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2 https://trustmeimastatistician.wordpress.com/category/cartoons/page/5/ Incertidumbre de la medicina predictiva y personalizada

3 El Instituto Nacional del Cáncer de (NCI) de los Estados Unidos, define la medicina personalizada como ''una forma de medicina que usa la información acerca de los genes de una persona, sus proteínas y el medio ambiente para prevenir, diagnosticar y tratar la enfermedad''. 4Ps http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/presentacionesforo2010/e_salud/TendenciasdelSectorSalud.pdf Medicina Personalizada

4 http://www.pbs.org/wgbh/nova/body/hippocratic-oath-today.html

5 http://www.futurepundit.com/assets_c/2011/05/cost_per_genome-8.html La Next Generation Sequencing : Constituye una herramienta poderosa para la investigación de la genética humana y médica y la identificación de variantes genéticas relacionadas con la enfermedad. Capacidad para producir un gran cantidad de datos de forma rápida y a un coste reducido.

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7 ED Green et al. Nature 470, 204-213 (2011)

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9 http://cpmc1.coriell.org/personalized-medicine Medicina actual Reactiva, base poblacional, modelo de cuidados basado en las enfermedades (one-size-fits all) Medicina Personalizada Predictiva, preventiva, modelo de cuidados centrado en el paciente

10 Selección de la terapia más adecuada Medicina personalizada El tratamiento adecuado La dosis adecuada Para el paciente adecuado En el momento adecuado Para un resultado adecuado http://www.nogracias.eu/2014/05/25/equilibrando-la-salud-individual-con-los-objetivos-poblacionales/

11 Identificación del riesgo a padecer una enfermedad Detección precoz de enfermedades Clasificación de enfermedades Diagnóstico Diferencial Evaluación del pronóstico de la enfermedad Selección de la terapia más adecuada Vigilancia de la enfermedad Prevención Diagnóstico Tratamiento Medicina personalizada

12 Farmacogenómica Estratificación del riesgo Eficacia del fármaco y dosificación Predicción de efectos secundarios Enfermedades comunes Predicción de riesgo Estratificación del riesgo Identificación de grupos de riesgo para incidir en cambios precoces de comportamientos de salud/reducción de riesgo Enfermedades raras Identificación de genes responsables de enfermedades Mendelianas Identificación de nuevos tratamientos Predicción precoz de la enfermedad Diagnóstico prenatal o pre- implantacional Dominios de la medicina personalizada

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14 http://www.sintetia.com/gestion-de-la-incertidumbre/ http://www.inteligenciascolectivas.org/nave-reto-un-lugar-lleno-de-cosas-increibles/ ¿Incertidumbre?

15 Los avances en nuestra comprensión del genoma humano y de las nuevas tecnologías genómicas y de secuenciación deben permitirnos descifrar la base genética de las enfermedades. http://www.omixon.com/wp-content/uploads/2012/12/omixon_comic_01.jpg

16 http://biocomicals.blogspot.com

17 Aumentar el conocimiento El Instituto Nacional del Cáncer de (NCI) de los Estados Unidos, define la medicina personalizada como ''una forma de medicina que usa la información acerca de los genes de una persona, sus proteínas y el medio ambiente para prevenir, diagnosticar y tratar la enfermedad''. http://content.time.com/time/covers/0,16641,20100118,00.htmlhttp://www.eoearth.org/files/116301_116400/116359/ACIA_Figure_15.19.png

18 http://www.egappreviews.org La precisión del laboratorio clínico es crítico. Deben garantizarse las mismas normas de garantía de calidad en la NGS que en las pruebas genéticas clásicas. La validez analítica del genotipado debe demostrarse, no puede darse por sentado,. La interpretación de las variantes genéticas se fundamenta en la fiabilidad de los resultados, pero los clínicos deben ser conscientes del espectro casi continuo de la causalidad, la posible utilidad clínica y el impacto psicosocial de estas variantes http://www.cdc.gov/genomics/gtesting/ACCE/index.htm Regulación

19 Hallazgos inesperados (“incidental findings ”) http://biocomicals.blogspot.com

20 Hallazgos inesperados (“incidental findings ”) http://www.genomesunzipped.org/wp-content/uploads/2012/01/Incidental-Findings.jpg

21 Hallazgos inesperados -- No hacer daño Existe un riesgo asociado significativo de producir daño, aumentando el número de individuos “sanos preocupados', al menos hasta que el significado pronóstico de genotipos individuales, y la naturaleza de las interacciones entre genotipos, se conozca de forma plena.

22 http://venturebeat.com/2013/01/27/the-personalized-medicine-revolution-is-almost-here/ Cambio de paradigma – conviviendo con el riesgo

23 http://www.shapingsciencepolicy.com/2011/06/bioethics-and-community-dialogues.html Curr Opin Allergy Clin Immunol. 2014 Oct;14(5):404-8 Autonomía Derecho a Saber Derecho a No Saber Beneficencia No dañar Justicia Equidad Consentimiento informado

24 Podemos considerar la secuencia del genoma como un “recurso sanitario” que puede ser interpretada y utilizada durante la vida del individuo, en lugar de una prueba puntual. http://www.cartoonstock.com/directory/d/dna.asp Adaptación – Nuevos paradigmas

25 Formación de los profesionales sanitarios http://www.genomesunzipped.org/tag/personalised-medicine

26 Formación de la población general http://www.genomesunzipped.org/tag/personalised-medicine Los pacientes necesitan un conocimiento adecuado sobre el significado de la secuenciación del genoma para poder tomar decisiones informadas. Decisiones relacionadas tanto con la realización o no de pruebas genómicas como para la toma de decisiones sobre las opciones de manejo de la enfermedad basándose en los resultados de las mismas.

27 Aumentar la oferta de consejo o asesoramiento genético http://healthcaresales101.com/2013/07/02/family_centered_care// 2014, Am J Med Genet Part A 9999:1–8

28 Coste económico http://elpais.com/elpais/2012/05/07/opinion/1336407125_340768.html

29 Coste económico Ahorro de 22,000 $ por cada familia con 4 miembros. Ahorro acumulado de hasta 9 millones $ por el seguimiento durante un periodo adecuado

30 Conclusiones Los avances en genética y genómica pueden ayudarnos a mejorar la asistencia de nuestros pacientes y familias, cumpliendo el sueño de una medicina personalizada y predictiva. Es necesario avanzar en el conocimiento de las interacciones entre los factores ambientales y genéticos. Debemos tener muy en cuenta los aspectos éticos, legales y psicosociales de la aplicación de las nuevas tecnologías genómicas. Es fundamental aumentar la formación en genética y genómica de los profesionales de la salud, al igual que de la población general. Debemos facilitar la incorporación sostenible de los nuevos conocimientos en genómica, basándonos en estudios de coste-eficacia.

31 Hope but not Hype

32 Muchas gracias

33 http://www.genomesunzipped.org/tag/personalised-medicine When the federal government created the national highway system, it did not tell people where to drive — it built the roads and set the standards for safety. Those investments supported a revolution in transportation, commerce, and personal mobility. we are now building a national highway system for personalized medicine, with substantial investments in infrastructure and standards. We look forward to doctors’ and patients’ navigating these roads to better outcomes and better health.