1 ENFERMEDADES NEUROMUSCULARESDR. MARIO FUENTEALBA S. SECCION NEUROLOGIA FACULTAD DE MEDICINA

2 DEFINICION ENFERMEDADES QUE AFECTAN SISTEMA NERVIOSO PERIFERICO

3 SISTEMA NERVIOSO PERIFERICOSOMATICO MOTOR SENSITIVO AUTONOMICO PARASIMPATICO SIMPATICO

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5 SNP SOMATICO MOTOR SENSITIVO ASTA ANTERIORNERVIO MOTOR ( FIBRAS MIELINICAS) UNION NEUROMUSCULAR FIBRA MUSCULAR SENSITIVO GANGLIO RAIZ DORSAL NERVIO SENSITIVO ( FIBRAS MIELINICAS Y AMIELINICAS ) RECEPTORES SENSITIVOS

6 SNP AUTONOMICO PARASIMPATICO SIMPATICOVIA EFERENTE CRANEANA (III-VII-IX-X) VIA AFERENTE SACRA ( S2-S3-S4) SIMPATICO FIBRAS PREGANGLIONARES GANGLIOS PARAVERTEBRALES FIBRAS POSTGANGLIONARES

7 SINDROMES MOTOR SENSITIVO AUTONOMICO PARESIA FLACCIDA HIPOSENSIBILIDADHIPERSENSIBILIDAD AUTONOMICO HIPOACTIVIDAD HIPERACTVIDA

8 PARESIA FLACCIDA DISMINUCION DE ROTAUSENCIA DE REFLEJOS PIRAMIDALES E HIPERRELEXIA ATROFIA MUSCULAR

9 SINDROMES SENSITIVOS HIPOSENSIBILIDAD HIPERSENSIBILIDADSUPERFICIAL O AMIELINICA ( DOLOR Y TEMPERATURA) PROFUNDA O MIELINICA (PROPIOCEPCION Y VIBRATORIA) HIPERSENSIBILIDAD DOLOR NEUROPATICO DIFUSO DOLOR NEURALGICO

10 SINDROMES AUTONOMICOSHIPOACTIVIDAD (PARASIMPATICO) HIPOTENSION ORTOSTATICA INTOLERANCIA AL ACLOR TRASTORNOS GASTROINTESTINALES VEJIGA NEUROGENICA DISFUNCION SEXUAL HIPERACTIVIDAD (SIMPATICO) HIPERTENSION TAQUICARDIA HIPERHIDROSIS HIPERTERMIA

11 DIAGNOSTICO TOPOGRAFICOASTA ANTERIOR GANGLIO DE RAIZ DORSAL NERVIO UNION NEUROMUSCULAR MUSCULO

12 ASTA ANTERIOR FASCICULACIONES DISTRIBUCION DIFUSA GRAN ATROFIAAREFLEXIA FASCICULACIONES SENSIBILIDAD NORMAL SIN ALTERACIONES AUTONOMICAS

13 ETIOLOGIA AGUDA CRONICA POLIOMELITIS SINDROMES POLIOENF. DE LA MOTONEURONA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA

14 Esclerosis Lateral AmiotroficaEnfermedad cronica degenerativa Caracterizada por debilidad motora progresiva combinando sindrome piramidal y flaccido de distribucion asimetrica Caracteristicamente con abundantes Fasciculaciones Formas de inicio bulbar o espinal Diagnostico por neurofisiologia y completo descarte de patologias tratables ( RNM cervical , LCR,estudio tiroideo) Curso progresivo y mortal en 2-5 años

15 GANGLIO DORSAL DOLOR NEUROPATICO HIPOSENSIBILIDAD SUPERFICIALDISTRIBUCION RADICULAR AUMENTA CON VALSALVA HIPOSENSIBILIDAD SUPERFICIAL HIPOSENSIBILIDAD PROFUNDA FALLA AUTONOMICA MOTILIDAD NORMAL

16 ETIOLOGIA NEURONOPATIA TUMORALES TOXICA INFECCIOSA ( HERPES ZOSTER)PARANEOPLASICA AUTOINMUNE TUMORALES NEURINOMA TOXICA VINCRISTINA ,CISPLATINO,PIRIDOXINA

17 Neuronopatia por herpes zozterCuadro agudo de origen infeccioso Predominio en ancianos o inmunodeprimidos Distribucion mas frecuente en raices trigeminales o dorsales Caracterizados por erupcion cutanea , en ocasiones minima en la raiz comprometida seguida frecuentemente por dolor neuropatico de duracion variable Tratamiento con antivirales y farmacos para el dolor neuropatico

