1 Zasady długoterminowej opieki lekarskiej u dorosłych pacjentów z zespołem Downa.Dr hab. med. Stanisław Zajączek Samodzielna Pracownia Cytogenetyki i Poradnia Genetyczna Chorób Nienowotworowych Pomorska Akademia Medyczna Szczecin

2 Dwie ostatnie dekady to okres znaczącego wydłużenia średniej długości życia osób z DS.; w krajach rozwiniętych określa się ją na lat.

3 Wyjście z zasięgu opieki pediatrycznej jest momentem krytycznym w życiu osób z DS

4 NIEROZWIĄZANY PROBLEM PODOPIECZNI PRZEŻYJĄ OPIEKUNÓW

5 Pacjent z trisomią 21 może zachorować na takie same choroby i w taki sam sposób, jak pacjent o prawidłowym kariotypie. Zasługuje również na wdrożenie takich samych algorytmów badań profilaktyczno – diagnostycznych.

6 Pacjent z trisomią 21 może zachorować na takie same choroby i w taki sam sposób, jak pacjent o prawidłowym kariotypie. Ale ich przebieg i postępowanie może być niekiedy inny na skutek odrębności genetycznych.

7 Wiele krajów posiada ośrodki referencyjne dla stałej opieki nad osobami z DS

8 Njastarszym i inajbardziej doświadczonym jest: Adult Down Syndrome Center of Lutheran General Hospital, Chicago, Il., działające od 1961 r.

9 Adults with Down Syndrome: Specialty Clinic Perspectives by Brian Chicoine, MD, Dennis McGuire, PhD and Stephen Rubin, PhD Originally published in Dementia, Aging and Intellectual Disabilities: A Handbook ed. by Janicki and Dalton (Taylor and Francis, 1999)

10 Przyczyny problemów lekarzy: - lęk przed „zespołem” -nieznajomość odrębności -trudniejszy kontakt z pacjentem

11 Trudności w opiece powodować mogą nie zawsze precyzyjne informacje i sygnalizacja objawów

12 NAJWAŻNIEJSZE PROBLEMY: - OTYŁOŚĆ -NIEWYDOLNOŚĆ ODDECHOWA - ZABURZENIA KRĄŻENIA - ZMIANY HORMONALNE - ZMIANY PSYCHICZNE - PRZEDWCZESNE STARZENIE

13 OTYŁOŚĆ: częste czynniki wywołujące - mała aktywność ruchowa błędy dietetyczne nie tłumaczą wszystkich mechanizmów

14 OTYŁOŚĆ: powikłania: - pogłębienie niewydolności oddechowej i krążenia - cukrzyca II, rzadziej I - „błędne koło” zmniejszającej się aktywności

15 KRĄŻENIE: - procesy degeneracyjne narastają szybciej - niewydolność zastawki mitralnej - nadciśnienie płucne - zgrupowanie czynników ryzyka choroby wieńcowej - zawsze farmakoprofilaktyka endocarditis - ECHO serca co 2 -3 lata i zawsze przed zabiegami

16 ODDYCHANIE: - ANATOMIA: MAŁA JAMA USTNA, DUŻY JĘZYK, POWIĘKSZONE MIGDAŁKI, ZWĘŻENIE SZPARY GŁOŚNI, „DZIECIECA” NAGŁOŚNIA, „ŻABI” BRZUCH - ZMIANY CZYNNOŚCIOWE: PRZEROST ŚRÓDMIĄŻSZU PŁUC, NADCIŚNIENIE PŁUCNE

17 ODDYCHANIE: WYNIK - OKRESOWE BEZDECHY NOCNE, ZESPÓŁ PICKWICKA - PRZEWLEKŁE EPIZODY NIEDOTLENIENIA POGARSZAJĄ FUNKCJE OUN

18 PRZEWOD POKARMOWY: - PROBLEM HEPATITIS -ATONIA JELIT PRZYPOMINAJĄCA CHPRZEWOD POKARMOWY: - PROBLEM HEPATITIS -ATONIA JELIT PRZYPOMINAJĄCA CH. HIRSCHHPRUNGA

