1 GENETYKA = PRZYSZŁOŚĆ
2 DIAGNOSTYKA GENETYCZNA 1) SPERSONALIZOWANE TESTY DNA Litwa, Estonia, Słowacja, Węgry, Rumunia, Bułgaria 2) TESTY DNA - DERMATOLOGICZNE Finlandia, Słowacja, Litwa, Łotwa 3) CELOWANE TESTY DNA
3 SPERSONALIZOWANE TESTY BADANIE CHORÓB OGÓLNYCH BADANIE WRAŻLIWOŚĆ NA LEKI BADANIE CHORÓB POKOLENIOWYCH TEST FITNESOWO - METABOLICZNY
4 SPERSONALIZOWANE TESTY BADANIE CHORÓB OGÓLNYCH Każdy człowiek jest inny, mamy inne predyspozycje i prawdopodobieństwa wystąpienia chorób. Współczesna profilaktyka opiera się na przeprowadzaniu typowych i zwykłych badań okresowych. Wiedza o istniejących mutacjach, uszkodzeniach genów, które są związane z występowaniem chorób pozwala podjąć odpowiednią profilaktykę jeszcze zanim dojdzie do zmian chorobowych. Wyniki naszych testów to suma naukowych analiz oraz wskazań jak postępować ze swoim zdrowiem. Dzięki naszym testom DNA, możesz ustalić indywidualny, dostosowany dokładnie do swoich predyspozycji-genotypu tryb badań zorientowanych na najbardziej zagrożone obszary. Wykonanie tego testu, oprócz szerokiej wiedzy na temat Twoich wrodzonych predyspozycji, sprowokuje Ciebie do częstszego przeprowadzania już ukierunkowanych badań i specjalistycznych wizyt lekarskich.
5 SPERSONALIZOWANE TESTY BADANIE CHORÓB OGÓLNYCH- FAKTY Wg badań epidemiologicznych na choroby serca choruje co piąty mężczyzna, około 30% spośród nich umiera corocznie, a pozostali w ciągu 10-20 lat chorują na zawał mięśnia serca. Co 4 Polak i Polka zachoruje na jakiś typ nowotworu [1] Tylko, co piąty pacjent trafia do onkologa w początkowym stadium choroby [2] Rocznie rak zabija dwa miasta wielkości Gdańska [3] [1] Statystyki Polska Unia Onkologii [2] dr Janusz Meder, prezes Polskiej Unii Onkologii [3] opublikowany przez Centrum Onkologiczne
6 SPERSONALIZOWANE TESTY BADANE CHOROBY Zwyrodnienia dotyczące centralnej części siatkówki związane z wiekiem Alzheimer Stwardnienie zanikowe boczne Astma Migotanie przedsionków Rak piersi Rak odbytu Choroba tętnic wieńcowych Cukrzyca typu 1 Cukrzyca typu 2 Jaskra Nadciśnienie Przewlekła białaczka limfatyczna Rak płuc Czerniak Stwardnienie rozsiane SM Zawał mięśnia sercowego Otyłość Choroba zwyrodnieniowa stawów Choroba Parkinsona Choroba zarostowa tętnic obwodowych Rak prostaty Łuszczyca RZS Toczeń układowy-rumieniowaty
7 SPERSONALIZOWANE TESTY DLACZEGO WARTO WYKONAĆ TEST CHOROBY OGÓLNE Między innymi dzięki testom DNA w ciągu ostatnich dwudziestu lat w Wielkiej Brytanii i USA liczba zgonów na raka piersi zmniejszyła się o ok.20%. [1] Większość nowotworów oraz chorób serca ma podłoże genetyczne Identyfikacja predyspozycji do różnych chorób we wczesnym stadium oznacza większą szansę przeżycia i jest bardziej efektywne niż leczenie tych chorób wykrytych w późnym stadium. Można zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka nawet o kilkadziesiąt procent Można zastosować odpowiednią profilaktykę, która może przyczynić się do poprawy zdrowia i uratowania życia Umożliwia to określenie tendencji chorobowych. Możemy wskazać najlepszy sposób życia, w tym odżywiania, aktywności fizycznej [ 1] Dane pismo „Lancet”
8 SPERSONALIZOWANE TESTY BADANIE WRAŻLIWOŚCI NA LEKI Każdy człowiek jest inny. Ale aż 80% dorosłych Polaków zażywa podobne leki. [1] Przyjmując leki musimy liczyć się z nieprzewidzianymi, uwarunkowanymi genetycznie reakcjami. Nasz test DNA pozwala na poznanie naszej indywidualnej wrażliwości na leki, a tym samym na uniknięcie przyjmowania leków, które w ogóle nie dają nam żadnych efektów, albo wręcz są toksyczne dla naszego organizmu. Stanowi dodatkowe, nowoczesne narzędzie wspierające lekarza w podjęciu decyzji o wyborze odpowiedniego leku, indywidualnie dobranego do każdego pacjenta. Często nie zdajemy sobie sprawy, że zażywając lek przez kilka dni lub nawet kilkanaście lat nie pomagamy sobie, lecz wręcz szkodzimy lub też zażywamy lek w zbyt małych lub zbyt dużych dawkach, które powodują niewłaściwe jego działanie. Dlatego też oznaczanie wrażliwości na leki jest jednym z najważniejszych etapów diagnostyki, a tym samym prawidłowego leczenia. [1] Dane pismo „Lancet”
