1 Evaluación Genética no invasiva del feto Ecografía Genética del Primero y Segundo Trimestre Dr. Ricardo Gómez

2 Evaluación genética no invasiva del feto: omisión Para que te vas a hacer eso si… 1.- estas joven y saludable? 2.- en tu familia nunca ha habido problemas? 3.- todos tus hijos han nacido normales? Supina IGNORANCIA sobre el modo de aparición de Síndromes Cromosómicos Síndromes genéticos Malformaciones congénitas

3 Evaluación genética no invasiva del feto: utilidad El Problema? Nacimiento de bebés con problemas estructurales/funcionales no diagnosticados al momento de nacer y falta de planificación diagnóstica y terapéutica. Intención? Limitar el número de casos sin diagnóstico antenatal Prevención de complicaciones (ej. Sepsis neonatal de origen urinario) Decisiones en caso de condiciones letales Asesoría de recurrencias

4 Evaluación genética no invasiva del feto: resultados Diagnóstico de Vitalidad y Edad Gestacional fetal Corionicidad Despistaje de Síndromes Cromosómicos Despistaje de Síndromes Genéticos Diagnóstico de Anomalías congénitas sindromáticas y no sindromáticas Sin los riesgos de la invasión corioamniótica Otorga mas elementos diagnósticos que los procedimientos invasivos

5 Primer trimestre

6 Ecografía Genética del Primer Trimestre Estudio estandarizado y auditado por la FMF del Reino Unido para la correcta evaluación fetal desde las semanas 11 a la 13.6 (feto de 45 a 84 mm) Búsqueda y evaluación de marcadores indirectos del fenotipo patológico Especialmente efectivo en Sindrome de Down Los marcadores son independientes entre si, incluyendo la edad materna Metodo seguro, eficiente y economico Mucho mejor que la prueba en suero del segundo trimestre (tripleta marcadora semana 15-21) Puede ser usada como prueba combinando marcadores serologicos y los datos ecograficos (Prueba Combinada)

7 Ecografia Genetica del Primer Trimestre Marcadores Translucencia Nucal Hueso nasal Ductus venoso Angulo facial

8 Translucencia Nucal Espacio existente entre la piel y los tejidos profundos de la nuca fetal Valor Normal:

9 Translucencia Nucal Translucencia nucal normalTranslucencia nucal patologica

10 Hueso Nasal Medicion del los huesos propios de la nariz Valor Normal: >2.5 mm (ajustable a percentiles) Asociado a trisomias 21, 18, 13 Valor aproximado en la deteccion de trastornos cromosomicos: 70 % (T21), 50% (T18) y 30% (T13)

11 Hueso Nasal Hueso nasal normalHueso nasal patológico

12 Ductus venoso y Suficiencia tricuspidea Requiere el uso del Doppler Color Valor Normal: ondas caracteristicas Asociado a trisomias 21, 18, 13, cardiopatia y resultados adversos Valor aproximado en la deteccion de trastornos cromosomicos: 80-90%

13 Ductus venoso, tricuspidea Ductus normal y patológico Tricuspidea normal y patológica

14 Segundo trimestre

15 Ecografía genética del Segundo Trimestre Estudio morfologico del segundo trimestre. 16 a 23 semanas aproximadamente Búsqueda y evaluación de marcadores directos e indirectos de fenotipos patologicos Especialmente efectivo en Sindrome de Down Los marcadores son independientes entre si, incluyendo la edad materna Metodo seguro, eficiente y economico Mucho mejor que la prueba en suero del segundo trimestre (tripleta marcadora semana 15-21) Puede ser usada como prueba combinando marcadores serologicos y los datos ecograficos (Prueba Combinada)

16 FOTOS Translucencia nucal normalTranslucencia nucal patologica

17 FOTOS Translucencia nucal normalTranslucencia nucal patologica