18 NERVIO PARESIA DISTAL AUSENCIA DE ROT DOLOR NEUROPATICOHIPOESTESIA DISTAL ALTERACIONES AUTONOMICAS

19 CLASIFICACION DISTRIBUCION FUNCION ETIOLOGIAMONONEUROPATIA (UNICA O MULTIPLE) POLINEUROPATIA FUNCION MOTORAS SENSITIVAS AUTONOMICA ETIOLOGIA DESMIELINIZANTES AXONALES

20 ETIOLOGIA DESMIELINIZANTES AXONALES GUILLEN BARRE (AIDP) CIDPHEREDITARIA AXONALES METABOLICAS ( DIABETICA ,UREMICA) TOXICAS (ALCOHOL,PLOMO,FARMACOS) CARENCIALES ( DEFICIT DE VITAMINA B Y E) PARANEOPLASICA COLAGENOPATIAS ( MONONEURTIS MULTIPLE) COMPRESIVA O POR ATRAPAMIENTO ( STC)

21 Guillen Barre ( AIDP ) Poliradiculoneuropatia aguda inflamatoria desmielinizante Cuadro agudo de origen autoinmune caracterizacdo por paresia flaccida ascendente ,arreflexia y alteraciones autonomicas compromiso facial bilateral frecuente Curso progresivo hasta un mes 10 % de casos severos por insuficiencia respiratoria y severos trastornos autonomicos Pronostico funcional variable Confirmacion diagnostica por neurofisiologia y LCR Tratamiento con inmunoglobulinas o plasmaferesis dentro de las 2 primeras semans de evolucion

22 UNION NEUROMUSCULAR PARESIA MUSCULOS PEQUEÑOS FLUCTUACION MOTORAOCULARES , CRANEOFACIALES, MANOS FLUCTUACION MOTORA EMPEORAMIENTO VESPERTINO FATIGABILIDAD CLINICA LEVE HIPOREFLEXIA SENSIBILIDAD NORMAL ALT. AUTONOMICA(PRESINAPTICA)

23 ETIOLOGIA PRESINAPTICO POSTSINAPTICO BOTULISMO LAMBERT-EATONMIASTENIA GRAVIS

24 MIASTENIA GRAVIS Enfermedad cronica de origen autoinmuneCaracterizado por sintomas craneofaciales ( ptosis , diplopia,disfagia) de predominio vespertino Existen formas oculares puras en viejos y generalizadas en mujeres jovenes Diagnostico dificil ( neurofisiologia , deteccion de anticuerpos y test con anticolinesterasicos Trtamiento sintomatico con anticolinesterasicos Tratamiento etiologico con inmunosupresores , corticoides o timectomia

25 MUSCULO DISTRIBUCION PROXIMAL HIPOREFLEXIA VARIABLEPUEDE ESTAR ASOCIADO A : MIALGIAS MIOTONIA CALAMBRES SENSIBILIDAD NORMAL SIN SINTOMAS AUTONOMICOS

26 ETIOLOGIA INFLAMATORIA (POLIMIOSITIS) DISTROFIAS MUSCULARESENFERMEDADES MIOTONICAS PARALISIS PERIODICAS (CANALOPATIAS) MIOPATIAS METABOLICAS MIOPATIAS CONGENITAS

27 POLIMIOSITIS Enfermedad subaguda de origen autoinmuneCaracterizado por debilidad proximal en grandes musculos y con menor frecuencia dolor En ocasiones asociado atrstorno dermatologico caracteristico ( Dermatomiositis ) Se debe descartar malignidad primaria Diagnostico por neurofisiologia , enzimas musculares y biopsia muscular Tartamiento con inmunosupresores y corticoides

28 ESTUDIO PERFIL BIOQUIMICO COMPLETO ENZIMAS MUSCULARESEXAMENES IMAGENOLOGICOS ESTUDIO DE LCR BIOPSIA DE NERVIO BIOPSIA MUSCULAR ESTUDIO GENETICO EXAMENES NEUROFISIOLOGICOS

29 EXAMENES NEUROFISIOLOGICOSELECTROMIOGRAFIA NEUROCONDUCCION RESPUESTAS TARDIAS ESTIMULACION REPETITIVA TEST DE UMBRAL SENSITIVO EMG DE FIBRA UNICA

