1 Instituto de Ciencias Basicas, Universidad Nacional de CuyoGENETICA 2012 Area Biologia Instituto de Ciencias Basicas, Universidad Nacional de Cuyo

2 LA HEMOFILIA REAL Y EL DNA DE LOS ROMANOV

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4 Localizacion: cromosoma X, brazo largo, posicion 28HEMOFILIA…. GEN F8 Localizacion: cromosoma X, brazo largo, posicion 28

5 La hemofilia se transmitio a traves de las familias de la realeza europea debido a una mutacion en el gen F8 ligado al cromosoma X. Los varones resultaban afectados, la mayoria de las mujeres eran portadoras…

6 1944

7 Cual es la molecula que transmite la herencia?Avery, MacLeod, and McCarty demonstrate that DNA is the genetic material. These researchers prepared an extract from the disease-causing S strain and identified the "transforming principle" that would permanently change R-strain pneumococci into the lethal S strain as DNA. This was the first evidence that DNA could serve as the genetic material

8 1953

9 27 anos despues: Estampillas del gobierno de Suecia, 1989.

10 PROGRAMA PARTE I: Naturaleza del Material genético y Dogma central de la biologia molecular Parte II: Herencia del Material genético Parte III: Variabilidad del Material genético Parte IV: Dinámica y Evolución del Material genético Parte V: Aproximación a la bioética genética

11 NATURALEZA DEL MATERIAL GENETICOPARTE I: NATURALEZA DEL MATERIAL GENETICO

12 Francis Crick

13 DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGIA MOLECULARPUBLICADO EN 1958 Crick, F.H On protein synthesis. Symp. Soc. Exp. Biol. 12: 138–163.

14 EL ADN, COMO MATERIAL GENETICO, DETERMINA LAS ACCIONES DE LAS CELULASCONCEPTO DOMINANTE: EL ADN, COMO MATERIAL GENETICO, DETERMINA LAS ACCIONES DE LAS CELULAS

15 DESCUBRIMIENTOS INESPERADOSTRANSCRIPCION REVERSA VIRUS EUCARIOTAS

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17 DESCUBRIMIENTOS INESPERADOSPROCESAMIENTO POST-TRANSCRIPCIONAL DEL RNA Capping Cleavage and Polyadenylation Splicing

18 A Protein B Protein C

19 DESCUBRIMIENTOS INESPERADOSCONCEPTO DE “JUNK DNA”: 99% del genoma humano

20 DESCUBRIMIENTOS INESPERADOSDNA PROOFREADING REQUIERE DE PROTEINAS A Protein B Protein C

21 DESCUBRIMIENTOS INESPERADOSSENALES EXTERNAS CONDICIONAN EXPRESION GENICA CH3 A Protein B Protein C

22 QUE LECCIONES DEJA ESTO? QUE EL DOGMA NO ES UNIDIRECCIONAL Y NO ESTA COMPLETO QUE LA DEFINICION DE GEN NO ES CORRECTA LO QUE CONTROLA A LAS CELULAS SON FUNCIONES INFORMATIVAS MAS QUE MECANISTICAS

23 CONCEPTOS A TENER PRESENTES PARA ESTUDIAR GENETICA:

24 CONCEPTO IMPORTANTE: HAY UN SENTIDOLe da la propiedad “acida” liberando H+ a pH fisiologico 3’ 5’ CONCEPTO IMPORTANTE: HAY UN SENTIDO Estruct 1aria UNION FOSFO DI-ESTER COVALENTE: Estable pero susceptible a enzimas hidroliticas (endonucleasas y exonucleasa)

25 La información esta en una hebra y tiene su ESTRUCTURA 3ARIA: DOBLE HELICE: Union de purina con pirimidina CONCEPTO IMPORTANTE: La información esta en una hebra y tiene su información complementaria en la otra

26 TRANSCRIPCION DE UNA HEBRA DEL ADNMISMO IDIOMA ESTRUCTURA DEL RNA

27 DE RNA A PROTEINA: CAMBIA EL IDIOMACODIGO DE TRADUCCION CONCEPTO IMPORTANTE: EL CODIGO ES DEGENERADO ANTI-CODON CODON

28 PROPIEDADES A RESALTAR:Las uniones intra-hebras son fosfo-diester, covalentes, estables y sensibles a cortes enzimaticos Las uniones inter-hebras son puentes de hidrogenos, mas debiles que las uniones fosfo-diester Las hebra tienen un sentido especifico 5’>3’ La informacion de una hebra es complementaria a la informacion de la segunda hebra La transcripcion mantiene el mismo idioma La traduccion cambia de idioma El codigo genetico esta degenerado

29 Manana discutiremos :