1

2 Jednym ze sposobów dziedziczenia okre ś lonych cech jest dziedziczenie, gdzie 1 gen determinuje 1 cech ę. Jest to dziedziczenie jednogenowe, w jednej diploidalnej zygocie wyst ę puj ą 2 allele danego genu. Jest to dziedziczenie jednogenowe, w jednej diploidalnej zygocie wyst ę puj ą 2 allele danego genu.

3 Dominacj ę w obecno ś ci allelu dominuj ą cego- A, allel recesywny- a nie ujawnia si ę ; Homozygota (AA) pod wzgl ę dem fenotypowym jest taka sama jak heterozygota dominuj ą ca (Aa); np. barwa kwiatów grochu. Niepe ł n ą dominacj ę : w obecno ś ci allelu recesywnego- a allel dominuj ą cy- A nie jest w stanie w pe ł ni wykszta ł ci ć swojej cechy. Heterozygota (Aa) wykazuje po ś redni ą warto ść danej cechy. Kodominacj ę : allele s ą równowarto ś ciowe i ka ż dy z nich prowadzi do ujawnienia si ę swojej cechy obok drugiego. Heterozygota wykazuje mozaikowato ść cechy (np. dziedziczenie grup krwi).

4 Wyró ż nia si ę 4 klasy fenotypowe grup krwi: A, B, AB, 0. Dla grupy krwi A: I A I A (homozygota) lub I A i 0 (heterozygota). Dla grupy krwi A: I A I A (homozygota) lub I A i 0 (heterozygota). Dla grupy krwi B: I B I B (homozygota) lub I B i 0 (heterozygota) ‏ Dla grupy krwi AB: I A I B Dla grupy krwi 0: i 0 i 0 Ponadto allel I A lub I B dominuje nad allelem i 0. Allele I A i I B wykazuj ą ko dominacj ę. Dziedziczenia to nie ma zwi ą zku z p ł ci ą, gdy ż locum genu znajduje si ę w autosomie, a nie w chromosomie p ł ciowym x. Allel I A zawiera informacje dotycz ą ce syntezy glikoproteiny- antygenu A (wyst ę puje on na powierzchni krwinek czerwonych). Ekspresja allelu I B prowadzi do wytwarzania glikoproteiny- antygenu B. Allel i 0 natomiast nie koduje ż adnego bia ł ka antygenowego.

5 Prawidłowy erytrocyt ludzki jest okrągłą, dwuwklęsłą w środku komórką bezjądrzastą o średnicy 6-9 μm. U ssaków w końcowym okresie różnicowania się erytrocytów zanikają w nich również inne organelle, tj. mitochondria, układ Goldiego, centriole… Na otoczce krwinek czerwonych umieszczone są polisacharydy odpowiedzialne za rozróżnianie grup krwi tzw. aglutynogeny.

6 Jakie jest prawdopodobie ń stwo urodzenia dziecka z grup ą krwi 0. Matka ma grup ę krwi A, ojciec B(rodzice s ą heterozygotami). Matka: I A i 0 Gamety: I A, i 0 Ojciec I B i 0 Gamety: I B, i 0 PokolenieIAIA i0i0 IBIB IAIBIAIB IBi0IBi0 i0i0 IAi0IAi0 i0i0i0i0

7 Matka ma w materiale genetycznym swoich komórek zarówno gen koduj ą cy antygen A jak i gen niekoduj ą cy antygenu A. Mo ż e wi ę c powsta ć w jej organizmie komórka jajowa zawieraj ą ca gen I A lub gen i 0. Ojciec posiada gen koduj ą cy antygen B oraz gen niekoduj ą cy. Wytwarza wi ę c plemniki zawieraj ą ce gen I B lub i 0. W pokoleniu jest dziecko z grup ą krwi 0 (i 0 i 0 )- tak wi ę c prawdopodobie ń stwo urodzenia z tak ą grup ą krwi wynosi 25%.

8 Jakiej grupy krwi nie mo ż e mie ć ojciec, je ś li matka ma grup ę krwi AB, a dziecko grup ę krwi B? Genotyp Matki: I A i B Genotyp dziecka: I B i B lub I B i 0 (w zadaniu nie jest podane, czy to homozygota czy heterozygota, wi ę c bierzemy pod uwag ę 2 mo ż liwo ś ci). Wiadomo, ż e dziecko dziedziczy po 1 allelu od matki i od ojca. Dziecko ma genotyp I B I B lub I B i 0, tak wi ę c ojciec na pewno nie mia ł grupy krwi A- ale tylko o genotypie I A I A (homozygota)- gdy ż tylko takie allele(I A, I A ) nie wyst ę puj ą w genotypie dziecka. Nale ż y to jednak sprawdzi ć wszystkimi mo ż liwymi kombinacji. Wiadomo, ż e dziecko dziedziczy po 1 allelu od matki i od ojca. Dziecko ma genotyp I B I B lub I B i 0, tak wi ę c ojciec na pewno nie mia ł grupy krwi A- ale tylko o genotypie I A I A (homozygota)- gdy ż tylko takie allele(I A, I A ) nie wyst ę puj ą w genotypie dziecka. Nale ż y to jednak sprawdzi ć wszystkimi mo ż liwymi kombinacji. Ż eby wiec okre ś li ć jakiej grupy krwi ojciec mie ć nie mo ż e, sprawdzamy po kolei ka ż d ą z grup.

