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2 ENFOQUE DEL PROBLEMITA DE ALTERACIONES DE LA TALLA Martalucia Tamayo F.,MD,MSc Medica Genetista Profesora Titular Instituto de Genética Humana Facultad de Medicina Colaboración de Dr Ignacio Zarante

3 Buscando Soluciones Talla alta y Talla baja NADIE ESTA CONTENTO CON LO QUE TIENE?

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5 Problemas de Talla Baja  Baja talla proporcional  Simetrica – Envergadura?  Unico caso  Mas casos afectados en la familia?  Exs paraclinicos  Definir diagnostico….  (Displasia Osea?)

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7 Causas de talla Baja  Cromosomopatias? –Tris 13, 18, 21 –Turner  Síndrome Gnal de baja talla? –Russell Silver, Bloom, Seckel, Smith Lemli Opitz, Williams, Noonan, Cockayne y otros de envejecimiento prematuro, sobrecrecimiento (Sotos)  Displasia Osea?

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9 TALLA BAJA DEFICIENCIA DE CRECIMIENTO VARIANTES NORMALES Baja talla familiar Retardo constitucional PATOLÓGICA DESPROPORCIONADA Displasia esquelética Enf. Metabólica del hueso PROPORCIONADA

10 TALLA BAJA PROPORCIONADA INICIO PRENATAL Alteración in utero Retardo por: Constricción Fetal, disfunción placentaria, infecciones, teratógenos INICIO POSTNATAL Malnutrición Enf. Crónica Drogas Enanismo psicosocial Desordenes endocrinológicos

11 TALLA BAJA PROPORCIONADA INICIO PRENATAL ANORMALIDAD CROMOSÓMICA Trisomías 13 y 18 Triploidia mosaico Deleciones 18q-, 4p- SD de Turner: XO SINDROMES UNIGÉNICOS Rubinstein-Taybi AD Bloom AR Fanconi AR Seckel AR Aarskog Lig X Smith-Lemli-Opitz AR

12 SINDROME DE BLOOM Corta estatura, Hipoplasia malar y Eritema telangiectasico facial  Deficit crecimiento prenatal, leve microcefalia, hipoplasia malar, Eritema reg mediofacial brazos y manos exacerbado con sol en primeros años, narinas hipoplasicas, leve RM, orejas prominentes, alt de inmunoglobulinas y susceptib a infeccs

13 SINDROME DE SECKEL Severa corta estatura, microcefalia, nariz prominente  Retardo cto prenatal, RM, sinostosis craneal prematura, micrognatia, orejas implantadas bajas y malformadas-sin lobulo, clinodactilia e hipoplasia radial, dislocac de cadera, hipoplasia perone, 11 pares de costillas, y criptorquidia en varones y estrabismo. Edad: 1 año 48.5 cm

14 BAJA TALLA DESPROPORCIONADA INICIO PRENATAL SINDROMES UNIGÉNICOS Acondrogénesis AR Ellis-van Creveld AR Displasia tanatofórica AD Displasia camptomélica AD

15 TALLA BAJA Displasia TanatofóricaAcondroplasia

16 ALTERACIONES EN EL SÍNDROME DE DOWN

17 SINDROME DE EDWARDS [Trisomía 18]

18 SINDROME DE PATAU [Trisomía 13]

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20 Problemas de Talla Alta  Aumento proporcional y simétrico?  Envergadura?  Único caso  Mas casos afectados en la familia?  Exs paraclinicos  Definir diagnostico….

21 Causas de Talla Alta  Cromosomopatias? –Klinefelter, X Fragil  Síndrome Gnal Talla alta? –Sobrecrecimiento (Sotos) –Dolicoestenomelia –Tejido Conectivo: Marfan, EhrlesDanlos, Homocistinuria, etc Ej: Julio Cortazar, y otros grandes de la historia

22 SOBRECRECIMIENTO VARIANTES NORMALES Alta talla familiar Maduración rápida PATOLÓGICO INICIO PRENATAL PRIMARIOSECUNDARIO INICIO POSNATAL PRIMARIOSECUNDARIO

23 SOBRECRECIMIENTO INICIO PRENATAL PRIMARIO SDs: Beckwith Wiedemann AD Sotos Esporádico Weaver Esporádico Proteus Esporádico SECUNDARIO Macrosomía por diabetes

24 S Beckwith Wiedemann Edad: 6 meses Exoftalmos, macroglosia, gigantismo, onfalocele y orejas anom.  Macrosomico gran masa muscular, maduracion osea acelerada, alt oseas, lengua y ojos prominentes, fontanelas grandes, maloclusion – tendencia prognatismo, lobulo oreja fisurado inusualmente, riñores grandes displasicos, hiperplasia pancreatica- exceso islotes, hipoglicemia y policitemia infancia, anom umbilicales, eventrac diafragmatica, cardiomegalia y criptorquidia.

25 SOBRECRECIMIENTO INICIO POSTNATAL PRIMARIO XYY XXY X Frágil SD Marfán SECUNDARIO Precocidad sexual Acromegalia Hipertiroidismo

26 Talla Alta -> Klinefelter SD de Marfán

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30 S. EHLERS DANLOS Hiperextensibilidad articular, hiperextension piel, poco paniculo adiposo, piel delgada y fina  Maxilar estrecho, orejas hipermobiles, piel aterciopelada-papel de cigarrillo-fragil, tendencia a dislocaciones artic, pie plano, fragilidad capilar, probl cardiacos: prolapso mitral.  Probls de columna, hernias, diverticulos intestinales…

31 Enfoque Global Alteraciones de la Talla (alta y baja)  Definir si es constitucional  Si es patológica: Alt. cromosomica? vs Sindromal?  Tiene otros alts. fenotípicas asociadas?  Rx y otras IC necesarias  Exs. genéticos adicionales  Búsqueda y definición Dx

32 Lecturas sugeridas  Smith/Jones: Recognizable patterns of human malformations  Victor Mckusick: Mendelian Inheritance in man  Emery and Rimoin´s: Principles and practice of medical genetics.  Bases de datos, OMIN, etc

33 TALLER VEAN LA SIGUIENTE PELICULA ROJO COMO EL CIELO DE MANERA INDIVIDUAL PRESENTEN: - Valores que le encuentra a la discapacidad que presenta el protagonista. - Que aspectos positivos le encuentra a la discapacidad del protagonista y - Que aspectos negativos le encuentra.