1 Genética General Gisella OrjedaIntroducción Genética General Gisella Orjeda

2 Quisiera saber quienes NO conocen a esta sennora?Y saben que hace?

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4 La genética Porque estudiar genética? Posición central en las cienciasToca nuestra humanidad

5 Qué es la genética? Gente antigua Fueron genetistas?Porqué los hijos se parecen a los padres? Porqué hay familias en las que muchos tienen la misma enfermedad? Fueron genetistas? No

6 La genética La genética viene de la palabra genLos genes son siempre el punto focal de estudio (molecular, organísmico,familiar, población o evolutivo) La genética empezó con los estudios de Mendel que mostraron la existencia de los elementos que hoy llamamos genes Mendel usó principios y procedimientos analíticos que son la base de la genética.

7 Qué es un gen? Es una sección de una molécula de doble hélice llamada ácido desoxirribonucleico DNA

8 Propiedades de los genesReplicación Propiedad informacional Variación genética

9 Replicación Asegurar la continuación Producción de org multicelular

10 ADN y su replicación

11 ADN y su replicación Ej de diploides, haploides, poliploides

12 El ADN esta compuesto de dos cadenas de nucleótidos sostenidas por el apareamiento complementario deA con T G con C Azucar fosfato bases apareadas

13 El ADN se replica por el desenrollamiento de las dos hebras de la doble hélice y la construcción de dos nuevas hebras complementarias a cada una de las hebras separadas de la doble hélice original

14 Propiedad informacionalEl rol biológico de los genes es llevar información sobre la composición química de las proteinas y de las señales que gobiernan la producción de éstas por las células Dicha información está codificada por la secuencia de nucleótidos Un gen típico contiene la información de una proteína específica

15 En una célula eucariota

16 Propiedad informacionalDurante la transcripción una de las hebras de ADN actua como molde para la síntesis de una molécula de ARN complementario El ADN es transcrito a ARNm el cual es traducido a la secuencia de aminoácidos de un polipéptido. El flujo ADNARN Proteina es el punto focal central de la biología moderna

17 Variacion genética Los genes vienen en diferentes tonos o formas llamadas alelos En una poblacion pueden haber uno o muchos alelos de un gen En organismos diploides cada individuo lleva uno o dos alelos por gen de los muchos que pueden haber en una población. La variacion alelica es la base de la variacion hereditaria

18 Tipos de variacion Discontinua Continua Formas separadasFenotipos claros Los alelos de un gen se designan por letras La constitucion alelica de un organismos es su genotipo Continua Rango de fenotipos Caracteres medibles Muy afectos a la variación ambiental

19 Variacion discontinuaLa existencia de dos o mas variantes discontinua se llama polimorfismo Los variantes raros o excepcionales se llaman mutantes donde el fenotipo mas usual se llama el tipo silvestre

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23 Organismos modelo Organismos en los cuales los mecanismos geneticos son comunes ya sea con todas las especies o con un gran numero de especies relacionadas

24 Tarea: Hacer un listado de organismos modeloEspecie, uso, modelo para que grupo y cita bibliografica inicial. Virus Procariotes Eucariotes Levaduras Hongos Organismos multicelulares

25 Primer organismo modeloPisum sativum Tres leyes de Mendel Ley de la segregacion Ley de la dominancia Ley de la distribucion independiente Ley de la segregacion (los alelos de un gen se separan en los gametos) Ley de la dominancia ( o de la uniformidad de la F1) Ley de la distribucion independiente (2 ó mas genes)

26 G x E Durante el desarrollo de un organismo y en cada momento de su historia de vida, sus genes interactuan con el ambiente. La interaccion de los gnees y el ambiente determina lo que esl organismo es.

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28 Norma de reacción

29 tarea Qué es el ruido del desarrollo? (developmental noise)

30 Mendel Gregor Mendel nació en Julio de 1822 en Heizendorf (hoy Hynice en la Republica Checa)

31 Historia El ambiente tan favorable que Gregor Mendel encontró al entrar en la orden de los Agustinos de la Abadía de Santo Tomás en 1843, fué un reflejo de una serie de circunstancias históricas En 1780s, un cambio en la política de los Habsburgo hacia todas las instituciones religiosas del Imperio forzó a estos últimos a servir al estado tanto como a la iglesia Debido a eso los miembros de las ordenes monásticas fueron enviados a trabajar a colegios y hospitales. En 1807, una orden Imperial ordenó que los Agustinos en Santo Tomas deberían tomar a su cargo la enseñanza de matematicas y estudios bíblicos en el nuevo instituto de Filosofía del Colegio de Teología de Brno. This meant that the Abbey of St. Thomas, where most of the friars had received a good education, enjoyed a distinctively rich intellectual life [i]. There the friars could have access to a number of scientific instruments [i] a significant botanical collection [i], and a variety of didactic tools (such as one for demonstrating different varieties of wood [i]). The Abbey had an extensive and well-kept library rich in religious [i], scientific [i], and literary texts and at the disposal of the friars, who divided their time between their pastoral duties and their teaching and study. An 18th century catalogue of the library testifies that the abbey had long been a centre of learning [i]. Some of the books went back to the 16th century, and they included classical masterpieces, such as texts by Aretino, the Renaissance humanist, Valverde, the anatomist, and Goethe, the renowned German writer and poet.