9 SPERSONALIZOWANE TESTY BADANE SUBSTANCJE CZYNNE W TEŚCIE WRAŻLIWOŚĆ NA LEKI ABAKAWIR - stosowany jest w przypadku HIV i AIDS KOFEINA KARBAMAZEPINA - występuje w lekach przeciwdrgawkowych i stabilizujących nastrój, przeciwpadaczkowych oraz w lekach na choroby afektywne dwubiegunowe, ADHD, schizofrenię. CLOPIDOGREL - stosowany w celu zapobiegania tworzenia się skrzepów krwi po ataku serca, udarze mózgu lub w przypadku bólu w klatce piersiowej. Może być również stosowany w celu zapobiegania tworzenia się zakrzepów u osób, które mają słabe krążenie. METHOTREXATE - stosowany w chorobach nowotworowych (w ostrej białaczce limfatycznej i szpikowej, nabłoniaku kosmówkowym, raku sutka, jajnika, płuca, nasieniaku, mięsaku kościopochodnym), w ciężkich postaciach łuszczycy oraz chorobach reumatoidalnych ESTROGEN - stosowany w przypadku hormonalnej terapii zastępczej, antykoncepcji, STATYNY - stosowane w celu obniżenia poziomu cholesterolu we krwi, w leczeniu hiperlipidemii, zmniejszają liczbę incydentów wieńcowych, zgonów wieńcowych, udarów mózgu i zabiegów rewaskularyzacyjnych. STATYNY - przeciwdziałające zawałowi mięśnia sercowego TAMOXIFEN - stosowany w leczeniu raka piersi, który rozprzestrzenił się do innych części ciała u mężczyzn i kobiet. WARFARYNA - antykoagulant, stosowany w celu zapobiegania zakrzepicy i zatorowości ANTYBIOTYKI AMINOGLIKOZYDOWE - m.in.: streptomycyna, neomycyna, gentamycyna, sisomycyna, kanamycyna, tobramycyna
10 SPERSONALIZOWANE TESTY STATYSTYKI Niepożądane działania związane ze stosowaniem leków dotyczą 10,8-38% pacjentów [1] 30 – 40% polekowych działań niepożądanych można uniknąć [2] Polekowe działania niepożądane plasują się w pierwszej z 10 przyczyn zgonów [2] Blisko 25% wszystkich działań niepożądanych leków jest związanych z nietolerancją, nadwrażliwością lub reakcjami alergicznymi [2] Statystyki podają, że aż połowa przypadków ostrej niewydolności wątroby to wynik działania niepożądanego różnych leków. [1] Wybrane fragmenty z konferencji prasowej z dnia 2009-07-01 "Bezpieczeństwo stosowania leków u osób w wieku podeszłym„ [2] Medycyna Praktyczna 2001/11
11 SPERSONALIZOWANE TESTY FAKTY DOTYCZĄCE WRAŻLIWOŚCI NA LEKI 73% wszystkich pacjentów wymaga ponownego dostosowania dawki leków 75% lekarzy wyraża chęć posiadania wyników testów genetycznych swoich pacjentów w odniesieniu do WARFARYNY (Medco, 2008) Pacjenci z wariantem w genie CYP2C19 są 3,6 razy bardziej skłonni do przejścia zawału serca lub wystąpienia innych problemów kardiologicznych (udar) podczas przyjmowania leku CLOPIDOGREL 30% pacjentów przyjmujących CLOPIDOGREL nie metabolizuje leku w sposób prawidłowy, co jest skutkiem wariantu genetycznego w enzymach wątroby (szczególnie CYP2C19), a w związku z tym czerpie małe lub żadne korzyści z leku. Miopatia spowodowana stosowaniem statyn może rozwinąć się u 5-10% pacjentów. > 50% pacjentów posiada mutację, która zmienia sposób reakcji na wiele najbardziej popularnych leków The International Warfarin Pharmacogenetics Consortium. Estimation of the warfarin dose with clinical and pharmacogenetic data. N Engl J Med 2009; 360:753-764.
12 SPERSONALIZOWANE TESTY FAKTY C.D……. Okazuje się, że mutacja Trp719Arg (rs20455) w genie KIF6 ma związek ze zwiększonym ryzykiem incydentów wieńcowych, takich jak zawał serca. Ryzyko wystąpienia choroby niedokrwiennej serca i zawału serca zostało zmniejszone w przypadku nosicieli 719Arg dzięki leczeniu statynami (Lipitor), które wydaje się bardziej korzystne w przypadku genu zmutowanego KIF6 SNP rs4149056 w SLCOB1 jest silnie powiązany ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia miopatii/bólem mięśni u pacjentów przyjmujących lek Zocor. Allele APOE 2, 3 i 4 mogą zmienić reakcję na leczenie statynami. Tamoxifen pomaga zapobiegać nawrotom raka piersi: W przypadku nawet 35% pacjentów, przyjmowanie leku Tamoxifen nie przynosi korzyści, na co wpływ mają czynniki genetyczne. Test farmakogenetyczny pozwala na obniżenie tej liczby do 10%, co oznacza nawet 100,000 osób rocznie! Warfarin (lub Coumadin) pomaga leczyć lub zapobiegać zakrzepom: W USA, co roku stosowanie leku Warfarin skutkuje 17.000 przypadkami nieskutecznego leczenia, 80.000 przypadkami krwawienia oraz stratą $1.1 miliarda dolarów. The International Warfarin Pharmacogenetics Consortium. Estimation of the warfarin dose with clinical and pharmacogenetic data. N Engl J Med 2009; 360:753- 764.