9 M ęż czyzna- grupa krwi A (I A I A lub I A i 0 ) ‏ Matka- grupa krwi AB (I A I B ) ‏ Mo ż liwo ść I M ęż czyzna: Gamety: I A, I A Matka: Gamety: I A, I B Wniosek: M ęż czyzna z genotypem I A I A nie mo ż e by ć ojcem dla dziecka z grup ą krwi B.

10 M ęż czyzna z grup ą krwi AB (I A I B ) ‏ Matka- grupa krwi AB (I A I B ) ‏ Mo ż liwo ść : M ęż czyzna: Gamety: I A, I B Matka: Wniosek: M ęż czyzna z genotypem I A I B mo ż e by ć ojcem dziecka z grup ą krwi B (dziecko b ę dzie wówczas homozygot ą z genotypem I B I B ).

11 M ęż czyzna z grup ą krwi 0 (i 0 i 0 ) ‏ Matka- grupa krwi AB (I A I B ) ‏ Mo ż liwo ść : M ęż czyzna: Gamety: i 0, i 0 Matka: Gamety: I A, I B Wniosek: M ęż czyzna z grup ą krwi o mo ż e by ć ojcem dla dziecka z grup ą krwi B (dziecko b ę dzie mia ł o wówczas genotyp I B i 0 ). Tak wi ę c tylko m ęż czyzna z genotypem I A I A nie mo ż e by ć ojcem dla dziecka z grup ą krwi B (je ś li matka ma grup ę krwi A).

12 Aby powsta ł antygen A lub B musi by ć w komórce antygen H- cukier stanowi ą cy prekursor antygenów A i B. Do syntezy antygenu H potrzebny jest enzym fukozylotransferaza. Enzym ten jest kodowany przez gen FUT1 (zlokalizowano do w chromosomie 19). Tak wi ę c, aby mówi ć o obecno ś ci antygenów A lub B trzeba wiedzie ć czy jest enzym katalizuj ą cy ostatni etap powstawania tych antygenów. Gen koduj ą cy fukozylotransferaz ę mo ż e by ć zmutowany i wtedy nie b ę dzie w komórce tego enzymu i nie powstan ą antygeny A i B.

13 Gen I A - antygen AGen I A - antygen A Gen I B - antygen BGen I B - antygen B Gen I 0 – brak antygenuGen I 0 – brak antygenu H- antygen HH- antygen H h- brak antygenu H, czyli niemo ż liwa synteza antygenu A lub Bh- brak antygenu H, czyli niemo ż liwa synteza antygenu A lub B mo ż emy dokona ć analizy mo ż liwo ś ci pojawienia si ę cech grupowych krwi dziecka ze zwi ą zku: Ona grupa A – jej genotyp Hh I A I 0Ona grupa A – jej genotyp Hh I A I 0 On grupa AB – jego genotyp Hh I A I BOn grupa AB – jego genotyp Hh I A I B Rodzice Hh I A i 0 oraz Hh I A I BRodzice Hh I A i 0 oraz Hh I A I B

14 Matka Ojciec H I A H I 0 h I A h I 0 H I A HH I A I A HH I A I 0 Hh I A I A Hh I A I 0 H I B HH I A I B HH I B I 0 Hh I A I B HH I B I 0 h I A Hh I A I A Hh I A I 0 hh I A I A hh I A I 0 h I B HH I A I B Hh I B I 0 hh I A I B hh I B I 0

15 Obecno ść antygenów grupowych A, B, równie ż w odmianach A 1, A 2, B – mo ż e by ć przyczyn ą aglutynacji, czyli zlepiania krwinek, je ś li te napotkaj ą przeciwcia ł a anty A lub anty B.

16

17 Nazwa Rh wzi ęł a si ę od ma ł p rezusów Rhesus, u których po raz pierwszy wykryto ten uk ł ad. Obejmuje ponad 47 antygenów, lecz 5 z nich, które kodowane s ą przez 3 geny, ma znaczenia praktyczne: antygen C: genotypy CC lub Ccantygen C: genotypy CC lub Cc antygen c: genotypy ccantygen c: genotypy cc antygen D: genotypy DD lub Dd. Allel d jest genem niemym i genotyp dd nie koduje ż adnego antygenuantygen D: genotypy DD lub Dd. Allel d jest genem niemym i genotyp dd nie koduje ż adnego antygenu antygen E: genotypy EE lub Eeantygen E: genotypy EE lub Ee antygen e: genotyp eeantygen e: genotyp ee Najsilniejszy jest antygen D i to jego obecno ść powoduje zaliczenie krwi do grupy Rh+ a brak Rh- Przeciwcia ł a anty-D nie wyst ę puj ą normalnie we krwi Rh-, natomiast mog ą pojawi ć si ę po kontakcie z antygen D. W ś ród ludzi rasy bia ł ej oko ł o 85% posiada czynnik Rh.