30 ELECTROMIOGRAFIA REGISTRO DE LA ACTIVIDAD ELECTRICA MUSCULAR EN REPOSO Y EN ACTIVACION REQUIERE INSERCION DE AGUJA (ELCTRODO MONO O BIPOLAR) REQUIERE COPERACION DEL PACIENTE

31 EMG DE REPOSO SILENCIO ELECTRICO DENERVACION MIOTONIA(FIBRILACIONES Y ONDAS POSITIVAS) MIOTONIA

32 EMG ACTIVACION MINIMA PAUM NORMALES PAUM POLIFASICAS GIGANTES(MENOS 5 FASES , 1-3 MV) PAUM POLIFASICAS GIGANTES (MAYOR 3 MV) PAUM POLIFASICA PEQUEÑAS (MENOR DE 1 MV)

33 EMG ACTIVACION MAXIMA TRAZADO INTERFERENCIAL TRAZADO EMPOBRECIDOTRAZADO ENRIQUECIDO PRECOZ

34 NEUROCONDUCCION REGISTRO ACTIVIDAD ELECTRICA (SENSITIVA O MOTORA) SECUNDARIA A ESTIMULACION NEURAL

35 NEUROCONDUCCION AMPLITUD (NUMERO DE AXONES) VELOCIDAD DE CONDUCCIONLATENCIA ( MOTORA ) (MIELINIZACION)

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38 RESPUESTAS TARDIAS REGISTRO DE ACTIVIDAD ELECTRICA MUSCULAR SECUNDARIA A ESTIMULACION NEURAL ANTIDROMICA TECNICAS REFLEJO H (SOLEO Y PALMAR MAYOR) ONDA F ( MUSCULOS DISTALES )

39 RESPUESTAS TARDIAS LATENCIA PERSISTENCIA ( ONDA F )(MIELINIZACION PROXIMAL ) PERSISTENCIA ( ONDA F ) ( NUMERO DE AXONES )

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41 TEST DE ESTIMULACION REPETITIVAREGISTRO DE ACTIVIDAD ELECTRICA MUSCULAR TRAS ESTIMULACION NEURAL REPETITIVA PARAMETROS AMPLITUD DE 4 Y 9 PAUM RESPECTO A INICIAL ESTIMULACION 2-3 HZ (STANDARD) ESTIMULACION HZ ( OPCIONAL )

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43 TEST DE ESTIMULACION REPETITIVANORMAL (VARIACION HASTA 10%) PATRON DECRECIENTE (MENOR 90%) PATRON CRECIENTE (MAYOR 150 %)

44 TEST DE UMBRAL TERMICO MEDICION DE SENSIBILIDAD A DISTINTOS ESTIMULOS CALORICOS UTIL EN NEUROPATIAS DE FIBRAS PEQUEÑAS ( AMIELINICAS)

45 EMG DE FIBRA UNICA REGISTRO DE ACTIVIDAD ELECTRICA DE FIBRA MUSCULAR AISLADA UTIL EN TRASTORNOS DE LA UNION NEUROMUSCULAR MIASTENIA OCULAR

46 NEUROFISIOLOGIA NORMAL NEUROPATIA ( AXONAL O DESMIELINIZANTE )ALTERACION DE LA UNM ( PRE O POSTSINAPTICO ) MIOPATIA (INFLAMATORIA O NO INFLAMATORIA ) MIOTONIA ( DISTROFICA O NO DISTROFICA )

47 NORMAL* NC NORMAL RT NORMAL TER NORMAL *NEUROPATIA DE FIBRAS FINASMIASTENIA OCULAR

48 NEUROPATIA AXONAL* NC AMPLITUD BAJA VCN NORMAL RT LATENCIA NORMALPERSISTENCIA BAJA TER NORMAL * NEURONA MOTORA

49 NEUROPATIA DESMIELINIZANTENC AMPLITUD NORMAL VCN BAJA RT PROLONGADAS TER NORMAL

50 ALTERACION DE UNM NC NORMAL RT NORMALTER PATRON DECRECIENTE ( POSTSINAPTICO) PATRON CRECIENTE ( PRESINAPTICO )

51 MIOPATIAS NO INFLAMATORIO INFLAMATORIO NC NORMAL RT NORMALESTER NORMAL

52 MIOTONIA CONGENITA DISTROFICA NC NORMAL RT NORMAL TER NORMAL

53 ¿ QUE HACER ?