1 Enfermedades huérfanas o rarasJulio César García Casallas QF MD Msc. Departamento de Farmacología Clínica y Terapéutica

2 Vivir con una Enfermedad Rara

3 INVIMA. Subdirección de Registros SanitariosNORMATIVIDAD Ley 1392 de 2010 Por medio de la cual se reconocen las enfermedades huérfanas como de especial interés y se adoptan normas tendientes a garantizar la protección social por parte del Estado colombiano a la población que las padece y sus cuidadores. INVIMA. Subdirección de Registros Sanitarios

4 INVIMA. Subdirección de Registros SanitariosNORMATIVIDAD Ley 1392 de 2010 Artículo 2°. Denominación de las Enfermedades Huérfanas. Las enfermedades huérfanas son aquellas crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada personas, comprenden, las enfermedades raras, las ultra-huérfanas y olvidadas. Las enfermedades olvidadas son propias de los países en desarrollo y afectan ordinariamente a la población más pobre y no cuentan con tratamientos eficaces o adecuados y accesibles a la población afectada. INVIMA. Subdirección de Registros Sanitarios

5 INVIMA. Subdirección de Registros SanitariosNORMATIVIDAD Ley 1392 de 2010 Con el fin de mantener unificada la lista de denominación de las enfermedades huérfanas, el Ministerio de la Protección Social emitirá y actualizará esta lista cada dos años a través de acuerdos con la Comisión de Regulación en Salud (CRES), o el organismo competente. INVIMA. Subdirección de Registros Sanitarios

6 INVIMA. Subdirección de Registros SanitariosNORMATIVIDAD Ley 1392 de 2010 Artículo 8°. Medicamentos para enfermedades huérfanas. Con el fin de mejorar el acceso de los pacientes a los medicamentos huérfanos y una mejor administración de los recursos financieros, se faculta al Gobierno Nacional para que en un plazo de un año adopte un sistema de negociación y compra, que podrá ser centralizado, con las farmacéuticas y laboratorios productores e importadores de medicamentos y tecnologías diagnósticas, para la atención de este tipo de patologías, que permita el acceso equitativo para todos los pacientes. INVIMA. Subdirección de Registros Sanitarios

7 MEDICAMENTOS VITALES NO DISPONIBLESDecreto 481 de 2004 Es un medicamento indispensable e irremplazable para salvaguardar la vida o aliviar el sufrimiento de un paciente o un grupo de pacientes y que por condiciones de baja rentabilidad en su comercialización, no se encuentra disponible en el país o las cantidades no son suficientes. INVIMA. Subdirección de Registros Sanitarios

8 MEDICAMENTOS VITALES NO DISPONIBLESDecreto 481 de 2004 Artículo 3º. Determinación de medicamento vital no disponible. La Sala Especializada de Medicamentos de la Comisión Revisora del INVIMA, con base en los criterios definidos en el presente decreto y en la información disponible en el Invima, establecerá y actualizará en forma permanente el listado de los medicamentos vitales no disponibles. En todo caso deberán estar incluidos en normas farmacológicas. INVIMA. Subdirección de Registros Sanitarios

9 INVIMA. Subdirección de Registros SanitariosUN PACIENTE Fórmula médica con tiempo de tratamiento y dosis, identificando paciente con documento de identidad y médico con nombre y registro, copia de la historia clínica. VARIOS PACIENTES Certificado de Venta Libre del producto, Certificado de análisis Cantidad a importar Nº de Lote y Fecha de Vencimiento Cámara de comercio del Importador POR URGENCIA CLÍNICA Justificación pertinente: fórmula médica con historia clínica. INVIMA. Subdirección de Registros Sanitarios