13 SPERSONALIZOWANE TESTY DLACZEGO WARTO WYKONAĆ TEST WRAŻLIWOŚĆ NA LEKI dzięki przeprowadzeniu testów DNA: Wrażliwość na leki, można istotnie zmniejszyć ryzyka niepożądanych działań polekowych Test ten wykaże Twoją wrażliwość lub jej brak na substancje zawarte w najczęściej przepisywanych i zażywanych lekach. Substancje te występują w nie mniej niż 100 lekach, ze wskazaniami dla pacjentów m.in: z chorobami serca, z reumatyzmem stosujących estrogen – w formie środków antykoncepcyjnych lub w formie hormonalnej terapii zastępczej, np. podczas menopauzy, z ryzykiem tworzenia się zakrzepów krwi po ataku serca, udarze, z bólami klatki piersiowej, przeciwdziałające zawałowi mięśnia sercowego z chorobami nowotworowymi z ADHD
14 SPERSONALIZOWANE TESTY BADANIE CHORÓB POKOLENIOWYCH Każdy człowiek jest inny, jednak każdy odpowiedzialny człowiek chce się jak najlepiej przygotować do roli rodzica. Czekając na dziecko każdy czuje niepokój i strach, zadając sobie podstawowe pytanie, czy dziecko będzie zdrowe? Świadomość i wiedza o predyspozycjach dziecka do dziedzicznych chorób daje rodzicom szansę na szybką reakcję i właściwą obserwację nowonarodzonego dziecka. Wczesne wykrycie jakichkolwiek nieprawidłowości umożliwia wdrożenie odpowiedniej rehabilitacji, leczenia i opieki. Tym samym może uchronić dziecko przed nieprawidłowym rozwojem intelektualnym, fizycznym, a co najważniejsze daje szansę na powstrzymanie postępów choroby. Choroby, która mogłaby zostać wykryta dopiero po kilku latach będąc już w fazie zaawansowanej, kiedy to jej skutki mogłyby być już nieodwracalne.
15 SPERSONALIZOWANE TESTY STATYSTYKI W przypadku, gdy każde z rodziców będzie miało po jednym genie tej samej choroby, to prawdopodobieństwo, że dziecko będzie chore, wynosi 1:4. Tak, więc rodzice, którzy mają zmutowany gen, mają 25% szans na to, że ich dziecko będzie chore. [1] Większe prawdopodobieństwo odziedziczenia choroby zachodzi wtedy, gdy przynajmniej jedno z rodziców ma gen dominujący, a nie recesywny. W takim przypadku, jeżeli jedno z rodziców ma gen dominujący, to ryzyko zachorowania dziecka będzie wynosiło 50%. [1] 1 na 25 osób jest nosicielem zmutowanego genu mukowiscydozy [2] Wady genetyczne częściej występują u dzieci rodzonych przez kobiety po 35 roku życia. Im kobieta jest starsza tym więcej w jej genach pojawia się mutacji. [1] www.gen.org.pl [2] www.mukowiscydoza.pl
16 SPERSONALIZOWANE TESTY PRZYKŁADOWE CHOROBY TESTU POKOLENIOWEGO [76] Stwardnienie zanikowe boczne SLA Beta talasemia Choroba Canavana Mukowiscydoza Cukrzyca noworodkowa Niedobór czynnika XI oznacza hemofilię C Rodzinna dysautonomia Rodzinna gorączka śródziemnomorska Choroba Taya-Sacha- debilizm Fenyloketonuria Torbielowatość nerek Choroba Pompego Galaktozemia Choroba Gauchera Utrata słuchu Hemochromatoza- cukrzyca brązowa Hemoglobina C i E Choroba Krabbego Kwasica metylomalonowa – MMA Analiza polimorfizmu genu MTHFR związanego z metabolizmem kwasu foliowego u kobiet ciężarnych Mukolipidoza typ II, III, IV Zespół nerczycowy, odporny na sterydy Choroba Niemanna-Picka
17 SPERSONALIZOWANE TESTY DLACZEGO WARTO WYKONAĆ TEST POKOLENIOWY W starych krajach UE testom DNA poddaje się prawie połowa ciężarnych W 95% przypadków wyniki testów nie dają powodów do niepokoju. Natomiast pozostałe 5% rodziców, otrzymuje szansę na przygotowanie się pod każdym względem na przyjęcie nowego członka rodziny, u którego mogą ujawnić się wykryte wcześniej wady. Dzięki temu rodzina ma szansę na podjęcie świadomej decyzji, co do sposobów leczenia i rehabilitacji, tak aby poprawić jakość życia własnego dziecka, ofiarowując mu poza miłością profesjonalne wsparcie. Test Pokoleniowy dedykujemy zarówno parom jak i osobom, które myślą świadomie o przyszłym rodzicielstwie
18 SPERSONALIZOWANE TESTY TEST FITNESOWO – METABOLICZNY Każdy człowiek jest inny. Każdy powinien inaczej się odżywiać, ćwiczyć, stosować różne witaminy, prowadzić inny styl życia…. Twój obecny stan zdrowia to pochodna stosowanych przez Ciebie zabiegów zdrowotnych, które są wynikiem Twoich doświadczeń, prób, błędów i intuicji. Niezależnie od Twojego samopoczucia, informacja, którą otrzymasz dzięki naszemu testowi wykluczy dotychczasową przypadkowość z Twojego życia. Poparte naukowymi badaniami wyniki testu Styl Życia, umożliwią Ci podążanie w odpowiednim kierunku zgodnie z Twoimi wrodzonymi predyspozycjami
19 SPERSONALIZOWANE TESTY NURTUJĄCE PYTANIA NURTUJĄCE PYTANIA: Czy stosuję odpowiednią dietę, zgodną z moimi predyspozycjami genetycznymi? Czy ćwiczenia, które wykonuję dają mi najlepsze z możliwych efektów? Jak codzienne picie kawy wpływa na mój organizm i jakie są tego skutki? Jak aktywność fizyczna wpływa na utratę mojej wagi i tkanki tłuszczowej? Czy mogę jeść nabiał? Jak reaguję na białko? Czy powinienem stosować dodatkowo witaminy w postaci suplementów? Czy mam szansę obniżyć poziom złego cholesterolu i jak to zrobić? Czy będę mieć efekt jojo? Czy mam gen otyłości i podjadania?