18 RODZICEDD (Rh+)‏Dd(Rh+)‏dd (Rh-)‏ DD (Rh+)‏ DD lub Dd (Rh+)‏Dd (Rh+)‏ DD lub Dd (Rh+)‏ DD lub Dd (Rh+) lub dd (Rh-)‏ Dd (Rh+) lub dd (Rh-)‏ dd (Rh-)‏Dd (Rh+)‏Dd (Rh+) lub dd (Rh-)‏dd (Rh-)‏

19 Niezgodno ść serologiczna jest sytuacj ą, w której na krwinkach czerwonych p ł odu wyst ę puj ą antygeny uk ł adu czynnika Rh lub antygeny grup g ł ównych, które s ą nieobecne na krwinkach matki. Do konfliktu serologicznego dochodzi wtedy, kiedy matka w wyniku immunizacji rozpocznie wytwarzanie przeciwcia ł przeciwko krwinkom p ł odu jak ma to miejsce w konflikcie w uk ł adzie Rh. Choroba hemolityczna, do której dochodzi w wyniku konfliktu serologicznego jest z ł o ż onym procesem w efekcie którego, dochodzi do rozpadu krwinek czerwonych p ł odu (hemolizy). Nale ż y podkre ś li ć, ż e jest to wy łą cznie choroba p ł odu ca ł kowicie bezobjawowa dla matki.

20 Aby dosz ł o do konfliktu serologicznego u matki Rh- musz ą powsta ć przeciwcia ł a nale żą ce do klasy IgG, które przechodz ą przez ł o ż ysko, przeciwko antygenom krwinek p ł odu Rh+. Ilo ść ich musi by ć wystarczaj ą co du ż a aby po przej ś ciu przez ł o ż ysko mog ł y op ł aszczy ć i zniszczy ć znaczn ą ilo ść erytrocytów dziecka. W warunkach fizjologicznych nie ma przeciwcia ł skierowanych przeciw antygenom uk ł adu Rh. Do pierwszej immunizacji dochodzi w wyniku przenikania krwinek p ł odu do krwioobiegu matki, co mo ż e mie ć miejsce w przypadku poronienia ci ąż y pozamacicznej, r ę cznego wydobycia ł o ż yska, ci ę cia cesarskiego, porodów zabiegowych z u ż yciem np. kleszczy, diagnostyki. Po oko ł o 8-9 tygodniach, a nawet i po 6 miesi ą cach od pierwszego kontaktu krwinek Rh+ p ł odu z krwi ą matki Rh- dochodzi do s ł abej, pierwszej odpowiedzi immunologicznej, której wynikiem jest wytwarzanie nieprzenikaj ą cych przez ł o ż ysko immunoglobin anty D klasy IgM. Ponowna immunizacja matki do której najcz ęś ciej dochodzi w kolejnej ci ąż y doprowadza do wtórnej, silniejszej odpowiedzi immunologicznej w wytworzeniem przeciwcia ł IgG anty G, które przenikaj ą c przez ł o ż ysko uszkadzaj ą erytrocyty p ł odu, wywo ł uj ą c tym samym hemoliz ę.

21 Cz ę sto ść wyst ę powania niezgodno ś ci serologicznej w uk ł adzie ABO stwierdza si ę u oko ł o 20-25% ci ąż, natomiast do konfliktu serologicznego dochodzi w oko ł o 10% ci ąż i dotyczy on g ł ównie uk ł adu 0-A1 (matka-dziecko). Do konfliktu mo ż e doj ść ju ż w pierwszej ci ąż y.

22 Naturalne przeciwcia ł a anty A i anty B nale żą do klasy IgM i nie przechodz ą przez ł o ż ysko, a wiec nie mog ą spowodowa ć rozwoju choroby hemolitycznej. Natomiast u oko ł o 10% kobiet stwierdza si ę przeciwcia ł a anty A i anty B klasy IgG, które mog ą przechodzi ć przez ł o ż ysko i to one s ą odpowiedzialne za objawy konfliktu serologicznego. GRUPA MATKIGRUPA NOWORODKA 0 (przeciwciała anty A, anty B)‏A B A (przeciwciała anty B)‏B AB B (przeciwciała anty A)‏A AB AB (brak przeciwciał)‏Konfliktu nie ma

23 Wykonali: Justyna Siejka Sandra Tylikowska Żaneta Rakowska Piotr Kasprzak Agnieszka Troczka Tobiasz Ogórek