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3 Grupo de Enlace, Investigación y Soporte Enfermedades Raras

4 ER ER

5 Que es una Enfermedad Rara?Que es una Enfermedad Rara? Prevalencia = 1/2000 personas (o 5/10 000)Prevalencia = 1/2000 personas (o 5/10 000) Cada ER= menos de 225 000 personas en EU25Cada ER= menos de 225 000 personas en EU25 5 000 to 8 000 ER5 000 to 8 000 ER 1 300 medicamente bien descriptas (+ 2000)1 300 medicamente bien descriptas (+ 2000) 3% (to 4 %) de todos los nuevos nacimientos y niños con una expectativa de vida menor a < 5 años = 30 %3% (to 4 %) de todos los nuevos nacimientos y niños con una expectativa de vida menor a < 5 años = 30 % 50% de las enfermedades raras aparecen en la adultez.50% de las enfermedades raras aparecen en la adultez.

6 Todas las ER juntas son 6% (hasta 8 %) de la población total.Todas las ER juntas son 6% (hasta 8 %) de la población total. Argentina : 3.000.000 de habitantes o mas = Provincia Santa FeArgentina : 3.000.000 de habitantes o mas = Provincia Santa Fe LA : 50.000.000 de habitantes = Argentina+Paraguay+UruguayLA : 50.000.000 de habitantes = Argentina+Paraguay+Uruguay

7 80% de las ER son de origen genético80% de las ER son de origen genético 20% tiene otros origenes20% tiene otros origenes Para muchas la causa es desconocidaPara muchas la causa es desconocida

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12 Casey MartinCasey Martin

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15 Rareza.. Baja incidencia.Baja prevalencia.Rareza.. Baja incidencia.Baja prevalencia. Severas y con riesgo para la vidaSeveras y con riesgo para la vida Cronicas y debilitantes.Cronicas y debilitantes. Evolucinan con o sin fases agudas.Evolucinan con o sin fases agudas. Heterogeneas.Heterogeneas. La mayoría sin tratamientoLa mayoría sin tratamiento Dificultad para diagnosticarlas.Dificultad para diagnosticarlas. Falta de conocimiento.Falta de conocimiento. Falta de disponibilidad de informaciónFalta de disponibilidad de información Falta de entrenamiento y experiencia en los médicos clínicos Falta de centros de atención y dispersión geográfica.Falta de entrenamiento y experiencia en los médicos clínicos Falta de centros de atención y dispersión geográfica.

16 Aislamiento de pacientes y de grupos de pacientes.Aislamiento de pacientes y de grupos de pacientes. Aislamiento de los expertos.Aislamiento de los expertos. Los cuidados técnicos específicos son día a día y cambian permanentemente y a largo plazoLos cuidados técnicos específicos son día a día y cambian permanentemente y a largo plazo Los pacientes deben cuidarse asi mismos, o sus padres se transforman en sus cuidadores.Los pacientes deben cuidarse asi mismos, o sus padres se transforman en sus cuidadores. Falta de reconocimiento social.Falta de reconocimiento social. Falta de conciencia públicaFalta de conciencia pública No hay una masa crítica, ni sistemas sanitarios.No hay una masa crítica, ni sistemas sanitarios. No hay políticas sanitarias.No hay políticas de investigación.No hay políticas sanitarias.No hay políticas de investigación. No hay un desarrollo de mercado en servicios, dispositivos o medicamentosNo hay un desarrollo de mercado en servicios, dispositivos o medicamentos

17 Nosotros estamos favoreciendo nuevas formas de abordajes Y estamos creando nuestras propias oportunidades.

18 COMO ? COMO ?

19 La Fundación GEISER es una organización del Tercer Sector, una Organización Civil sin fines de lucro que trabaja con el objetivo de favorecer una mejor calidad de vida para las personas afectadas por una Enfermedad Rara.La Fundación GEISER es una organización del Tercer Sector, una Organización Civil sin fines de lucro que trabaja con el objetivo de favorecer una mejor calidad de vida para las personas afectadas por una Enfermedad Rara.

20 E: EnlaceE: Enlace S : SoporteS : Soporte Trabajo interno :Trabajo interno : Ayuda a los afectados a organizarse.Ayuda a los afectados a organizarse. Convoca y trabaja con las organizaciones y con los afectados que no están incluidos en una organización.Convoca y trabaja con las organizaciones y con los afectados que no están incluidos en una organización. Servicio de información.Servicio de información.

21 E: EnlaceE: Enlace Trabajo externo :Trabajo externo : Genera puentes con países pioneros.Genera puentes con países pioneros. Establece y convoca espacios de encuentro entre todos los actores sociales: Expertos, afectados, organizaciones, comunicadores sociales, funcionarios, industria, academia, investigadores, etc.Establece y convoca espacios de encuentro entre todos los actores sociales: Expertos, afectados, organizaciones, comunicadores sociales, funcionarios, industria, academia, investigadores, etc.

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25 I: Investigación.I: Investigación. Favorece la investigación y las posibilidades de trabajos multi- céntricos.Favorece la investigación y las posibilidades de trabajos multi- céntricos.

26 G GrupoGrupo Gente:Gente:

27 AtaxiasAtaxias Inmunodeficiencias PrimariasInmunodeficiencias Primarias Prader WilliPrader Willi S. AngelmanS. Angelman S. SottoS. Sotto NeurofibromatosisNeurofibromatosis Fibrosis quísticaFibrosis quística Deleción 22 QDeleción 22 Q Encefalomielitis miálgicaEncefalomielitis miálgica Osteogénesis imperfecta.Osteogénesis imperfecta. S. MarfanS. Marfan Ehler DanlosEhler Danlos

28 Angioedema hereditario Histiocitosis Transtornos del crecimiento S.Turner Grupo malformaciones vasculares periféricas. LupusEsclerodermia Transtornos lisosomales Esclerosis espinal infantil. Fibrodisplasia osificante progresiva.

