1 Disrafias Espinales Dr. Alejandro Cáceres BassalettiJefe de Unidad de Neurocirugía Hospital de Niños Roberto del Río Santiago, Chile

2 disrafias espinales Definición: Las disrafias espinales son un grupo de patologías que se caracterizan por una anomalía en el desarrollo del tubo neural. Se clasifican en dos grupos: disrafias abiertas y disrafias ocultas o cerradas. (Decreto GES 2013)

3 disrafias espinales EMBRIOLOGÍA: Mielomeningocele: Día 26cierre del neuroporo posterior. Disrafia oculta: Día Neurulación secundaria y diferenciación regresiva.

4 Embriología Neurulación Primaria Días de gestación

5 Embriología Neurulación Secundaria Días de gestación

6 disrafias espinales Chile: Antes de introducción de ácido fólicoIncidencia Disrafia Espinal 1,7 / 1.000NV

7 disrafias espinales : Introducción de ácido fólico año 2000Incidencia Disrafia Espinal 0,4 – 0,78 / NV disrafias espinales

8 disrafias espinales Epidemiología: Italia: 0,26-0,57/ 1000 NVGran Bretaña: 0,74-2,5 / NV Estados Unidos: 0,41-1,43 / 1000 NV Chile: 0.63 / 1000 NV (1,2 / 1000NV)

9 disrafias espinales Mielomeningocele Lipoma intrarraquídeoAbiertas 20% Cerradas 80% Mielomeningocele Lipoma intrarraquídeo Otras formas

10 Disrafia Espinal Mielomeningocele Lipoma intrarraquídeo AbiertaHidrocefalia Arnold-Chiari II Daño neurológico Paraplejia Vejiga neurogénica Intestino neurogénico Lipoma intrarraquídeo Cerrada, Oculta No Variable

11 Disrafias Espinales Mielomeningocele Abiertas 20% MielomeningoceleHidrocefalia Arnold-Chiari II Daño neurológico Paraplejia Vejiga neurogénica Intestino neurogénico Mielomeningocele

12 daño neurológico en disrafiasHipótesis de los ”dos daños” Primario: Mielodisplasia Secundario: daño de la placa neural adquirido

13 Mielomeningocele DEFINICIÓN:Constituye una malformación congénita de la médula espinal, con exposición de la placa neural y daño neurológico asociado frecuente.

14 : Protrusión de tejido neural y meninges a través de un defecto de la columna, músculos y piel. Mielomeningocele

15 daño neurológico en MMCHipótesis de los ”dos daños” Primario: Mielodisplasia Secundario: daño de la placa neural adquirido

16 daño neurológico en MMCSe sugiere que existiría un daño neurológico adquirido que ocurriría en forma tardía en la gestación y/o al momento del parto.

17 daño neurológico en MMCDaño por Urea, Meconio. Daño por roce con la pared uterina por disminución del líquido amniótico y por contracciones.

18 daño neurológico en MMCDaño por trabajo de parto. Daño por compresión ventral por acumulación de LCR y estiramiento de las raíces .

19 Mielomeningocele Alternativas terapeúticas: Abortar antes de la sem 24Cirugía fetal Cesárea electiva y plastía postnatal

20 Mielomeningocele CIRUGÍA: MMC roto 4 – 6 hrs de vidaMMC indemne – 24 hrs de vida Excepcionalmente más de 24 hrs

21 Hidrocefalia Válvula ventrículo peritoneal Shunt 90-95%Promedio 5 días ( 1-46 días)

22 Hidrocefalia Shunt 90-95% 75% alcanza edad adulta Seguimento 25 años:95% Revisión DVP 40% 1r año 5% / año 29% Infección 1% mortalidad / año Infección Disfunción DVP Shunt 90-95%

23 Arnold - Chiari II Sintomáticos 5-20% Estridor laríngeoAspiración bronquial Disfagia Paresia EESS Opistótonos Apnea Mortalidad %

24 Disrrafia médula anclada por fibrosisSintomática 14-32% Deterioro función motora Deformidad pies Escoliosis, Hiperlordosis Disfunción vesical Mejoría post cirugía 42-75%

25 Disrafias espinales DISRAFIA ESPINAL OCULTA: Son lesionesmalformativas congénitas de la médula espinal, con indemnidad de la piel, sin exposición de la placa neural. Lipoma intrarraquídeo, Diastematomielia,otras

26 Disrafias espinales DISRAFIA ESPINAL OCULTA: Lipoma intrarraquídeoDiastematomielia Sinus Dermal Otras

27 Disrafia espinal ocultaHa disminuido incidencia post. ac. Fólico ? Distintas formas. Placa neural cubierta por piel sana. Hidrocefalia y A.Chiari II NO asociados. Sospecha por estigmas cutáneos (>80%)

28 Disrafia espinal ocultaDaño primario Mielodisplasia Daño secundario o adquirido Médula anclada

29 Disrafia espinal ocultaSíntomas de médula anclada van apareciendo con la edad. Estigmas cutáneos. Síndrome ortopédico. Síndrome neurológico. Síndrome urológico. Dolor .

30 Disrafia espinal ocultaRoberto del Río – GES 2013 Sospecha diagnóstica es por los estigmas cutáneos: NO incluye la Fosita Pilonidal Exámenes: Radiografía y RNM dentro de 60 días de la solicitud.

31 Disrafia espinal ocultaRoberto del Río – GES 2013 Exámenes: Radiografía RNM Columna Lumbosacra Ecografía de columna

32 Disrafia espinal ocultaRoberto del Río – GES 2013 Exámenes: Ecografía de columna < 6 meses RNM Columna Lumbosacra > 6 meses

33 Disrafia espinal ocultaEstigma(s) cutáneo(s) < 6 ms > 6 ms MAS Síndrome Médula Anclada ECO RNM Malformaciones Asociadas Presencia de dos estigmas, lipoma subcutáneo, apéndice cutáneo cola, desviación del pliegue interglúteo, aplasia cutis, angioma plano, sinus dermal, hipertricosis

34 Disrafia espinal ocultaEstigma(s) cutáneo(s) < 6 ms > 6 ms SIN Síndrome Médula Anclada ECO RNM Malformaciones Asociadas Presencia de dos estigmas, lipoma subcutáneo, apéndice cutáneo cola, desviación del pliegue interglúteo, aplasia cutis, angioma plano, sinus dermal, hipertricosis, sinus pilonidal sacro (hasta 3 cm del borde superior del pliegue).

35 Disrafia espinal ocultaEstigma(s) cutáneo(s) < 6 ms > 6 ms SIN Síndrome Médula Anclada NO ESTUDIAR Malformaciones Asociadas Presencia de fosita pilonidal, sinus pilonidal coccígeo ( hasta 2,5 cm perianal), mancha azul mongólica, nevus pigmentado, vello lumbosacro.