1 FIGURA 1 El ECG muestra ritmo sinusal con onda delta.

2 FIGURA 2 a) La biopsia endomiocárdica de la madre y los dos hijos varones es similar, observándose los miocardiocitos notablemente vacuolados. Azul de toluidina (x400). b) El análisis genético muestra una mutación T-A en el gen LAMP-2, hemicigota en el caso de los dos hijos varones y heterocigota en el caso de la hermana afectada.

3 FIGURA 3 Biopsia de músculo cuádriceps. Miopatía vacuolar

4 FIGURA 4 Estudio ultraestructural del miocardio que pone de manifiesto que las vacuolas están compuestas por vesículas y rodeadas por membrana que contienen material electrón-denso y figuras ( “mielin-like”), que recuerdan a la mielina.