visual fallo en el seguimiento de la mirada sonrisa social limitada imitación limitada de otros (también en el juego) pobre uso de gestos fallo para mostrar interés fallo compartir interés dificultades responder emociones de los otros juego simulado e imaginativo limitado juego social limitado (palmas-palmitas)

24 Intereses y conductas repetitivas y restrictivasjuego repetitivo intereses inusuales, interés en elementos no funcionales de materiales de juego hipersensibilidad a ruidos doméstico reacciones adversas extremas a los cambios de rutina manierismos motores o conducta estereotipada hipo/hipersensibilidad sensorial

25 Autismo esencial vs. Complejo (Miles, 2005)Se calcula 20% total población autismo CI más bajos Más ataques epilépticos EEG más anormal Más alteraciones cerebrales en RM

26 Esencial: Más heredable Más familiares con TEA Alta ratio varón/mujerMejores resultados con CI más altos y menos crisis febriles

27 Diagnostico diferencial TEATDAH Esquizofrenia de inicio infantil Mutismo selectivo Trastornos específicos del desarrollo del lenguaje Discapacidad intelectual grave o profunda Trastornos de movimientos estereotipados Demencia de inicio durante la infancia Trastorno obsesivo compulsivo Trastorno esquizoide de la personalidad Fobia social Trastornos de ansiedad... 27

28 Elementos a tener en cuenta en la evaluación TEARealizar una historia de desarrollo cuidadosa y relevante para TEA Tener al menos un especialista en TEA dentro de la evaluación Hacer observaciones estructuradas en más de un contexto

29 Hacer una evaluación de:Condición física Función cognitiva Comunicación Habilidades motoras Áreas de interés (o situaciones estresantes) Elaborar un diagnóstico y comunicarlo Planificar pruebas complementarias o evaluaciones

30 2.2. Instrumentos

31 Entrevista a la familia (Tantam, 2012)¿Su hijo sea vuelve o mira cuando le llama por su nombre? ¿Parece no oír? ¿Cuando usted señala algo interesante, se vuelve su hijo a mirarlo? ¿Mira su hijo a las personas cuando comienzan a hablar, incluso cuando no le/la estén hablando directamente? ¿Su hijo levanta la vista de cuando está jugando con un juguete preferido si le muestra otro diferente?

32 ¿Parece su hijo interesado en otros niños de su edad?Cuando usted dice ¿Dónde está (una persona familiar u objeto)? sin señalarlo o mostrarlo, podría su hijo buscarlo? ¿Qué tiene que hacer para que su hijo se vuelva hacia usted?

33 Áreas de desarrollo a investigarempatía expresión no verbal habla imitacion juego social o actividad deficit atencionales rutinas comportamiento idiosincrásico

34 Primeras sospechas (Clifford et al. 2007)Poco interés por los iguales Desvío del mirada Pocas posturas anticipatorias

35 Señales de alerta (Myers et al., 2007)La mirada no indica expectativa emocional o contacto social con el cuidador Pocos o no aparentes intentos de atraer la atención de los cuidadores o hacia lo que está interesado La vocalización del niño no parece ser en respuesta para interactuar con los cuidadores Indicaciones reducidas o ausentes de reconocimiento de los cuidadores por parte del niño.

36 Antecedentes familiares a investigarTEA fenotipo extenso de TEA: dislexia, retraso lenguaje, TOC trastorno bipolar ansiedad y depresión, particularmente en los padres epilepsia esclerosis tuberosa u otros trastornos hereditarios asociados a TEA dificultades aprendizaje en varones (sugestivo de X-frágil) otras condiciones que afecten a mas de un miembro de la familia

37 VALORACIÓN SOSPECHA TGD APARICIÓN DEL T. AUTISTADETECCIÓN TEMPRANA VALORACIÓN SOSPECHA TGD PATRÓN PROTOTÍPICO DE APARICIÓN DEL T. AUTISTA 0-8/9meses NORMALIDAD APARENTE “TRANQUILIDAD “EXPRESIVA” 9-17 meses AUSENCIA PROTODECLARATIVOS AUSENCIA PROTOIMPERATIVOS 37

38 VALORACIÓN SOSPECHA TGD -Procedimientos de screening-M- CHAT Investigación de Robins et als (1999) Tamaño de la muestra: Composición: 23 ítems, 10 min Objetivo: identificar patrones alterados en el autismo e indicadores discriminativos a los de edad del sujeto Ventaja: discrimina casos moderados y leves 38

39 Guía para la entrevista de TEADesarrollado Le Couteur, Rutter y Lord (1994) Composición: Preguntas detalladas sobre TEA según criterios DSM Objetivo: obtener información sospecha TEA Ventaja: Basada en el ADI-R 39

