1 EL AUTISMO INFANTIL CAPITULO X
2 INTRODUCCION Descrito por KANNER en 1943 (término ya propuesto por BLEULER). Proviene del griego “autos” (sí mismo). Síndrome comportamental, caracterizado por: Alteración del lenguaje Alteración de las relaciones sociales Alteración de los procesos cognitivos en las primeras etapas Hasta hoy, un misterio. Con sucesivos desacuerdos. A partir de los 60 se intensifican las líneas de investigación (cerradas por el psicoanálisis) RUTTER y LOCKYER (67) aglutinan los síntomas en 3 áreas: Alteraciones de las relaciones sociales De la adquisición del lenguaje Presencia de conductas estereotipadas
3 INTRODUCCION Años 70, espectacular avance en el conocimiento del trastorno Utilización de técnicas neurofisiológicas de diagnóstico Avance en la eficacia terapéutica Surgen también elucubraciones teóricas (idiots savants) que no contribuyen a su conocimiento Hoy día, queda mucho por hacer Fracaso reiterativo en hallar las causas Controversia acerca de los síntomas característicos
4 EL CONCEPTO DE AUTISMO Ha sufrido varias reformulacionesPrimera mitad del siglo: “psicosis adulta de comienzo temprano” KANNER: “alteración innata autista del contacto afectivo” Lo patognomónico: incapacidad para relacionarse normalmente En segundo término: los problemas lingüísticos y cognitivos RUTER ( ): plantea un “origen orgánico cerebral” con un “síndrome conductual” Lo primario: las alteraciones lingüísticas Va cediendo la concepción kanneriana de un “trastorno socioafectivo” por un mayor peso etiopatogénico de los déficicts cognitivos
5 EL CONCEPTO DE AUTISMO En un intento de consenso interprofesional la NSAC (1977) lo define como un síndrome conductual Con alteraciones en el desarrollo En las respuestas a estímulos sensoriales En el habla y lenguaje En las capacidades cognitivas En las capacidades de relacionarse con otros Aún hoy sigue la controversia Desembocando en la concepción del DSM-III (APA, 1980) Considerarlo como un Trastorno Generalizado del Desarrollo Alejado definitivamente de la psicosis De esto se hace eco la CIE-10 y el DSM-IV Rasgos primarios: tanto los socio-afectivos como los cognitivos y conductuales Tendencia actual a abandonar el término de “Trastorno Generalizado del Desarrollo” por el original de “Autismo” Dado que se sabe que el autismo constituye un T. específico de desarrollo
6 CARACTERISTICAS DEL AUTISMO INFANTIL 1. ALTERACIONES DE LA CONDUCTAEs el rasgo más conocido (niño extravagante) Ausencia casi absoluta de reciprocidad social y respuesta emocional. Más evidente en los primeros años La complejidad conductual observada llevó a establecer subtipos WING (79): aislado; pasivo; activo pero extravagante Algunas conductas específicas Ausencia de contacto con los demás Carencia de vínculo con los padres Como si la otra persona fuese un “objeto” que utilizar La preocupación por preservar la invariabilidad del medio (hipersensibilidad al cambio) En ocasiones, preocupaciones ritualistas en las que se invierte gran cantidad de tiempo
7 CARACTERISTICAS DEL AUTISMO INFANTIL 2. ALTERACIONES DEL LENGUAJEEs la primera sospecha: no adecuado desarrollo del lenguaje La comunicación “intencional” (8-9 meses) muy perturbada La falta de sonrisa social, mirada, gestos comunicativos Aún más patentes a partir de 1 y 1/2 a 2 años, época de gran avance en la adquisición del lenguaje
8 CARACTERISTICAS DEL AUTISMO INFANTIL 2. ALTERACIONES DEL LENGUAJEEl habla autista es característica (no comunica) 28-61%, no adquieren el lenguaje expresivo nunca (la mayoría presenta también retraso mental) Los que hablan, lo hacen de forma peculiar: “inversión pronominal” (“tu quiere caramelo”),“ecolalia” y “ecolalia retardada” Muestran alteraciones fonológicas, semánticas, defectos articulación, monotonía, labilidad tono-timbre, preguntas reiterativas Puede estar alterado el lenguaje comprensivo El lenguaje no-verbal, también alterado Carencia de emoción, imaginación, abstracción, literalidad muy concreta
