1 EPIDEMIOLOGÍA DE LA ENFERMEDAD POLIQUÍSTICA AUTOSÓMICA DOMINANTE EN EL ÁREA SANITARIA DE GRANADA Rafael José Esteban de la Rosa, Ana Isabel Morales García, Margarita Martínez Atienza, Pablo de Diego, María García Valverde, Juan Fontes Jiménez, María Angustias Esteban de la Rosa, Miguel Nieto Nieto, Antonio Navas Parejo y Juan Antonio Bravo Soto en representación del Grupo de Estudio de la Enfermedad Poliquística Autosómica Dominante. Complejo Hospitalario Universitario y Atención Primaria de Granada. Ibs.GRANADA. Asociación Amigos del Riñón. 1
2 EPAD – PQRAD - ADPKD Es la ER hereditaria, de distribución mundial, que con mayor frecuencia ocasiona fallo renal y necesidad de TRS, ya sea diálisis o trasplante. INTRODUCCIÓN
3 Enfermedad sistémica Diagnóstico - ecografía
4 Afecta a 1 / 400-1000 habitantes. En España la sufren 46500 personas En Andalucía alrededor de 8400
5 Enfermedad monogénica debida a mutaciones en los Cr 16 (gen PKD1) y/o 4 (gen PKD2) con patrón de herencia AD: Se transmite a la descendencia con una probabilidad del 50%
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9 ¿QUÉ HACEMOS?
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12 ALTO GASTO SANITARIO
13 TRS: PQRAD 6ª causa de fallo renal - 2015: prevalentes 933 en TRS: 674 TR, 229 HD, 30 DP - En Granada es la 4ª causa de necesidad de TR (12,9%)
14 OBJETIVO Definir la situación global de la EPAD en el Área Sanitaria de Granada
15 MATERIAL Y MÉTODO Analizamos variables de nuestro Registro de la EPAD. Información demográfica, de enfermedad, dinastías, ubicación geográfica y árboles genealógicos. Los datos se expresan en valor absoluto, media±DT o porcentaje.
16 Registro: 1079 pacientes (Mayo 2016) 966 pacientes agrupados en 247 familias Hombres 50.7% Nacidos en España 98% Nacidos en Granada 84.1% Viven en Granada actualmente o en el momento del éxitus: 81% RESULTADOS
17 40.2% revisados en C-Externas 33.4% éxitus 13.5% TR 2.8% HD 0.7% DP 9.3% perdidos para control RESULTADOS
18 MATERNA34.5 PATERNA30.3 Dudoso madre2.9 Dudoso padre5 DESCONOCIDO24.8 NO AF2.5 Vía de transmisión (%)
19 RESULTADOS Motivo de Diagnóstico (%) AF45.7 HTA9.3 IR8.9 DOLOR abdominal / lumbar 7.3 LITIASIS RENAL6.9 HEMATURIA4.7 INFECCIÓN ORINA1.8 EMBARAZO1.8 PNA1 OTROS12.6
20 Edad diagnóstico 34.1 ±17.86 años CrS al diagnóstico 1.11 ± 0.440 (0.5-2.5; n=56) Diagnóstico después de tener descendencia 58.2% RESULTADOS
21 Edad inicio TRS 54.1 ±11.09 años Edad trasplante 52.0 ±8.50 Identificamos familias de hasta 41 miembros afectos, ésta con al menos 18 no estudiados RESULTADOS
22 FALLECIDOS con EPAD y TRS Restantes: 44.9% fallecieron sin pasar por TRS El 96% con algún grado de IR TIPO TRS%Edad éxitus TRS general55.158.5 ± 11.20 HD58.4 ± 11.45 DP59.2 ± 6.49 TR53.0 ± 7.50
23 RESULTADOS % QUISTES HEPÁTICOS63.2 HERNIAS ABDOMINALES24.4 VALVULOPATÍA10 HTA72.1 ACV HEMORRÁGICO5 ACV ISQUÉMICO4.6 QUISTE ARACNOIDEOS intracraneal2.8 Quistes genitales4.6 INFECCIONES ORINA35.1 PNA7.8 DIVERTÍCULO INTESTINAL11.5 LITIASIS RENAL17 QUISTE RENAL COMPLICADO18.1 QUISTE hepático complicado3.7 NEFRECTOMÍA14.7 MIOPÍA8.2 APNEA SUEÑO2.6 Manifestaciones extra-renales