20 SPERSONALIZOWANE TESTY UZYSKANE ODPOWIEDZI PO WYKONANIU TESTU FITNESOWO - METABOLICZNEGO Czy lepszy jest dla ciebie trening wytrzymałościowy czy siłowy Czy posiadasz gen sprintera Czy masz predyspozycje do urazów ścięgna Achillesa/łokcia tenisisty Jak twoja aktywność fizyczna wpływa na realną: utratę wagi poziom dobrego i złego cholesterolu utratę tkanki tłuszczowej wysokość ciśnienia krwi poziom insuliny Jak twój organizm reaguje, jakie ma zapotrzebowanie oraz jak uzupełnić ewentualne niedobory na konkretne witaminy:B12, D, B6, E, kwas foliowy, homocysteinę, betakaroten Jak twój organizm metabolizuje/toleruje kofeinę, alkohol i laktozę Czy masz predyspozycje do niskiego poziomu adiponektyny (hormon odpowiedzialny za zdobywanie energii z tłuszczu) Czy jestem genetycznie uwarunkowany/a do: podjadania niepohamowanej chęci jedzenia częstej ochoty na słodycze
21 SPERSONALIZOWANE TESTY DLACZEGO WARTO WYKONAĆ TEST FITNESOWO - METABOLICZNY Zalecenia dotyczące aktywności fizycznej Zalecenia dietetyczne Informacje na temat ryzyka wystąpienia otyłości i zespołu metabolicznego (zespół wzajemnie powiązanych czynników zwiększających ryzyko rozwoju choroby wieńcowej, cukrzycy typu 2 oraz wystąpienia udaru) Informacje na temat reakcji twojego organizmu na niektóre produkty Po wykonaniu testu fitnesowo - metabolicznego, otrzymujemy jasno sprecyzowane zalecenia korelujące sport, metabolizm, dietę dla danego organizmu
22 TESTY DERMATOLOGICZNE TEST NA TRĄDZIK Test na trądzik jest testem genetycznym badającym wrażliwość bakterii Propionibacterium acnes (P. acnes), na antybiotyki z grupy tetracyklin (DOXYCYCLINE, OXYTETRACYCLINE, MINOCYCLINE) oraz erythromycin. Wzrost ilości stosowania antybiotyków w leczeniu trądziku doprowadził do powstania opornych na antybiotyki bakterii P. acnes. Ponad połowa wszystkich pacjentów z trądzikiem jest nosicielem P. acnes, które mają oporność na co najmniej jedną klasę antybiotyków, co zmniejsza skuteczność leczenia antybiotykami. Ponadto antybiotyki są często przepisywane przez dłuższy czas, tj. ponad 3 miesiące. Biorąc pod uwagę wysoką częstość występowania oporności na antybiotyki i wysoki poziom niepowodzenia leczenia w monoterapii, wybór najbardziej skutecznych kuracji może skrócić czas leczenia i zmniejszyć nasilenie trądziku.
23 TESTY DERMATOLOGICZNE CO MÓWIĄ WYNIKU TESTU NA TRĄDZIK Test na trądzik bada brak obecności lub obecność specyficznej wariacji w genie bakterii P. acnes, który jest ściśle związany z niepowodzeniem terapii antybiotykowej. Pacjent, który uzyska wynik pozytywny na obecność wariantu genu bakterii P. acnes ma średnio od 60-80% szans na to, że terapia antybiotykiem z danej grupy antybiotykowej będzie nieskuteczna Pacjent, który uzyska wynik negatywny na obecność wariantu genu bakterii P. acnes ma średnio od 50-60% szans na to, że terapia antybiotykiem z danej grupy antybiotykowej będzie w jego przypadku skuteczna.
24 TESTY DERMATOLOGICZNE DLACZEGO WARTO WYKONAĆ TEST NA TRĄDZIK Długotrwałe stosowanie antybiotyków systemowych sprzyja oporności bakterii w przyszłości, zmniejszając tym samym skuteczność tych antybiotyków w czasie przyszłych infekcji. Dzięki testowi na trądzik lekarz będzie w stanie zminimalizować ryzyko długotrwałego stosowania antybiotyków, które nie są skuteczne w leczeniu trądziku, ale które mogą być korzystne w leczeniu przyszłych zakażeń bakteryjnych. Aby zminimalizować ryzyko powstawania blizn trądzikowych, trądzik powinien zostać leczony jak najszybciej odpowiednimi lekami/antybiotykami
25 TESTY DERMATOLOGICZNE KTO POWINIEN WYKONAĆ TEST NA TRĄDZIK? Test na trądzik skierowany jest przede wszystkim do Pacjentów z trądzikiem, którzy zamierzają zastosować antybiotykową terapię.
26 TESTY DERMATOLOGICZNE PRZYKŁADOWE PUBLIKACJE NAUKOWE – TEST NA TRĄDZIK Stern RS. Medication and medical service utilization for acne 1995-1998. J Am Acad Dermatol. 2000;43:1042-8. Kinney MA, et al. Trends in the treatment of acne vulgaris: are measures being taken to avoid antimicrobial resistance? J Drugs Dermatol. 2010;9:519-24. Yentzer BA, et al. Differences in acne treatment prescribing patterns of pediatricians and dermatologists: an analysis of nationally representative data. Pediatr Dermatol. 2008;25:635-9. Ross JI, et al. Resistance to erythromycin and clindamycin in cutaneous propionibacteria is associated with mutations in 23s rRNA. Dermatology. 1998;196:69-70. Ross JI, et al. 16s rRNA mutation associated with tetracycline resistance in a gram-positive bacterium. Antimicrob Agents Chemother. 1998;42:1702-5. Leyden JJ, et al. Propionibacterium acnes resistance to antibiotics in acne patients. J Am Acad Dermatol. 1983;8:41-5. Eady EA, et al. Erythromycin resistant propionibacteria in antibiotic treated acne patients: association with therapeutic failure. Br J Dermatol. 1989;121:51-7. Ozolins M, et al. Comparison of five antimicrobial regimens for treatment of mild to moderate inflammatory facial acne vulgaris in the community: randomized controlled trial. Lancet. 2004;364:2188-95.
27 TESTY DERMATOLOGICZNE TEST NA WYPADANIE WŁOSÓW ORAZ WRAŻLIWOŚĆ NA FINASTERYD – TEST DLA KOBIET Najbardziej rozpowszechnioną formą wypadania włosów u kobiet jest łysienie androgenowe i występuje u kobiet, które są do tego genetycznie predysponowane. Im wcześniej wykryte tym łatwiejsze od uniknięcia, a co najważniejsze możliwe do leczenia. Przed wprowadzeniem testu genetycznego na wypadanie włosów, ze względu na brak charakterystycznych cech, zdiagnozowanie i przewidzenie zaistnienia łysienia androgenowego u kobiet było trudnym wyzwaniem. Test genetyczny na wypadanie włosów badający indywidualną wrażliwość androgenową kobiet, pomoże lekarzowi określić predyspozycje do androgenowego wypadania włosów oraz daje możliwość wczesnej interwencji medycznej jeszcze przed widocznymi oznakami utraty włosów, co pozwala na utrzymanie włosów.
28 TESTY DERMATOLOGICZNE TEST NA WYPADANIE WŁOSÓW U KOBIET ORAZ WRAŻLIWOŚĆ NA FINASTERYD - FAKTY FDA (Food and Drug Administration) zatwierdziło dwie terapie anty-androgenowe. Dla mężczyzn- leczenie finasterydem oraz minoksidylem oraz jedną dla kobiet- minoksidylem. Pomimo, że finasteryd nie jest jeszcze terapią oficjalnie zatwierdzoną przez FDA dla kobiet, najnowsze badania kliniczne wykazały jego dużą skuteczność działania u kobiet z odpowiednim genotypem. Nasze testy odpowiadają na pytanie czy u danej kobiety zadziała terapia finasterydem oraz określają dokładny czas trwania terapii (np. 48 tygodni) oraz jego precyzyjne dawkowanie.
29 TESTY DERMATOLOGICZNE CO MÓWIĄ WYNIKI TESTU Pacjent z niewielką liczbą powtórzeń CAG 23,5 w genie Receptora Androgenowego ma mniejszą aktywność receptora androgenowego, a tym samym ma niższą wrażliwość androgenową, czyli słabiej zareaguje na terapie finasterydem Test dostarcza informacji o długości liczby powtórzeń CAG w chromosomie X. Mniejsza liczba powtórzeń CAG 19 związana jest z niższym ryzykiem utraty włosów (np. CAG=13, kobieta ma 91% szans na AGA, CAG=26 oznacza, że kobieta ma 98% szans na nie wystąpienie AGA)
30 TESTY DERMATOLOGICZNE
31 DLACZEGO WARTO WYKONAĆ TEST NA WYPADANIE WŁOSÓW I WRAŻLIWOŚĆ NA FINASTERYD U KOBIET ? Znajomość wrażliwości androgenowej pomoże lekarzowi ustalić, czy wypadanie włosów ma androgenne podstawy. Zrozumienie przyczyn wypadania włosów, pomoże wybrać lekarzowi zabiegi, które dadzą największe korzyści. Im szybciej pacjent może dowiedzieć się o skuteczności terapii dla jego wypadających włosów, tym więcej włosów będzie mógł zachować. Pacjenci z wysoką czułością androgenową mogą skorzystać z terapii anty-androgenowych, które obejmują finasteryd, spironolakton, itp.
32 TESTY DERMATOLOGICZNE KTO POWINIEN WYKONAĆ TEST Test ten skierowany jest głównie dla kobiet, które doświadczyły juz wypadania włosów lub są w grupie wysokiego ryzyka łysienia androgenicznego.
33 TESTY DERMATOLOGICZNE PRZYKŁADOWE PUBLIKACJE NAUKOWE Camacho-Martínez FM. Hair loss in women. Semin Cutan Med Surg. 2009;28:19-32. Sato A, et al. Correlation between polymorphic CAG-repeats in the androgen receptor gene and therapeutic efficiency of finasteride in androgenetic alopecia. Skin Surgery. 2008;17(2):80-6. Sato A, et al. Polymorphic CAG repeats in androgen receptor gene and their implication in androgenetic alopecia. Skin Surgery: 2006;15(2):67-74. Wakisaka N, et al. Effectiveness of finasteride on patients with male pattern baldness who have different androgen receptor gene polymorphism. J Investig Dermatol Symp Proc. 2005;10:293-4. Palazzolo I, et al. The role of the polyglutamine tract in the androgen receptor. J Steroid Biochem Mol Biol. 2008;108:245-53. Keene SA, et al. Epigenetic markers predict treatment response to finasteride in female androgenetic alopecia. 6th Congress for Hair Research - Poster. 2010 June, Cairns, Australia. Ong KK, et al. Flutamide-metformin for post-menarcheal girls with preclinical ovarian androgen excess: evidence for differential response by androgen receptor genotype. Eur J Endocrinol. 2007;157:661-8.