9 CARACTERISTICAS DEL AUTISMO INFANTIL 3. ALTERACIONES MOTORASPresentan patrones restrictivos de conducta repetitivos y estereotipados. También auto-lesivas Conductas estereotipadas (autoestimuladoras) Comportamiento repetitivo, persistente; sin otra función que la auto-estimulación sensorial o cenestésica: balanceo, giros, aleteos, posturas raras, mirar de reojo,.. Observar insistentemente un objeto que gira, una cuerda,.. Emplean la mayor parte de su tiempo en estas conductas No-respuesta ante otros estímulos ambientales
10 CARACTERISTICAS DEL AUTISMO INFANTIL 3. ALTERACIONES MOTORASLas conductas auto-lesivas No es exclusiva: retraso mental, esquizofrenia,.. Es la alteración más dramática que presentan Cualquier comportamiento por el que una persona se produce daño Golpearse la cabeza, morderse las manos, golpearse los codos, arañarse, pegarse, arrancarse pelo, arrancarse las uñas, hundirse los ojos Además del daño directo, tiene perjuicios graves indirectos (por la contención física necesaria)
11 CARACTERISTICAS DEL AUTISMO INFANTIL 4. ALTERACIONES COGNITIVASExiste un déficit generalizado en las diferentes áreas del desarrollo cognitivo de aquí su inclusión como parte de estos trastornos Capacidad intelectual Antes se consideraba que tenían inteligencia normal. Los datos muestran lo contrario: 60% CI <50. 20% % >70. Más habilidad en tareas manipulativas, viso-espaciales, y memoria automática Menos en “procesamiento secuencial”. Procesan la información diferente a los normales “habilidades especiales” como memorizar listados sin sentido” (“Idiot savant”) Ceguera mental: “incapacidad para atribuir estados mentales en los demás” El CI tiende a permanecer estable durante la infancia y adolescencia
12 CARACTERISTICAS DEL AUTISMO INFANTIL 4. ALTERACIONES COGNITIVASAtención senso-perceptiva Respuesta anormal ante la estimulación sensorial Más debido a un problema atencional (selectivo-discriminativo) que perceptivo. Responden solo a un componente de la información sensorial disponible Hipersensibilidad estimular Rigidez hiperatencional Puede no responder a un E-ruidoso y gritar por el ruido de una “hoja al pasar”
13 CRITERIOS DIAGNOSTICOSModificados con los años: desde una psicosis infantil hasta un Trastorno Generalizado del Desarrollo donde se enfatizan los déficit cognitivos DSM-IV y CIE-10 (tablas 1 y2) Agrupados los criterios en tres: Relaciones sociales La comunicación La restricción, repetición y estereotipias Con un criterio claramente cronológico (antes 36 meses)
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16 Dependiendo de los autores se barajan diferentes estimacionesEPIDEMIOLOGIA Dependiendo de los autores se barajan diferentes estimaciones La cifra más conocida (LOTTER; 66): 4,5 por La mayor parte de autores: 2-4 por En Navarra habría entre 120 y 240 Ratio niño-niña: 4 a 1
17 DIAGNOSTICO DIFERENCIALLa heterogeneidad de los casos, las controversias sobre los criterios diagnósticos, plantean problemas de diagnóstico diferencial con otros cuadros Cuadros que comparte algunos de los síntomas del autismo Esquizofrenia infantil Disfasia evolutiva Retraso mental Privación ambiental Síndrome de RETT Síndrome de Asperger Trastornos infantiles des-integrativos
18 DIAGNOSTICO DIFERENCIALESQUIZOFRENIA INFANTIL Ha venido cumpliendo la función de cajón de sastre, donde se incluían demasiados “síndromes”: esquizofenia, autismo, pseudopsicopatías; alteraciones orgánicas, del lenguaje, de la inteligencia,.. KOLVIN plantea dos modalidades de psicosis: Debuta antes de los 3 años, con características autistas (autismo) Se inicia entre los 5-15 años, similar a la esquizofrenia adulta En general, la esquizofrenia infantil se diferencia del autismo por su inicio más tardío DISFASIA EVOLUTIVA Retraso en la adquisición del lenguaje y la articulación Conservan su capacidad comunicativa, afectivas, manifiestan emociones, juegos simbólicos
