1 IV JORNADAS DE INVESTIGACIÓN DEL INSTITUTO IMEM RAMON MARGALEF 4.0 31 marzo 2015

2 El grupo de investigación ‘Genética Humana y de Mamíferos’ está dirigido por el Dr. José Martín Nieto. Nuestras líneas de investigación se centran en el estudio de la expresión en la retina de genes y proteínas asociados a enfermedades neurodegenerativas, como son el Parkinson, enfermedades genéticas específicas de la retina y distroglicanopatías (DGPs). Estas últimas, en las cuales nos centramos actualmente, constituyen un grupo de distrofias neuromusculares congénitas con herencia autosómica recesiva que tienen como denominador común deficiencias en el proceso de glicosilación del α ‑ distroglicano, una glicoproteína responsable del anclaje de neuronas y fibras musculares a la matriz extracelular y de la formación y función de las sinapsis en la retina. Carmen Haro Grupo Genética Humana y de Mamíferos Expresión en la retina de genes y proteínas asociados a distrofias neuromusculares congénitas Estos trastornos, sobre todo en sus formas más severas, cursan con afectación cerebral y ocular, e implican alteraciones graves en la estructura y fisiología de la retina. Estamos estudiando en este contexto el patrón de expresión y la función de los genes y proteínas implicados en DGPs, tanto en la retina normal de mamíferos como de animales modelo de estas enfermedades.

3 Manrique-Alba, A., Ruiz-Yanetti, S., Chirino, E., Moutahir, H., González, C., Bellot,J Estudio de balances hídricos como método para determinar la idoneidad de repoblaciones en ecosistemas semiáridos. El agua es un recurso limitado en las zonas semiáridas, que afecta a los servicios a la población y a la estabilidad de los ecosistemas, especialmente en la cuenca Mediterránea dada la escasez hídrica que se prevé según el IPCC. En este contexto, un conocimiento del balance hídrico en el suelo y su relación con la cubierta vegetal contribuye a mejorar la gestión de los recursos hídricos y de las masas forestales. Los objetivos principales se centran en: (1) Determinar el balance hídrico en el suelo del pinar en condiciones climáticas diferentes, desde semiárido a seco, y (2) Evaluar el efecto de la vegetación (estructura y cubierta) en el balance hídrico del suelo en repoblaciones de la provincia de Alicante. Para ello, se han seleccionado 4 repoblaciones de Pinus halepensis, en suelos calcáreos y diferentes condiciones climáticas. En los extremos del gradiente de precipitación; Ventós una zona semiárida y Confrides una zona seca, con 303 y 611 mm de precipitación media anual, respectivamente. El balance se ha realizado con el modelo ecohidrológico HYDROBAL, para el año hidrológico (2012-2013). Las entradas del modelo son variables climáticas, así como parámetros de suelo y de vegetación. Los resultados que proporciona el modelo son la interceptación, la precipitación neta, la escorrentía, humedad en el suelo, evapotranspiración real, infiltración directa, y la infiltración (o recarga de acuífero). Los resultados del balance indican que la cobertura tiene un papel importante en la distribución de la precipitación. Las zonas de mayor cobertura presentan mayor interceptación y evapotranspiración, y por tanto se registra una menor recarga del acuífero. La cobertura del pinar influye de modo inverso, las zonas con menor biomasa de pinar, presentan los mayores % de recarga. Grupo Gestión de Ecosistemas y de la Biodiversidad Biológica

4 Anna Maria Urgeghe ¿Mejor Juntos o Separados? Interacciones entre patrón especial de la vegetación y diversidad en el funcionamiento de las zonas áridas. Como parte del Grupo de Investigación de Gestión de Ecosistemas y de la Biodiversidad, el grupo de Ecología de Zonas Secas, dirigido por Susana Bautista, centra su investigación en el estudio de las interacciones entre la estructura (patrón espacial, diversidad) de los ecosistemas semiáridos y las funciones de estos ecosistemas, especialmente las eco-hidrológicas, y cómo estas relaciones responden a la presión ambiental (perturbaciones, sequías) y determinan procesos de degradación y desertificación. En la actividad del grupo, destacan innovadores experimentos manipulativos a escala de comunidad, desde ensayos en microcosmos en invernadero hasta la manipulación de comunidades en laderas y cuencas, cuyos resultados se vinculan al desarrollo de modelos sobre la dinámica de la vegetación semiárida. Los experimentos más recientes analizan el papel de las sequías prolongadas, el pastoreo y la diversidad funcional de la vegetación en los cambios bruscos en los ecosistemas y en el potencial para su restauración. Grupo Gestión de Ecosistemas y de la Biodiversidad Biológica

5 Dr. Roque Bru Martínez Grupo Proteómica y Genómica Funcional de Plantas La detección y cuantificación de proteínas específicas en mezclas complejas es un problema analítico difícil que tradicionalmente se ha abordado mediante métodos inmunológicos (ELISA, Western). Estos tienen ventajas, como la sensibilidad y especificidad, pero también inconvenientes, como la reactividad cruzada que da falsos positivos, la poca disponibilidad de anticuerpos contra proteínas no pertenecientes a mamíferos o la nula capacidad de análisis paralelo de múltiples proteínas. El desarrollo de instrumentación tipo LC-MS permite aplicar la metodología MRM a secuencias peptídicas cortas procedentes de la digestión proteolítica de las muestras proteícas para su detección y cuantificación, tanto relativa como absoluta. Esta técnica, realizada en un espectrómetro de masas de triple cuadrupolo como detector de péptidos separados en un cromatógrafo de ultra-alta presión (UHPLC-QqQ), proporciona una especificidad superior a los métodos inmunológicos con una sensibilidad comparable. Además, la capacidad de analizar cualquier proteína solo requiere el diseño de un método específico de detección por el masas, no de la disponibilidad de reactivos específicos como los anticuerpos ; se pueden generar patrones para cuantificación absoluta (incluso con modificaciones postraduccionales) a un precio asequible y se pueden detectar/cuantificar en paralelo múltiples proteínas. En la presentación se muestran ejemplos de análisis de isoformas protéicas, de mutaciones puntuales en secuencias peptídicas y de origen biológico de proteínas homólogas. Análisis cuantitativo de proteínas por UHPLC-QqQ. Aplicaciones en proteómica

6 José Enrique Tent Manclús Estratigrafía. Ordenación, planificación y gestión del territorio. Cambios del nivel del mar y modelos hidrogeológicos en 3D En la primera parte de la presentación se desarrolla la modelización histórica de la paleogeografía en la Vega Baja del Segura. Tras la última glaciación el nivel del mar global sube, formándose la Isla de Tabarca hacia el año 4.600 a.C y el sinus ilicitanus (o Bahía de Elche) en el año 4000 a.C. En la actualidad el Fondó de Elche y las Salinas de Santa Pola son los últimos restos de esta laguna costera. La segunda parte de la presentación es describen tres tipos de modelos geológicos 3D para estudios hidrogeológicos. El primer tipo son modelos de humedales RAMSAR, el segundo son humedales de la provincia de Alicante en estudio para su posible protección medioambiental y el tercero son esquemas de manantiales de la provincia de Alicante para la realización de paneles explicativos. Falla de Río Seco al sur de Torrevieja