32 Historia La agricultura había sido recientemente establecida como una disciplina científica en si misma en Edimburgo en Escocia. Fue el naturalista Christian Carl André ( ) quien en 1808, recomendó la puesta en marcha de estudios agrícolas en Moravia. La Moravian Society for the Improvement of Agriculture, Natural Science and Knowledge of the Country (la sociedad Agricola) había sido inaugurada en El primer profesor de agricultura en fue establecido en Oulmuc en 1811, y el segundo en Brno en En 1825 la cátedra de Brno en agricultura fue tomada por F. Diebl ( ), quien fue uno de los mas cercanos asociados de Abate Napp, y ambos participaban en el comité de la Sociedad agrícola y la sociedad pomologica y enologica de la que Napp era presidente.

33 Mendel el hombre y el pensamientoEl soporte del Abate Napp debe ser visto desde este contexto. Gracias a él, Mendel pudo matricularse en la universidad de Viena ( ), donde, como sus certificados lo constatan, llevó cursos de fisiología de plantas dictado por Franz Unger ( ) y uno de física experimental dictado por Chistian Doppler ( ) ambos figuras cruciales en le desarrollo científico de Mendel

34 El jardín del convento Agustino de Brno.

35 Mendel el hombre y el pensamientoFranz Unger ( ) – a cuyos cursos asistió Mendel en Viena, plantearon la cuestión sobre la determinación del numero de formas diferentes bajo las cuales los híbridos podrían aparecer y las relaciones estadísticas entre estas formas. En Botanical Letters (1852) , Unger niega la fijación de las especies y llama la atención a una nueva área de la exploración científica, la transformación celular.

36 Mendel el hombre y el pensamientoMendel le debió mucho al trabajo de Unger sobre el rol y comportamiento de las células en la polinización y sus observaciones sobre las nuevas variedades usando fertilización cruzada, en particular a la noción que involucra la unión de dos células. A través de sus experimentos en arvejas, Mendel exploró mas aun la pregunta de cómo la unión de dos células producía un nuevo organismo, el enigma de la generación. Se concentró en lo que hasta entonces no se había notado, la importancia de considerar pares de caracteres observables y las leyes estadísticas que gobiernan el patrón de su re-aparicion en las progenies.

37 Mendel el hombre y el pensamientoLos experimentos de Mendel con Pisum comenzaron en el verano de 1856; en 1859 Darwin publicó “The Origin of Species. Mendel leyó la traducción alemana de 1863 haciendo unas notas en lápiz en los márgenes y en la parte de atrás del libro tal como hizo tambien con otros libros de Darwin, The Variation of Animals and Plants under Domestication (London,1863). Mendel pareció aceptar la idea de la evolución de las formas orgánicas. His own understanding of plant hybrids was however at odds with Darwin's more traditional views. Crucially, Mendel focused on what is inherited (i.e. characters) and the patterns through which traits are transmitted from one generation to the next.

38 Planos del Invernadero de Mendel, July Plan 1: Front view (Length) and profile Brno, Abbey of St Thomas

39 Mendel también experimentó con abejas una técnica que ganaba en importancia en la época. En sus cruzamientos buscaba la confirmación de sus resultados con arvejitas y la abadía hizo construir paneles equipados con colonias de acuerdo con el diseño de Mendel G. G. von Morlot Die Bienenzucht, theoretisch und praktisch...(Bern, Druck und Verlag von Chr. Fischer 1839), title page and plate, types of bee houses Brno, Abbey of St Thomas

40 Los experimentos de MendelMendel usó 34 variedades de Pisum sativum, (sub-species y variedades de la arverja). Esta planta le había sido recomendada por otros biólogos como Kölreuter en Alemania, Seton y Goss en Inglaterra, debido a sus flores grandes y gran rango de variación, como el largo y color de tallo, tamaño y forma de las hoja, posicion/color de las flores, etc. Mas aun Pisum es una planta "inbreeder" (es auto compatible sexualmente) y es una "true breeder" (las progenies serán similares a los parentales , a menos que sea artificialmente fertilizada o cruzada).

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42 Hubo muy poca reacción de la comunidad científicaLa naturaleza de sus experimentos fue no convencional para la época, nadie antes de el había usado Matematicas y Estadística como un medio para interpretar los resultados de la búsqueda biológica – Mendel era conocido como relativamente tímido y tal vez no supo presentar sus resultados con el énfasis necesario – A pesar que sus resultados provenían de no menos de 355 cruzamientos y de 12,980 híbridos, su trabajo fue clasificado como incompleto. – Mendel recibió un consejo fatal,: continuar sus investigaciones con Hieracium, planta de la que mas tarde se descubrió tenia reproducción asexual.

43 El redescubrimiento de las Leyes de MendelTomo 34 años antes que las predicciones de Mendel se convirtiera en realidad para la comunidad científica. En 1900, Carl Correns en Alemania, Hugo de Vries en Holanda y Erich von Tschermak-Seysenegg en Austria. Su éxito fue el darse cuenta que Mendel no había conducido simplemente experimentos de hibridación exitosos Sino que en realidad había estudiado la herencia de características especificas en el proceso de transmisión de estas de los parentales a las progenies.

44 Innovaciones de MendelLas leyes de Mendel establecen las bases teóricas para nuestra comprensión de la genética Mendel hizo dos innovaciones : Desarrolló el concepto de líneas puras Contó sus resultados e hizo análisis estadísticos

45 La leyes de Mendel Ley de la Uniformidad de la primera Generación Filial Ley de la segregación independiente de alelos Ley de la transmision independiente de Caracteres