34 TESTY DERMATOLOGICZNE TEST NA WYPADANIE WŁOSÓW I WRAŻLIWOŚĆ NA FINASTERYD U MĘŻCZYZN Test ten jest testem stwierdzającym predyspozycje genetyczne do łysienia typu męskiego (łysienie androgenowe). Jest badaniem przesiewowym, określającym możliwość utraty włosów przed wystąpieniem objawów. Jest to test genetyczny dostarczający informacji o obecności konkretnych zmian w genie receptora androgenowego (AR), znajdującego się w chromosomie X. Wariant genu AR powoduje zmiany w mieszku włosowym w odpowiedzi na dihydrotestosteron, co prowadzi do zmian w cyklu wzrostu włosa. Ze względu na to, że najbardziej skutecznymi metodami przeciwdziałania łysieniu androgenowemu jest terapia finasterydem lub minoksidylem, nasz test daje też odpowiedź jaki jest procent szans powodzenia terapii finasterydem wraz z informacją o precyzyjnym czasie trwania terapii oraz dokładnym dawkowaniu leku.
35 TESTY DERMATOLOGICZNE CO MÓWIĄ WYNIKI TESTU? Wynik testu na podstawie predyspozycji genetycznych daje informację, że mężczyźni posiadający pozytywną odpowiedź dla wariantu genu AR mają aż 80% szans, że utracą włosy, natomiast ci z negatywnym wynikiem mają aż 90% szans na to, że włosy im nie wypadną w wyniku łysienia androgenowego. Im niższa liczba powtórzeń CAG tym większa szansa na powodzenie leczenia (np. CAG= 19, oznacza 70%szans na powodzenie terapia finasterydem) Im wyższa liczba powtórzeń CAG tym większa szansa na niepowodzenie terapii finasterydem (CAG= 23, oznacza 70% szans na niepowodzenie terapii fianasterydem)
36 TESTY DERMATOLOGICZNE DLACZEGO WARTO WYKONAĆ TEST ? Test na wypadanie włosów typu męskiego i wrażliwość na fiansterydgenetyczne badanie przesiewowe na łysienia typu męskiego pomaga ocenić ryzyko utraty włosów i może zaoferować Państwu możliwość wczesnej interwencji medycznej przed widocznymi oznakami utraty włosów, co pozwala na utrzymanie włosów. FDA wśród leków do walki z utratą włosów zatwierdziło tylko minoksydyl i finasteryd, jako najbardziej skuteczne terapie stabilizujące wypadnie włosów, a finasteryd jako jedyną terapię powodującą odrost utraconych włosów. Im wcześniej można przewidzieć łysienie typu męskiego, tym bardziej prawdopodobne jest zachowanie włosów.
37 TESTY DERMATOLOGICZNE DODATKOWA KORZYŚĆ WYNIKAJĄCA Z WYKONANIA TESTU NA WYPADANIE TYPU MĘSKIEGO I WRAŻLIWOŚĆ NA FINASTERYD Dodatkową korzyścią, z testu badającego reakcję na finasteryd jest możliwość stwierdzenia czy Pacjent znajduje się w grupie podwyższonego ryzyka rozwoju łagodnego rozrostu stercza (powiększenie prostaty), a tym samym ocena potencjalnych korzyści przyjmowania finasterydu na powyższą dolegliwość.
38 TESTY DERMATOLOGICZNE KTO POWINIEN WYKONAĆ TEST? Test genetyczny jest najbardziej odpowiedni dla mężczyzn, którzy łysieją nawet od 10 lat jednak nie utracili całkowicie włosów.
39 TESTY DERMATOLOGICZNE TEST NA OPRYSZCZKĘ GENITALNĄ Opryszczka narządów płciowych jest zaraźliwą infekcją wirusową, w wyniku której powstają małe, bolesne pęcherzyki na narządach płciowych, w okolicy odbytu i pośladków. Najczęściej wywoływana jest przez wirus HSV2, rzadziej przez HSV1 (ten drugi wirus najczęściej powoduje opryszczkę wargową). Wirus charakteryzuje się tym, że często funkcjonuje w postaci uśpionej, tym sposobem może znajdować się w organizmie nawet przez całe życie zarażonej osoby, a uaktywniać się chociażby w momentach osłabionej odporności organizmu. Statystyka pokazuje, że około 40% zarażonych, tylko raz doświadczyło uaktywnienia się wirusa. Pozostałe 60% doświadcza jednak około 4, 5 a nawet 6 nawrotów rocznie.
40 TESTY DERMATOLOGICZNE CO MÓWIĄ WYNIKI Dzięki testowi genetycznemu na opryszczkę genitalną dowiesz się czy jesteś w grupie wysokiego ryzyka występowania wybuchów opryszczki. Bada obecność lub brak obecności specyficznej mutacji w genie lektyny wiążącej mannozę (MBL2), co odgrywa istotną rolę w odpowiedzi immunologicznej. Pacjenci z opryszczką, którzy uzyskali pozywny wynik na obecność wariantu MBL mają średnio ponad 80% szans na częste wybuchy (ponad 6 razy w ciągu roku) Pacjenci z opryszczką, którzy uzyskali negatywny wynik na obecność wariantu MBL mają średnio ponad 80% szans na brak częstych wybuchów
41 TESTY DERMATOLOGICZNE DLACZEGO WARTO WYKONAĆ TEST NA ORYSZCZKĘ GENITALNĄ ? Dzięki testowi Pacjent uzyska informację jak często może spodziewać się nawrotów opryszczki, co pomoże podjąć lekarzowi decyzję czy kwalifikuje się na długoterminowe leczenie zapobiegawcze (np. acyklowirem), które jest kosztowne i ma częste skutki uboczne. Bardzo ważne przy walce z opryszczką narządów płciowych jest jak najszybsze rozpoczęcie leczenia. Tylko w ten sposób można powstrzymać dalszy rozwój zmian, a także uniknąć powikłań. Jest to test genetyczny stosowany na częste opryszczki narządów płciowych, który na podstawie predyspozycji genetycznych pomoże określić, czy występuje ryzyko częstych epidemii (ponad 6 rocznie).