10 MEDICAMENTOS VITALES NO DISPONIBLESDecreto 481 de 2004 Artículo 4º. Criterios para determinar que un medicamento es vital no disponible. Que no se encuentre en fase de investigación clínica. Que no se encuentre comercializado en el país o habiéndose comercializado las cantidades no sean suficientes para atender las necesidades. Que no cuente con sustitutos en el mercado. PM06-CAT-G56 V1 01/03/2011

11 MEDICAMENTOS VITALES NO DISPONIBLESDecreto 481 de 2004 Parágrafo 1º. El Invima podrá excluir un medicamento del listado de que trata el artículo 30 del presente decreto, cuando desaparezcan las condiciones que generaron su inclusión, o cuando el titular del registro presente solicitud debidamente sustentada sobre su capacidad para atender la demanda del mercado. PM06-CAT-G56 V1 01/03/2011

12 CONSULTA DEL LISTADO DE MEDICAMENTOS VITALES NO DISPONIBLES Accediendo por la ruta: INSPECCIÓN, VIGILANCIA Y CONTROL/ Documentos técnicos/ Listado de Medicamentos Vitales no Disponibles PM06-CAT-G56 V1 01/03/2011

13 INVIMA. Subdirección de Registros SanitariosEntre las más citadas se encuentran: Síndrome de muerte súbita inexplicada (síndrome de los hermanos Brugada). Polineuritis aguda idiopática (síndrome de Guillain-Barré). Esclerodermia o las anomalías congénitas del tubo neural. Sarcoma de Ewing Distrofia muscular de Duchenne Enfermedad de Von Hippel-Lindau (hemangiomatosis cerebelorretiniana) INVIMA. Subdirección de Registros Sanitarios

14 INVIMA. Subdirección de Registros SanitariosLOS MÁS SOLICITADOS ANTE EL INVIMA En el año 2010 la mayor cantidad de intenciones de importación para medicamentos vitales No disponibles se relaciona a continuación. INVIMA. Subdirección de Registros Sanitarios

15 INVIMA. Subdirección de Registros SanitariosMEDICAMENTOS CON MAYOR INTENCIÓN DE IMPORTACIÓN ANTE EL INVIMA EN EL 2010 INVIMA. Subdirección de Registros Sanitarios

16 6 ¿Qué esperan los pacientes / ciudadanos?Escuchar al paciente para conocer sus expectativas... ¿Qué esperan los pacientes / ciudadanos? 6 son las expectativas concretas

17 Competencia relacional aparte de técnica.2. información y mayores competencias en habilidades de comunicación. 3. Experiencia y habilidad del profesional

18 4. Reconocimiento del papel de los familiares5. Inclusión de los aspectos sociales de la enfermedad

19 Coordinación y organizaciónMás accesibilidad y mayor transparencia 6. Expectativas sobre el Sistema:

20 Algunas Enfermedades Raras

21 CIPA Muchas personas considerarían la incapacidad de sentir dolor como algo envidiable. Sin embargo, todo en nuestro organismo tiene un fin específico, y curiosamente es el dolor, el que posee uno de los más importantes. El dolor es, literalmente, la barrera que nos impide realizar actividades que lastimen nuestro cuerpo. Muchos creerán que es algo intuitivo, sin embargo, el dolor sirve para alertarnos cuando el daño causado a nuestro cuerpo no es intuitivo o visible -como agarrar una bandeja caliente, o sentarnos sobre un objeto filoso-.

22 El Sindrome de Proteus El Síndrome de Proteus, de causa desconocida, es una anomalía congénita, de condición progresiva, es decir el aspecto de la persona afectada empeora con el tiempo, el S.P. causa un sobrecrecimiento masivo de piel, músculos, huesos y tejidos grasos -generalmente en la cabeza y las extremidades-. Si bien la esperanza de vida en los individuos que sufren esta condición no es muy prolongada, debido a que también se altera el crecimiento de vasos sanguíneos, algunos llegan a edad adulta.