40 Decepción

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46 Pruebas de función ejecutiva en niños pequeños46

47 Tarea de A no B Procedimiento: esconder un objeto deseado por el niño en uno de dos contenedores opacos, después de una demora de 6” se permite al niño buscar. A los dos aciertos consecutivos se cambia la localización Interpretación: inhibición de respuesta prepotente y memoria trabajo visual, superada a los 8 m, funcionamiento cortex orbitofrontal 47

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50 50

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52 t = 6” 52

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54 2 aciertos 54

55 Tarea de respuesta demoradaProcedimiento: una pantalla opaca que impide la visión durante los desplazamientos Interpretación: memoria de trabajo visual, funcionamiento frontal dorso-lateral 55

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60 t = 6” 60

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62 2 aciertos 62

63 Inversión espacial Procedimiento: idéntico a la tarea de respuesta demorada, pero se cambia el lugar de localización después de 4 aciertos consecutivos Interpretación: flexibilidad cognitiva, capacidad cambiar de estrategia, cortex prefrontal 63

64 64

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66 66

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68 t = 6” 68

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70 4 aciertos 70

71 Aspectos comunicativo-lingüísticosPautas de interacción Modalidad de comunicación: oral, signada.. Contenido (conocimiento objetos/eventos, relaciones...) Forma (articulación, morfosintáxis...) 71

72 Aspectos comunicativo-lingüísticosPragmática (prosodia, funciones...) Participación intercambios comunicativos contextos (interlocutores, tema, momento...) Comprensión no literal (bromas, metáforas...) MacCarthur (Comunicación y lenguaje) 72

73 Nº Tiempo Situación ACACIA Uno 0-1’ MUESTRA DE JUGUETES Dos 1’-3’MANIPULACIÓN DE JUGUETES Tres 3’-4’ ACTITUD PASIVA CON JUGUETES Cuatro 4’-6’ GESTOS COMUNICATIVOS Cinco 6’-7’ ALEJAMIENTO DE JUGUETES Seis 7’-8’ MUESTRA DE COMIDA Siete 8’-9’ ¿QUÉ ESTÁ COMIENDO? Ocho 9’-12’ JUEGOS INTERACTIVOS Nueve 12’-13’ ACTITUD PASIVA SIN OBJETOS Diez 13’-14’ CAJA TRANSPARENTE ACACIA 73

74 74

75 Adaptación e inserción socialRelaciones con adultos e iguales Problemas de conducta Adaptación a normas y rutinas Juego social Habilidades sociales Nivel funcionamiento actividades personales 75

76 Nivel de funcionamiento en actividades personalesAprendizaje y aplicación del conocimiento Interacción comunicativa, uso funcional del lenguaje, habilidades conversacionales Desplazamiento por el entorno Cuidado personal Domésticas Interpersonales Manejo de la vida diaria: escolar, ocio y tiempo libre... 76

77 Aspectos emocionales-motivacionalesComprensión de sentimientos Expresión de sentimientos (reconocibles) Estado emocional habitual Motivación e intereses 77

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81 Competencia curricular y estilo de aprendizajeNivel (rendimiento por áreas) Actitud, motivación e intereses Relación tareas (hábitos, preferencias) 81

82 Estilo de enseñanza profesorOportunidades para el aprendizaje Presentación del aprendizaje Ayudas Manejo de contingencias 82

83 Variables familiares Antecedentes familiares Pautas educativasContexto familiar, aspectos relevantes Expectativas, comprensión problemas de su hijo Coordinación con la escuela 83

84 3. Ideas erróneas

85 Tener un TEA no reduce la esperanza de vidaIncremento mortalidad especialmente en la infancia y como resultado de la epilepsia (Fombonne, 2003)

86 El autismo es para toda la vidaBuena evolucion en algunos casos hasta la normalidad en seguimiento a largo plazo (Farley et al., 2009) La severidad cambia a lo largo del tiempo, la evaluación a los dos años no predice la ejecucion a los 7,(Charman et al., 2005) Un numero de sujetos con diagnostico de TEA en la infancia con ADI-R no cumple criterios en adolescencia y edad adulta, mas probable evolución de interacción social recíproca en la adolescencia e intereses restringidos y estereotipados durante la edad adulta (Seltzer et al.,2003)

87 En algunos niños con TEA con tratamiento adecuado remite el trastorno (Granpeesheh et al., 2009)Podría explicarse por la finalización de la mielinizacion, conectividad de las fibras nerviosas en el cerebro antes de los 20 años, (Tantam, 2012)

88 La inteligencia no cambiaEn un grupo de niños con TEA se produce una reducción dentro los dos primeros años, mientras que otro grupo permanece igual (Bryson et al., 2007) En un seguimiento de 19 meses, un tercio incrementa CI ente puntos (Diezt et al, 2007)