42 TESTY DERMATOLOGICZNE KTO POWINIEN WYKONAĆ TEST NA OPRYSZCZKĘ GENITALNĄ Test genetyczny HerpesDX na częste wybuchy opryszczki narządów płciowych jest zalecany dla osób z niedawno rozpoznaną opryszczką narządów płciowych (HSV-2) lub też dla osób obawiających się, że mogą takową posiadać (np. poprzez zarażenie). Badanie może być również przydatne dla osób z wywiadem rodzinnym z brakami w odpowiedzi immunologicznej.
43 TESTY DERMATOLOGICZNE TEST NA ŁUSZCZYCOWE ZAPALENIE STAWÓW Test na Łuszczycowe Zapalenie Stawów jest badaniem przesiewowym, który pomoże lekarzowi ocenić ryzyko zachorowania na łuszczycowe zapalenie stawów (ŁZS) jeszcze przed wystąpieniem objawów. Łuszczycowe zapalenie stawów (łuszczyca stawowa) jest chorobą stawów współistniejącą z łuszczycą. Zapada na nią 20- 30% chorych na łuszczycę. Najczęściej rozpoczyna się między 30 a 55 rokiem życia, ale występuje również u dzieci. Do zachorowań dochodzi w takim samym stopniu u kobiet, jak i u mężczyzn. Przyczyna i patogeneza łuszczycowego zapalenia stawów nie jest znana. W rozwoju choroby dużą rolę odgrywa predyspozycja genetyczna. Zapaleniom stawów mogą towarzyszyć różne rodzaje łuszczycy. Najczęściej jest to jednak łuszczyca zwyczajna. U około 68% przypadków łuszczyca wyprzedza pojawienie się łuszczycowego zapalenia stawów. W przypadku 26-30% osób łuszczyca występuje po ujawnieniu się zapalenia stawów (nawet kilkanaście lat po początku choroby stawów). U części chorych zmiany skórne i stawowe rozpoczynają się w zbliżonym czasie.
44 TESTY DERMATOLOGICZNE CO OZNACZA WYNIK TESTU Test ten bada brak obecności lub obecność specyficznej wariacji w genie odpowiedzi immunologicznej MICA, znajdującego się w chromosomie 6. Wariant zwany MICA-A9 znajduje się u średnio 60% pacjentów cierpiących na ŁZS. Związek MICA-A9 z ŁZS został potwierdzony w 4 przeprowadzonych i opublikowanych badaniach naukowych przeprowadzonych na 900 pacjentach różnych populacji etnicznych. Osoby, które uzyskaja wynik pozytywny na obecność wariantu MICA-A9 maja średnio 60% szans na rozwinięcie się u nich ŁZS. Osoby, które uzyskają wynik negatywny na obecność wariantu MICA-A9 mają średnio 70% szans na nie rozwinięcie się u nich ŁZS.
45 TESTY DERMATOLOGICZNE DLACZEGO WARTO ZASTOSOWAĆ TEST NA ŁUSCZYCOWE ZAPALENIE STAWÓW? W przypadku łuszczycy stawowej bardzo istotna jest szybkość zdiagnozowania choroby, aby jak najwcześniej można było zacząć hamowanie jej rozwoju. Obecnie nie ma leków odwracających uszkodzenia stawów wynikających z ŁZS, dlatego tak ważna jest wczesna diagnoza, poprzez wykonanie testów genetycznych. Wczesne wykrycie ryzyka wystąpienia ŁZS daje możliwość zmniejszenia uszkodzeń stawów poprzez wczesną interwencję medyczną (rozpoczęcie terapii za pomocą leków). Istnieją tylko terapie zapobiegające, zatrzymujące zniszczenie stawów przez ŁZS.
46 TESTY DERMATOLOGICZNE KTO POWINIEN WYKONAĆ TEST NA ŁUSZCZYCOWE ZAPALENIE STAWÓW Test ten skierowany jest przede wszystkim do osób chorujących na Łuszczycę, u których nie rozwinęły się żadne objawy ŁZS. Może być również zastosowany u osób z rodzinną historią łuszczycy lub ŁZS.
47 TESTY DERMATOLOGICZNE KTO POWINIEN WYKONAĆ TEST NA ŁUSZCZYCOWE ZAPALENIE STAWÓW Test PsoriasisDX skierowany jest przede wszystkim do osób chorujących na Łuszczycę, u których nie rozwinęły się zadne objawy ŁZS. Może byc również zastosowany u osób z rodzinną historią łuszczycy lub ŁZS.