23 Síndrome de Hallermann-StreiffEl síndrome de Haller-Streiff es el resultado de una rara mutación genética en los seres humanos. Las personas afectadas tienen rasgos físicos anormales: Enanismo proporcionado. Nariz muy pequeña, curvada y picuda Malformaciones oculares Forma facial peculiar. Cabello escaso y disperso, y no se desarrolla en algunas partes del cuerpo, como en las áreas facial,púbica y en las piernas Problemas con la dentición: a veces desarrollan una sola dentición sin recambio. La lengua de las personas con SHS se desarrolla con talla normal, pero eso hace que sea desproporcionadamente larga con respecto a un cuerpo enano. Esto lleva frecuentemente a problemas en la ingestión de alimentos y el la respiración

24 Progeria Progeria es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un dramático envejecimiento prematuro. Se presenta principalmente con las siguientes características: Baja estatura Piel seca y arrugada Calvicie prematura Canas en la infancia Ojos prominentes Cráneo de gran tamaño Venas craneales sobresalientes Ausencia de cejas y pestañas Nariz grande y con forma de pico Mentón retraído Problemas cardíacos Pecho angosto, con costillas marcadas Extremidades finas y esqueléticas Articulaciones grandes y rígidas Manchas en la piel semejantes a las de la vejez Muerte natural hacia los 13 años.

25 Enfermedad de DupuytrenLa enfermedad de Dupuytren consiste en la retracción de la palma de la mano con la consiguiente flexión fija de algunos dedos; normalmente, empieza con un engrosamiento de la piel de la palma de la mano, el cual se puede convertir en un bulto duro o banda gruesa. Guillaume Dupuytren (1831) fue el médico que describió su anatomía patológica, su curso clínico y su posible etiología, además de proponer un tratamiento determinado. Hay alguna especulación acerca que esta afección pueda ser causada por trauma físico, como en las labores manuales u otras sobreexigencia de las manos.

26 Enfermedad de Creutzfeldt-JakobLa enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es un mal neurológico con formas genéticas hereditarias y también contagiosas, producidas por una proteína llamada prión (PrP). Si bien los casos hereditarios e infecciosos están perfectamente documentados, la causa de la aparición del prión es desconocida en la mayor parte de los casos informados.Se trata de una enfermedad de naturaleza degenerativa y pronóstico mortal

27 Síndrome de Cockayne El síndrome de Cockayne es una enfermedad rara, hereditaria, en la que las personas afectadas tienen una sensibilidad a la luz solar, estatura corta, y apariencia de edad prematura. En la forma clásica del síndrome (Tipo I) los síntomas son progresivos y aparecen después de la edad de 1 año. Un comienzo más temprano o forma cogénita del síndrome (Tipo II) puede estar presente en el nacimiento. Entre sus características están: baja talla, microcefalia, calcificaciones intracraneales, apariencia de duende, aspecto progeroide, fotosensibilidad cutánea, cabello delgado y seco, desarrollo de neoplasias, retinopatía progresiva pigmentosa, sordera neurosensorial, caries dentales, postura en "andar a caballo", degeneración neurológica progresiva, entre otras.

28 Resultados de la formación por pacientes expertos (Standford):Incremento de la autoestima Incorpora el manejo de hábitos de vida saludable Disminuye el número de visitas a urgencias Mejora del cumplimiento terapéutico Reduce del número de depresiones Disminución del nº de bajas laborales Aumento de la confianza

29 La WEB (www.escueladepacientes.es)Vídeos Guías informativas Enlaces de interés Cursos, talleres Noticias Acceso directo a redes sociales y blogs… Información sobre asociaciones…

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31 “Los pacientes experimentan claras mejorías emocionales y de conducta, que revierten en una mejora de su estado de salud”

