1 EQUIPO 1 Cristian Esaú Jaime Sánchez Marisol Sanagustin Sánchez. Jessica Lázaro

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3 El termino genoma surge de las palabras genes y cromosomas. El genoma representa la totalidad del material genético de un organismo contenida en el ADN de sus genes, desde el momento en que se une n el espermatozoide y el ovulo y se forma el huevo que lo origina, hasta el último día de la vida de este, por lo que expresado de otra forma el genoma es lo que determina la especie y las características biológicas de cada individuo.

4 El proyecto del genoma humano surgió de manera oficial el 1 de octubre de 1990. Este proyecto ha tenido grandes avances en los últimos años gracias a las disciplinas como la biología molecular, la biotecnología y la informática, ya que debido a los procesos de estas materias se ha podido llegar a saber con exactitud cuántos genes son los que conforman a la especie humana y que función tiene cada uno en el organismo.

5 Se sabe que el patrimonio genético humano se basa en 23 pares de cromosomas y, sobre todo, que cada uno de ellos, situados en el corazón de las células, es una larga doble hélice formada por Acido desoxirribonucleico. El primer genoma humano completo se conoció en 1995, fue el año de la bacteria Haemophilus influenzae.

6 A partir de este año se fueron conociendo los genomas de organismos más complejos, sobre todo gracias al descubrimiento de un método rápido y eficaz de secuenciación u orden que presentan las bases A, T, G y C, elaborado por el científico inglés Federick Sanger.

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9 PROYECTO DEL GENOMA HUMANO Proyecto de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADNADN Identificar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humanogenes

10 PRIMER PERIODO.- Se plantea el objetivo inicial que es la secuenciación “pura y dura” de los tres mil millones de pares de bases que constituyen el genoma humano. SEGUNDO PERIODO.- A partir de los mapas genéticos para obtener los mapas físicos y proceder en primer lugar a la secuenciación de los fragmentos del ADN.

11 Obtención de marcadores genéticos. 1984-1990 Saturar los cromosomas con marcadores genéticos situado a distancias de 5cm. Localización de genes causantes de enfermedades. Clonar el ADN humano utilizando genotecas construidas con fagos, cósmidos o YAC.

12 Está claro que de nada serviría el llevar acabo el PGH si no se supiera para qué sirven las secuencias identificada Por ello se planteó la necesidad de desarrollar un nuevo proyecto denominado proyecto proteoma proyecto proteoma

13 Se analizará la función de las secuencias de ADN humano conforme se fuera conociendo Pasar de una GENÒMICA ESTRUCTURAL (la secuenciación pura y dura) a una GENÓMICA FUNCIONAL.

14 CAMBIOS EN EL ENTORNO CELULAR Desarrollo Envejecimiento Cambios de las condiciones externas del modelo de expresión genética se cambia también.

15 NIVEL DE EXPRESION DE UN SOLO GEN COORDINADO NIVEL DE EXPRESIONDE GENES COORDINADOS DIFERENTES

16 en el á rea de antropolog í a han estudiado el como uno de los grupos mas sorprendentes de Á frica hace unos 100,000 a ñ os actualmente se encuentre en el golfo de Bengala Aplicando la gen ó mica para conocer sus afinidades gen é ticas de los andamaneses, llevan un estudio de DNA antigua a partir de los restos conservados en el British Museum de Londres, recolectados en la segunda mitad del siglo XIX, cuando se estableci ó la colonia penitenciaria de Port Blair en la isla de Gran Andaman.. En el estudio, se recupero DNA mitocondrias de 11 dientes pertenecientes a nativos de diversas tribus desaparecidas en las Andaman, y se pudo trazar sus afinidades genealógicas con los grupos asiáticos actuales. Esto ayudo a demostrar que los antropólogos tradicionales tuvieron cierto error anteriormente.

17 DNA: El á cido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado como ADN (y tambi é n DNA, del ingl é s deoxyribonucleic acid), es un tipo de á cido nucleico, una macromol é cula que forma parte de todas las c é lulas

18 Su objetivo principal de la empresa es poder localizar genes implicados con una bacteria de enfermedades complejas comunes a las poblaciones occidentales (como es el c á ncer, la esquizofrenia, el asma, los trastornos cardiacos, la migra ñ a, etc.) y as í poder dise ñ ar f á rmacos espec í ficos que seria de tratamiento gratuito para los islandeses. La empresa dispone actualmente de muestras gen é ticas de casi la mitad de la poblaci ó n actual; ú nicamente un 7% de la poblaci ó n he pedido expresamente no colaborar con este proyecto

19 L a recuperación de genes nucleares de copia única parece ser el gran reto futuro de los estudios del DNA antiguo. De forma incuestionable, se ha conseguido en muy pocos casos, con muestras excepcionalmente bien conservadas, como mamuts, osos de las cavernas y perezosos gigantes. Las posibilidades teóricas son enormes, al poder investigar no solo cuestiones filogenéticas, sino de evolución genómica. A medida que se batan conociendo genes implicados en rasgos fenotípicos, como la pigmentación, podría investigarse estos genes y, por lo tanto, estos rasgos externos, en especies extinguidas.

20 El DNA, a pesar de sus dificultades mitol ó gicas, puede convertirse en una t é cnica crucial en el estudio del pasado, que puede aportar informaci ó n nueva que tenga impacto en campos cient í ficos diferentes, como la biolog í a humana, la evoluci ó n o la reconstrucci ó n paleoecologica.

21 Los estudios de filogenia de especies extinguidas, hasta ahora llevadas acabo con secuencias únicas, aunque a veces considerablemente largas, darán paso, por vez primera, a estudios evolutivos en tiempo real, hechos con tamaños muéstrales poblacionales a lo largo de periodos de tiempo considerables.

22 Filogenia: Origen y desarrollo evolutivo de las especies y, en general, de las genealog í as de seres vivos:

23 En el estudio del ser humano, el DNA antiguo contribuir á a clarificar migraciones pasadas y ser á fundamental para confirmar hip ó tesis poblacionales establecidas a partir del an á lisis poblacional.

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