19 HORMONY: - NAWRACA NIEDOCZYNNOŚĆ TARCZYCY - NIEDOBÓR INSULINOZALEŻNYCH CZYNNIKÓW WZROSTU, GH PRAWIDŁOWY !

20 FUNKCJE PŁCIOWE I ROZRODCZE: MĘŻCZYŹNI: HIPOGONADYZM, NIEPŁODNOŚĆ KOBIETY: PRAWIDŁOWE LUB NIEREGULARNE CYKLE, PŁODNE, ~ 30 % CIĄŻ Z TRISOMIĄ WNIOSKI: ANTYKONCEPCJA, BADANIA PROFILAKTYCZNE, PROBLEM NADUŻYĆ I CHORÓB PRZENOSZONYCH DROGĄ PŁCIOWĄ

21 SŁUCH I WZROK : % : NIEDOSŁUCH PRZEWODZENIOWY W III -IV DEKADZIE ŻYCIA – 60 - % ZAĆMA, DEFICYTY WZROKU skutek: deprywacja sensoryczna, pseudodemencja

22 ZABURZENIA PSYCHONEUROLOGICZNE : - „PRZYSPIESZONA” CHOROBA ALZHEIMERAZABURZENIA PSYCHONEUROLOGICZNE : - „PRZYSPIESZONA” CHOROBA ALZHEIMERA ? - DEPRYWACJA (DEFICYTY SŁUCHU I WZROKU) - DEPRESJA - SPOWOLNIENIE SPOWODOWANE NIELECZONĄ NIEDOCZYNNOŚCIĄ TARCZYCY - NADWRAŻLIWOŚĆ NA LEKI PSYCHOTROPOWE O ZAAKCENTOWANYM DZIAŁANIU CHOLINERGICZNYM

23 RYZYKO NOWOTWOROWE: - Z NIEZNANYCH PRZYCZYN ZMNIEJSZONE RYZYKO POSPOLITYCH GUZÓW LITYCH !!! - PODWYŻSZONE RYZYKO GUZÓW JĄDER

24 ZABIEGI INWAZYJNE: - WIELE SKUMULOWANYCH CZYNNIKÓW RYZYKA ANESTEZJOLOGICZNEGO - U STARSZYCH OSÓB CZĘSTO BRAK PEŁNEJ DIAGNOSTYKI - ZWIOTCZENIE POWODUJE UJAWNIENIE NIEWYKRYTEJ NIESTABILNOŚCI SZCZYTOWO – POTYLICZNEJ - ŁATWOŚĆ POWSTANIA BAKTERYJNEGO ZAPALENIA WSIERDZIA

25 ZABIEGI INWAZYJNE: WNIOSKI: - NIE DOPUSZCZAĆ DO SYTUACJI PROWADZĄCYCH DO ZABIEGÓW „OSTRYCH” - ZAWSZE PROFILATYKA ANTYBIOTYKOWA ZAPALENIA WSIERDZIA - PO ZABIEGU STARANNE MONITOROWANIE, ZWŁASZCZA UKŁADU ODDECHOWEGO - ZABIEGI W WYSPECJALIZOWANYCH CENTRACH Z ZAPLECZEM ANESTEZJOLOGICZNYM A NIE W MAŁYCH GABINETACH

26 Podsumowanie. DS jest stanem w którym występujące u dorosłych patologie tylko wyjątkowo wykraczają poza zakres pojawiający u osób o prawidłowym kariotypie; nie przekraczają zatem zwykle kompetencji i możliwości postępowania prawidłowej opieki podstawowej. Zespół powoduje jednak – podobnie ja u każdego innego pacjenta – indywidualizację pojawiania się możliwych częściej albo rzadziej nieprawidłowości. Podstawowa znajomość szeroko rozumianego fenotypu DS u osób dorosłych umożliwia wczesną i skuteczną interwencję profilaktyczno – leczniczą, często spektakularnie usuwającą pozornie nierozwiązywalne problemy osób z ZD.