24 RESULTADOS Comarcas de Granada% Vega Granada38.5 Loja18.6 Costa Tropical16.4 Guadix6.1 Los Montes5.6 Valle Lecrín0.8 Alpujarra8.2 Baza4.4 Huéscar0.6 Alhama0.7
25 RESULTADOS ComarcaN% Vega granada6342 Costa tropical2214.7 Loja1912.7 Los Montes128 Guadix128 Alpujarra85.3 Baza85.3 Alhama32 Valle de Lecrín21.3 Huéscar10.7 Ranking de comarcas granadinas de ORIGEN de las familias
26 RESULTADOS CiudadN% Granada capital15118.2 Íllora597.1 Motril516.1 Loja384.6 Ogíjares374.5 Guadix354.2 Órgiva313.7 Almuñecar303.6 Maracena303.6 Montefrío263.1 Ranking de ciudades granadinas donde Nacieron más personas con PQRAD
27 Íllora identificamos prevalencia 1/396 habitantes. Íllora-Montefrío: 4 familias con la misma mutación en el gen PKD1 Alpujarra: 2 familias con misma mutación en PKD1 RESULTADOS
28 618 personas 70.1% consultas Nefrología 29.8% en TRS: 23.6 TR, 4.9 HD, 1.3 DP RESULTADOS Vivos controlados en Granada
29 534 personas afectas de PQRAD población Granada: 922928 habitantes 922928 / 534 = Un caso por cada 1728 habitantes Si la frecuencia 1/ 1000, en Granada debe haber 923 casos Casos probables 923 – casos detectados 534 = 389 casos aún NO diagnosticados RESULTADOS El problema: Vivos con domicilio en Granada
30 CONCLUSIONES En Granada, Las comarcas Vega Granada, Loja y Costa Tropical suman un alto porcentaje de afectos. El diagnóstico se realiza tarde respecto al momento de tener descendencia.
31 CONCLUSIONES Más del 50% de los afectos necesitan TRS en algún momento de su vida. La frecuencia registrada (1/1728 habitantes) es baja respecto a la reportada (1/1000), por lo que deben existir individuos aún sin diagnosticar sobre los que no podemos realizar ningún tipo de intervención sanitaria.
32 REFLEXIONES
33 ¿Qué podemos hacer? PREVENCIÓN GENÉTICA + NEFROLOGÍA + UNIDAD REPRODUCCIÓN + ATENCIÓN PRIMARIA + PEDIATRÍA + UROLOGÍA + …
34 Si queremos potenciar medidas preventivas para la PQRAD debemos hacer un esfuerzo en tres aspectos: a) Informar a los pacientes y familiares para que conozcan la realidad de su padecimiento y las opciones que tienen. b) Diagnosticar la enfermedad lo antes posible, siempre antes de tener descendencia. c) Poner a disposición de aquellos que quieran tener hijos las terapias de Reproducción Humana Asistida más adecuadas para su caso, que conlleven la no transmisión del gen defectuoso.
35 PROPUESTA: CREAR EL PLAN DE PREVENCIÓN PRIMARIA DE LA PQRAD 1. Crear el Registro ESPAÑOL de la PQRAD. 2. Favorecer el desarrollo del Plan de Formación sobre PQRAD destinado al profesional sanitario. 3. Impulsar y fomentar la realización del estudio genético de las personas afectadas con PQRAD, especialmente aquellas en edad reproductiva. 4. Poner en marcha el Plan de Información y Despistaje de la PQRAD destinado a pacientes y sus familias. 5. Potenciar las opciones reproductivas más adecuadas que eviten la trasmisión de la enfermedad, entre ellas las técnicas de reproducción humana asistida con diagnóstico genético preimplantacional (DGP).
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