19 DIAGNOSTICO DIFERENCIALRetraso mental Coinciden en el bajo CI Conservan la capacidad de interacción y comunicación El desarrollo físico es normal en autistas y afectado en retrasados Pobre rendimiento en todas las áreas; los autistas pueden conservar habilidades muy desarrolladas Privación ambiental Efectos desoladores en el desarrollo infantil Cuando se sitúan en ambientes estimulantes recuperan las habilidades deficitarias Trastorno desintegrado infantil 3-4 años un aparente desarrollo normal Patrón de regresión diferente
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21 DIAGNOSTICO DIFERENCIALSíndrome de Rett Trastorno casi exclusivo de niñas Desarrollo normal hasta lo 6/8 meses Pérdida progresiva del habla y función manual Profundo retraso mental Microcefalia adquirida. Retraso crecimiento. Movimientos estereotipados Dificultades progresivas de-ambulación Ausencia del lenguaje Contacto ocular presente e intenso Otros Síndrome de Asperger El que más problemas diagnósticos genera de validez nosológica ¿subtipo de autismo de alto nivel? Alteración marcada y sostenida en la interacción social Repertorio restrictivo de comportamientos, intereses, actividades No retraso general del habla, ni cognitivo
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25 ETIOLOGIA No se han determinado aún las causas del autismoEl modelo psicoanalítico (un impedimento histórico): pretendía responsabilizar a los padres como agentes causantes del autismo Dos grandes teorías explicativas: Hipótesis biológicas: Factores genéticos y cromosómicos. Variables neurobiológicas Hipótesis psicológicas: enfatizan aspectos afectivos, cognitivos, sociales que subyacen en el autista No son incompatibles Acuerdo actual de todos: el autismo infantil es un síndrome conductual con un origen claramente biológico Genético, infeccioso, bioquímico, inmunológico, fisiológico
26 ETIOLGIA: HIPOTESIS GENETICAS Y NEUROBIOLOGICASFactores genéticos. Dos enfoques: Tratar de identificar una alteración genética y determinar el patrón comportamental correspondiente (autismo) Identificar un patrón comportamental (autismo) y realizar estudios familiares (frecuencia entre hermanos, GM, estudios de adopción). De aquí se infiere la presencia de un posible “marcador genético” Se han realizado ambos enfoques en el autismo
27 ETIOLGIA: HIPOTESIS GENETICAS Y NEUROBIOLOGICASPrimer enfoque genético: Síndrome X-frágil, que afecta ambas cromátides Resultados desiguales y poco concluyentes Segundo enfoque genético: Frecuencia población 2-4 / Frecuencia hermanos 3-5 / 100 G.M. hasta límites muy significativos
28 ETIOLGIA: HIPOTESIS GENETICAS Y NEUROBIOLOGICASProcesos infecciosos El virus de la rubéola Infecciones intrauterinas y postnatales causadas por diferentes virus Un sistema inmunológico alterado posiblemente como consecuencia de un defecto genético de los linfocitos T que disminuye la resistencia del feto a ataques víricos. Provocando un déficit auto-inmune.
29 ETIOLGIA: HIPOTESIS GENETICAS Y NEUROBIOLOGICASAlteraciones metabólicas La fenilcetonuria En la actualidad, la existencia de hiperserotoninemia: La alteración de la 5-HT (participa en la neurogénuesis de la vida embrionaria) de especial relevancia en la producción de trastornos del desarrollo. Desde la neuropsicología Una disfunción cortical primaria Otros, una disfunción primaria del tronco cerebral Conclusión: no estamos ante una causalidad biológica única. Si ante diversas causas etiopatógénicas que originarán diferentes subtipos del síndrome autista (como ocurre con el síndrome de ASPERGER)