1 Herencia gonosómica o ligada al sexo: dominante y recesivaHerencia gonosómica o ligada al sexo: dominante y recesiva. Características y criterios para reconocer estos tipos de herencia. Enfermedades monogénicas ligadas al X

2 MECANISMOS DE DETERMINACIÓN DEL SEXOLa determinación del sexo varía según la especie Sistemas cromosómicos XX – XY: hembras homogaméticas y machos heterogaméticos XX – X0: hembras con 2 cromosomas X y machos con sólo uno ZZ – ZW: hembras heterogaméticas y machos homogaméticos Sistemas génicos uno o varios loci Factores ambientales

3 DETERMINACIÓN DEL SEXOXX XY XXY XO Drosophila Hombre Drosophila: el sexo de una mosca es determinado por la proporción de cromosomas X dividido por el número de conjuntos haploides de cromosomas autosómicos → sistema de equilibrio génico Humanos: la presencia del gen SRY en el cromosoma Y determina la masculinidad

4 HERENCIA LIGADA AL X RECESIVAGENOTIPOS FENOTIPOS GAMETOS XX sana X XaX sana X Xa XaXa enferma Xa XY sano X Y XaY enfermo Xa Y

5 CRUCES POSIBLES: Sano x sana Sano x enferma Enfermo x sana Enfermo x enferma Forma de transmisión más frecuente hombre sano con mujer portadora XY x XaX

6 HERENCIA LIGADA AL X RECESIVA* Aparece con mayor frecuencia en varones que en hembras * Hay salto de generaciones * Nunca se transmite de padre a hijo varón * Normalmente la transmisión es por un varón afecto a la mitad de los nietos que proceden de hijas portadoras

7 Daltonismo

8 DALTONISMO

9 DALTONISMO

10 DALTONISMO

11 Síndrome de Lesch-Nyhan

12 SÍNDROME DE LESCH-NYHAN

13 Hemofilia

14 Hemofilia Jorge III

15

16 Ictiosis

17 ICTIOSIS Afectación cutánea que origina grandes escamas oscuras en los miembros y el tronco

18 Distrofia muscular de Duchenne

19 DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNEProduce degeneración muscular Afecta a todas las razas El gen anormal en el locus Xp21 Codifica para la distrofina

20 DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNESecuencia típica de movimientos para ponerse de pie

21 DISTROFINA

22 Feminización testicular o Síndrome de MorrisVarones cromosómicos (XY) con fenotipo femenino aparentemente normal Incidencia 1/20000 Ausencia de receptores para andrógenos

23 SÍNDROME DE MORRIS

24 Herencia ligada al X recesiva

25 Herencia ligada al X recesiva

26 HERENCIA LIGADA AL X DOMINANTEGENOTIPOS FENOTIPOS GAMETOS XX sana X XAX enferma XA X XAXA enferma XA XY sano X Y XAY enfermo XA Y

27 HERENCIA LIGADA AL X DOMINANTECRUCES POSIBLES: Sano x sana Sano x enferma Enfermo x sana Enfermo x enferma

28 HERENCIA LIGADA AL X DOMINANTEAparece con mayor frecuencia en hembras que en varones No existe salto de generaciones Los varones enfermos transmiten el carácter a todas sus hijas, pero a ningún hijo varón Las hembras afectadas en heterocigosis transmiten el carácter a la mistad de sus hijos, tanto hembras como varones Ej. Hipofosfatemia: variedad de raquitismo resistente a la vitamina D

29 HERENCIA LIGADA AL X DOMINANTEHipertricosis

30 HERENCIA LIGADA AL Y (HOLÁNDRICA)Se transmite exclusivamente de padre afecto al 100% de sus hijos varones

31 HERENCIA LIGADA AL Y (HOLÁNDRICA)

32 HERENCIA LIGADA AL Y (HOLÁNDRICA)Gen determinante del sexo (SRY): diferenciación del embrión en varón Antígeno secundario histocompatibilidad (HY) Orejas peludas

33 HERENCIA LIGADA AL Y (HOLÁNDRICA)Orejas peludas en el borde

34 HERENCIA PSEUDOAUTOSÓMICAHerencia de genes ubicados en la región homóloga de los cromosomas X e Y

35 HERENCIA DETERMINADA o LIMITADA POR EL SEXOLa expresión de un fenotipo concreto se encuentra limitada a un sexo

36 HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXOEl sexo de un individuo influye en la expresión de un fenotipo que no está limitada a uno u otro sexo GENOTIPO FENOTIPO BB Calva Calvo Bb No calva Calvo bb No calva No calvo HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO