1 FQ en el Siglo XXI Enfermedad para el recuerdo … o a tener presente?Javier Perez Frias Carlos Sierra Estela Perez Ruiz Alfredo Barco Ana Cordón Martinez Javier Blasco Gabriela Spitaleri HMI Málaga

2 FQ Autosómica recesiva 7qGen codifica la proteína reguladora de intercambio electrolítico de membrana: CFTR Su anomalía da alteraciones en el transporte de Cl y Na Afecta ap. respiratorio, páncreas, g. sudoríparas y sistema reproductor Crónica y progresiva.

3 HISTORIA 1938: Descripción: D Andersen1959: Gibson y Cooke test en sudor 1983: P Quinton defecto reabs. Cl 1985: Lap-Chee Tsui descubre gen 1989: Riordan y Kerem: CFTR

4 Bibliografia* CFF ECFSCystic Fibrosis Foundation. Patient Registry Annual Data Report ECFS The European CF Registry. Annual report for the 2003 data. October 2006

5 Epidemiología Año 2005 CFF* ECFS* Pacientes 20.096 10.748 Edad media> 18 años 32,8 % 33,9 % Espirometría 98 % 90 % Peso < p3 25 % 17 % Edad media fallec. 23,8 a 23,2 a Fall < 1 año < 1 % Fall < 10 a 8 % 4,3 %

6 Criterios DiagnósticosSospecha 1 o + caract. clínicas de enfermedad historia de hermanos con FQ pesquisa neonatal positiva Confirmación 2 test de sudor positivos 2 mutaciones del gen FQ conocidas diferencia potencial membrana nasal anormal

7 Diagnóstico Causas de retraso diagnóstico1. Desconocimiento de la enfermedad 2. Dificultades para test del sudor 3. Fenotipos no clásicos Alternativas: diagnóstico oportuno o por pesquisa neonatal

8 Métodos Diagnóstico Evidencian anormalidad del CFTRPrueba del Sudor Biología Molecular Estudio directo de mutaciones Potencial de Membrana Nasal Biopsia rectal

9 Momentos para el diagnóstico FQPrenatal Neonatal Lactantes y Niños pequeños Adolescentes y Adultos

10 Diagnóstico prenatal Semanas 10 y 16 del embarazo. Análisis líquido amniótico o de vellosidades coriónicas. Se puede establecer en aquellos embarazos de riesgo, ya sea por conocer el estado de portador o antecedentes de FQ en la familia. Obstrucción intestinal fetal detectada por ecografía prenatal

11 Diagnóstico Neonatal Ileo meconial Meconio espeso Atresia de yeyunoEnfermedad hepática o pulmonar Fallo de crecimiento

12 Diagnóstico en lactantes y niñosEnfermedad Respiratoria: “Bronquitis prolongada”, atelectasias persistentes, bronquiectasias, “asma” refractaria, cultivos con Pseudomonas Aer. o Staf. Aureus. Aparato Digestivo: Desnutrición, diarrea crónica, fallo de medro, deposiciones grasas Otras manifestaciones: Deshidratación, hiponatremia.

13 Diagnóstico Adolescente/AdultosSíntomas respiratorios inespecíficos Afectación hepática sin causa aparente Pancreatitis recurrente Infertilidad en varones (Agenesia bilateral de conductos deferentes)

14 Evaluación de casos atípicosCultivo de secreciones bronquiales Búsqueda de bronquiectasias Evaluación de senos paranasales Evaluación de función pancreática Estudio tracto genital masculino Exclusión de otros diagnósticos

15 Manejo de FQ Formar un equipo multidisciplinarioRealizar diagnóstico oportuno Tratar al paciente en forma integral, promoviendo su inserción familiar, escolar y social. Mantener el mejor estado nutricional posible. Utilizar parámetros objetivos para el control evolutivo.

16 Fibrosis Quística/CasosDiagnosticados En seguimiento Fallecidos (10%) Edad media al diagnóstico meses Antecedentes familiares: Abortos % Hermanos con FQ 15% Antecedentes perinatales: Ileo meconial 10% Ictericia 4% SDR 4% Deshidratación 1%