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33 Clarificando conceptosEnfermedades Raras Se caracterizan por su baja prevalencia o proporción ( menos de 1 /2,000) y su heterogeneidad. Afectan tanto a niños como adultos en cualquier parte del mundo. Como los pacientes de enfermedades raras son una minoría, hay falta de conciencia pública; estas enfermedades no presentan una prioridad en la salud pública, y se realiza poca investigación. Enfermedades Olvidadas Son enfermedades comunes, comunicables que afectan principalmente a pacientes que viven en países en desarrollo. Como no son prioridad para la salud pública en los países industrializados, se realiza poca investigación para estas enfermedades. Están “olvidadas” por la industria farmacéutica porque su mercado se ve generalmente como no rentable. Enfermedades Huérfanas Comprenden tanto las enfermedades raras como las enfermedades olvidadas. “Están huérfanas” de atención por parte de la investigación y de interés del mercado, así como de políticas de la salud pública.

34 La enfermedad rara tiene un impacto vital“el 50% de los afectados por enfermedades raras tienen un pronóstico vital de riesgo. El 65% son graves y altamente incapacitantes. La mayoría de ellas son de carácter genético (80%), aunque no exclusivamente todas. Dos de cada tres enfermedades aparecen antes de los dos años de vida” Las enfermedades raras suponen alrededor del 20 por ciento en la mortalidad infantil y el 10 por ciento de las hospitalizaciones pediátricas FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras. “Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España” Estudio ENSERio. Octubre de 2009.

35 LAS CARACTERISTICAS DE LAS EHPoco frecuentes Diversas Dispersas Heterogéneas COMPLEJAS LAS CARACTERISTICAS DE LAS EH

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37 ¿EL PROBLEMA ES LA PRESENCIA DE LA ENFERMEDAD RARA, O QUE TODOS LOS ABORDAJES ESTAN DISEÑADOS PARA ENFERMEDADES MAS FRECUENTES?

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39 INFORMACION Y CONOCIMIENTOEL PROBLEMA ACTUAL ? Atención Recursos Investigación Políticas Educación-Investigación Recursos INFORMACION Y CONOCIMIENTO INFORMACION Y CONOCIMIENTO ENFERMEDADES RARAS ENFERMEDADES FRECUENTES

40 ¿Son las ER un problema de salud pública?

41 35% de las muertes en niños menores de un añoUna de cada diez muertes entre el primer año y los 15 años de edad   35% de las muertes en niños menores de un año Direcção-Geral da Saúde, Portugal. (2008). Programa Nacional para Doenças Raras (PNDR). Obtenida en Noviembre 12 de NR/rdonlyres/555DD3B345F0-4F74-B E721BF1/0/i pdf

42 Trastornos estéticos y funcionales severos (37%);Déficits graves: motores (44%); Dolores crónicos (22%); Trastornos estéticos y funcionales severos (37%); Déficit intelectual (7%) Encamamiento permanente (1%) • Ausencia de autonomía (6%)  • Actividades reducidas (23%) • Actividades restringidas (30%)•  SECUELAS DE LAS ENFERMEDADES RARAS ORPHANET:

43 PROBLEMÁTICA FUNDAMENTAL ER:Baja frecuencia y Dispersión de estas enfermedades: Baja visibilidad social Baja “rentabilidad” - Social - Política - Económica  Desigualdad de acceso al sistema sanitario.

44 NECESIDADES Y EXPECTATIVAS SANITARIAS DE ERDesarrollar plataforma de información sobre ER. Patologías complejas con necesidad de abordaje integral por equipos multidisciplinares . Designación de facultativos especialistas y centros de referencia, con protocolos adecuados a cada ER. Procedimientos ágiles de segunda opinión médica. Mejorar el acceso a tratamientos, financiar los medicamentos huérfanos y facilitar su comercialización. Flexibilidad para el reembolso por la prestación sanitaria de determinados medicamentos o incorporar determinadas prestaciones. -características ponen de manifiesto la situación tan especial de los afectados por ER. -Los sistemas sanitarios en general están orientados a atender eficazmente las enf. Más comunes.