48 TESTY DERMATOLOGICZNE PUBLIKACJE NAUKOWE July 20, 2010 "PsoriasisDX Genetic Test for Psoriatic Arthritis Now Available In Europe As A CE Marked In Vitro Diagnostic Medical Device" September 30, 2009 "PsoriasisDX Says Gene Test for Early Detection of Psoriatic Arthritis Can Help Lessen Joint Damage" September 23, 2009 "PsoriasisDX and HairDX To Present “Pharmacogenomics In Dermatology And Cosmetics” during EADV Congress" September 15, 2009 "Breakthrough Genetic Test Helps Doctors Assess Risk Of Developing Psoriatic Arthritis (PsA)"
49 TESTY DERMATOLOGICZNE TEST GENETYCZNY NA CELLULIT Test genetyczny na Cellulite jest badaniem przesiewowym, który pomaga lekarzowi ocenić ryzyko rozwoju u Pacjentki średniego lub ciężkiego cellulitu (gynoid lipodystrophy)
50 TESTY DERMATOLOGICZNE CO OZNACZAJĄ WYNIKI TESTU Test genetyczny na Cellulite badający predyspozycje do średniego lub ciężkiego cellulitu (gynoid lipodystrophy) dostarcza informacji na temat obecności specyficznego wariantu w genie Inhibitora konwertazy angiotensyny (ACE), znajdującego się w chromosomie 17. Pacjentka, która uzyska pozytywny wynik na obecność wariantu ACE ma średnio 70% szans na rozwinięcie się średniego lub ciężkiego cellulitu Pacjentka, która uzyska wynik negatywny na obecność wariantu ACE ma 50% szans na rozwinięcie średniego lub ciężkiego cellulitu
51 TESTY DERMATOLOGICZNE DLACZEGO WARTO WYKONAĆ TEST NA CELLULIT Genetyczny test na Cellulit pomoże lekarzowi stwierdzić czy Pacjentka jest w grupie wysokiego ryzyka rozwoju cellulitu na poziomie 2 Nurnberger-Muller lub wyższego. Wiedząc, że Pacjentka znajduje się w grupie podwyższonego ryzyka rozwoju średniego lub ciężkiego cellulitu można natychmiast rozpocząć działania prewencyjne Prewencja w przypadku cellulitu ma zasadnicze znaczenie, gdyż istniejące terapie nie cofają ciężkiego cellulitu, który już wystąpił Szybka zmiana stylu życia, rozpoczęcie ćwiczeń oraz terapii, takich jak laserowe, które mogą spowolnić lub zatrzymać rozwój cellulitu, a na pewno poprawić wygląd skóry
52 TESTY DERMATOLOGICZNE KTO POWINIEN WYKONAĆ TEST NA CELLULIT Test ten skierowany jest do kobiet, u których nie rozwinął się ani średni ani ciężki cellulit oraz do tych, które mają historię rodzinną związaną z cellulitem.
53 CELOWANE TESTY DNA TEST KONTROLI WAGI - FAKTY 20%-70% różnic w wadze między ludźmi Ponad 60% różnic w przyroście masy ciała w średnim wieku Na świecie jest 1.1 miliarda osób z nadwagą, 350 mln osób otyłych Otyłość i nadwaga zwiększają ryzyko rozwoju m.in. nadciśnienia, chorób serca, cukrzycy Test genetyczny wykonujesz jeden raz w życiu, uzyskujesz wiedzę dotyczącą najlepszej dla Ciebie diety i systemu ćwiczeń na całe życie Uzyskujesz dokładne informacje jakie składniki spożywać, a jakich nie, które ćwiczenia i jak często w ciągu tygodnia powinieneś je wykonywać
54 CELOWANE TESTY DNA TEST KONTROLI WAGI Nasza przyszłość, nasze predyspozycje do chorób, potrzeby żywieniowe zapisane są w naszym DNA. Słuchając swoich genów możesz szybciej, skuteczniej stracić na wadze i uniknąć efektu jojo. Wyniki naszych testów wskażą, w której z 6 grup żywieniowo- ćwiczeniowych się znajdujesz. Grupy te oparte są na indywidualnych, genetycznie uwarunkowanych reakcjach organizmu na różne diety oraz ćwiczenia. 6 grup żywieniowo-ćwiczeniowych to: 1. Reakcja na zbalansowane tłuszcze i węglowodany, odpowiedź na ćwiczenia o umiarkowanej intensywności 2. Reakcja na ograniczenie tłuszczów, odpowiedź na ćwiczenia o umiarkowanej intensywności 3. Reakcja na ograniczenie węglowodanów, odpowiedź na ćwiczenia o umiarkowanej intensywności. 4. Reakcja na zbalansowane tłuszcze i węglowodany, odpowiedź na ćwiczenia o wysokiej intensywności. 5. Reakcja na ograniczenie tłuszczów, silna odpowiedź na ćwiczenia o wysokiej intensywności. 6. Reakcja na ograniczenie węglowodanów, silna odpowiedź na ćwiczenia o wysokiej intensywności Dzięki informacji, do której grupy należysz, dowiesz się jaką dietę dokładnie stosować, jakie składniki powinieneś wyeliminować ze swojego menu a jakie włączyć, jak, co i jak często ćwiczyć. Umożliwi to Tobie samemu lub przy współpracy trenera/lekarza na stworzenie najbardziej optymalnej dla Ciebie diety oraz programu ćwiczeń, treningów.
55 CELOWANE TESTY DNA TEST ŻYWIENIOWY Każda komórka w naszym ciele zawiera DNA noszące wszystkie informacje genetyczne. Nasza przyszłość, nasze predyspozycje do chorób, potrzeby żywieniowe zapisane są w naszym DNA. Test żywieniowy wskazuje Twoje indywidualne predyspozycje genetyczne do metabolizmu witaminy B, która jest niezbędna do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Do witamin B zaliczają się m.in. kwas foliowy, B6, B12, tiamina, biotyna, Wynik testu wskaże, w której z dwóch grup się znajdujesz: Grupa 0 - optymalny metabolizm witaminy B Grupa 1, 2, 3, 4 – nieprawidłowy metabolizm witaminy B Nieprawidłowy metabolizm witaminy B może prowadzić do złego zarządzania stresem oksydacyjnym. Stres oksydacyjny może prowadzić do uszkodzenia komórek, które z kolei zwiększa ryzyko wystąpienia niektórych chorób i nowotworów.
56 CELOWANE TESTY DNA TEST ŻYWIENIOWY - FAKTY stres oksydacyjny znajduje się w płynie owodniowym otaczającym płody z zespołem Downa stres oksydacyjny u matki może przyczyniać się do nieprawidłowego wzrostu mózgu dziecka stres oksydacyjny spowodowany nieprawidłowym metabolizmem witaminy B znacznie zwiększa ryzyko chorób serca oraz nowotworów.
57 BIOGENOMA INNOWACYJNE ROZWIĄZANIA W DIAGNOSTYCE