29 AdrenoleucodistrofiaAdrenoleucodistrofia Transtornos mitocondrialesTranstornos mitocondriales AcondroplasiaAcondroplasia Esclerosis tuberosaEsclerosis tuberosa Etc.Etc.

30 Consejo de Administración Consejo de Administración

31 Dra. Virginia A. LLeraDra. Virginia A. LLera Medica psiquiatra.Representa a los afectados por malformaciones vasculares. Dr. Raul Rufeil:Dr. Raul Rufeil: Medico pediatra-Cirujano infantil.Gerente de atención Hospital polivalente Perrupato. Cdor. Martín LacognataCdor. Martín Lacognata Gerente Nuevo Banco Suquia. Degeneración cerebelosa Sr. Sergio BallesterosSr. Sergio Ballesteros Empresario.Representa a los afectados por Prader Willi Sra. Fabiola BaboleneSra. Fabiola Babolene Representa a los afectados por deleción 22QRepresenta a los afectados por deleción 22Q

32 20022002 Subasta de obras de arteSubasta de obras de arte Junto con Dirección de Cultura. Talleres de capacitación para acceso a internet. Incorporación de la temática a la cátedra de farmacología UNC.

33 20032003 I Jornada Nacional de ER Y DHI Jornada Nacional de ER Y DH Invitados especiales:Invitados especiales: Profesionales de Rosario y Hosp. Italiano Bs As. Profesionales de Rosario y Hosp. Italiano Bs As. Talleres de internet y consultas.

34 20042004 II Jornadas NacionalesII Jornadas Nacionales Enfermedades Raras y Drogas HuérfanasEnfermedades Raras y Drogas Huérfanas Invitado especialInvitado especial Dr. Moises Abascal Dr. Moises Abascal Fueron decretadas de importancia nacional.Fueron decretadas de importancia nacional.

35 20052005 Experiencia de intercambio y capacitaciónExperiencia de intercambio y capacitación Malformaciones vasculares periféricas. Malformaciones vasculares periféricas. Dra. Patricia Burrows – Harvard Univ. – H. Niños Boston. Interacción entre : Hospital Notti-Hospital Español-Fadesa. Se intervinieron a seis niños y consultaron mas de 50 personas. Se realizaron dos jornadas para profesionales. La Dra. Burrows donó todos sus honorarios. Quedo articulado el puente internacional con centro de referencia.

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39 20062006 III Jornada Nacional de ER y DH.III Jornada Nacional de ER y DH. Invitados especiales USA.Invitados especiales USA. Se realizaron consultas.Se realizaron consultas. Se realizaron encuentros de pacientesSe realizaron encuentros de pacientes Se realizo taller de internet.Se realizo taller de internet.

40 Foros de salud:Foros de salud: 2004: Foro salud Mendoza2004: Foro salud Mendoza 2006 Foro ER : Hospital Elizalde-Agradecimiento Dr. Cuttica.2006 Foro ER : Hospital Elizalde-Agradecimiento Dr. Cuttica. 2007: reuniones mensuales en el IDNEU donde se ha constituido la cede en Bs As., agradecimiento Dr. Juan Tramezzani.2007: reuniones mensuales en el IDNEU donde se ha constituido la cede en Bs As., agradecimiento Dr. Juan Tramezzani.

41 Reunión de intercambio Internacional:Reunión de intercambio Internacional: Chile: CEMINERChile: CEMINER Colombia: U. Javeriana Dr. Luis Alejandro Barrera.Colombia: U. Javeriana Dr. Luis Alejandro Barrera.

42 Eurordis:Eurordis: Consolidación de la membresía Acuerdos con NIH Acuerdos con Agrenska Acuerdos con Instituto de Sanidad Italia.

43 Congreso Latino Americano de ER y DHCongreso Latino Americano de ER y DH

44 Objetivos:Objetivos: Superar el aislamientoSuperar el aislamiento Consolidación de proyectos internacionales: Investigación, tratamiento.Consolidación de proyectos internacionales: Investigación, tratamiento. Conformación de una estructura Latino AmericanaConformación de una estructura Latino Americana Sensibilización, información, visibilización,Sensibilización, información, visibilización, Capacitación y articulación de las distintas áreas involucradas.Capacitación y articulación de las distintas áreas involucradas.

45 Programa: Programa: Ejes temáticos: Diagnóstico Tratamiento : Bio-psico-social. Accesibilidad. Drogas huérfanas Legislación-ejercicio de los derechos. Comunicación-Información.Organizaciones.

46 Nosotros, como comunidad, estamos transformando nuestras tragedias individuales en una experiencia común, superando el aislamiento y la ignorancia, en función de la esperanza, esperando aprovechar todas las oportunidades para ganarle a todas nuestras vulnerabilidades, para vivir, para vivir mejor, para vivir mas, para vivir un poco mas, Juntos. Estamos transformando nuestras ilusiones en una visión, después esta visión compartida en una realidad.

47 Congreso Latino-Americano de Enfermedades Raras.Congreso Latino-Americano de Enfermedades Raras. Buenos Aires, 27-29 de Marzo de 2007Buenos Aires, 27-29 de Marzo de 2007 Información en GEISERInformación en GEISER [email protected]@[email protected] www.fundaciongeiser.orgwww.fundaciongeiser.orgwww.fundaciongeiser.org