45 CONCLUSIONES: Las ER son un problema de salud pública e interés social. Concienciación global de la sociedad es fundamental. Enfermedad sistémicas autoinmunes y las ER Enfermedades complejas  Necesidades Multidisciplinares. Fundamental un diagnóstico temprano para mejores resultados de tratamientos y menos sufrimiento de los pacientes. En los últimos años importantes avances en conocimientos, tratamientos e investigación. Además numerosas iniciativas de las instituciones para establecer mejoras de asistencia sanitaria y global. 45

46 Recolectar información Educación Modelo de atención Investigación Definir Políticas Recolectar información Educación Modelo de atención Investigación Incorporar otros componentes protección social

47 Recolectar informaciónLISTA DE ENFERMEDADES HUERFANAS-ARTICULO 2

48 Recolectar informaciónREGISTRO DE PACIENTES ARTICULO 7 Registro nacional de pacientes que padecen enfermedades huérfanas. El Gobierno Nacional implementará un sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas.

49 Modelo de atención Centros redes Guías SaludModelo de prestación de servicios en salud Protección Social Articulación interinstitucional Incorporación Social

50 Calidad, accesibilidad y oportunidad.Modelo de atención Prevención Diagnostico Tratamiento Rehabilitación Inclusión Social Articulo 4 UNIVERSALIDAD Calidad, accesibilidad y oportunidad. SOLIDARIDAD

51 Modelo de atención Sociedad CORRESPONSABILIDADEstado Familia Modelo de atención INCORPORACION SOCIAL ARTICULOS 4 Y 12 CORRESPONSABILIDAD Garantía de los derechos Propiciar ambientes favorables Estado como garante de igualdad real familia Estado Sociedad Sociedad Estado Familia Incorporación, adaptación, interacción ante la sociedad. FECOER, 2012

52 LA FAMILIA

53 POLITICAS Atención Integral socio sanitaria y Terapias AvanzadasOrientación Prevención Primaria y Detección precoz Atención Integral socio sanitaria y Terapias Avanzadas Investigación Formación

54 Direccion General de SaludLECCIONES APRENDIDAS DE LA EVALUACIÓN DEL PRIMER PLAN FRANCÉS EN ENFERMEDADES RARAS Odile KREMP, MD, PhD Programe Enfermedas Raras Direccion General de Salud Ministerio de Salud

55 10 prioridades estratégicas“Asegurar la equidad para el acceso al diagnóstico, a los tratamientos y a la atención” Aumentar el conocimiento epidemiológico de las enfermedades raras Reconocer la especificidad de las enfermedades raras Desarrollar información referente a enfermedades raras para enfermos, profesionales de la salud y el público en general Formar profesionales para mejorar la identificación de las enfermedades raras Organizar el tamizaje y el acceso a las pruebas diagnosticas

56 10 prioridades estratégicas“Asegurar la equidad para el acceso al diagnóstico, a los tratamientos y a la atención” Mejorar el acceso a los cuidados y la calidad de la atención a los afectados Proseguir los esfuerzos a favor de los medicamentos huérfanos Responder a las necesidades específicas de acompañamiento de las personas afectadas por enfermedades raras Promover la investigación sobre las enfermedades raras Desarrollar colaboraciones nacionales y europeas Firmado por 3 Ministros : Ministro de la Salud y de la Protection Social, Secretario d’Estado por las personas con discapacidad, Ministro de Investigación

57 Aspectos Terapéuticos

58 Aspectos Terapéuticos

59 Aspectos Terapéuticos

60 Aspectos Terapéuticos

61 Aspectos Terapéuticos

62 interrogantes Puede haber enfermedades totalmente desprotegidas por el sistema así sean huérfanas Es aceptable que solo tenga acceso el que lo puede importar pos sus propios medios: “Fraudulento” Como puede el Ministerio facilitar la importación para los pacientes diagnoticados

63 GRACIAS www.evidenciaterapeutica.com [email protected]