1 JOAO CARLOS C S VILHENA R4GERME 03/07/2014 JOAO CARLOS C S VILHENA R4

2 Caso Clínico ID: BOS, 11 anos, sexo femininoHMA: máculas cutâneas e nodulações desde os 4 meses de idade. EF: - pele e anexos: máculas hipercrômicas na coxa, região escapular; lesões papulonodulares esparsas pelo tronco, membros e face Osteoarticular: postura em flexão de joelhos e de cotovelos (artrogripose), com diminuição da ADM e da força muscular, não conseguindo manter posição ortostática.

3 EXAMES RADIOLÓGICOS

4 RADIOGRAFIA DE TÓRAX (7a)

5 RM BACIA (5a)

6

7

8 TC FACE(5a)

9 RM TÓRAX (8a)

10 TC CRÂNIO (10a)

11 RM JOELHO DIREITO (10a)

12 ?

13 ANATOMOPATOLÓGICO: - FIBROBLASTOS DISPERSOS EM MEIO A SUBSTÂNCIA AMORFA EOSINOFÍLICA HOMOGÊNEA, COM ALGUNS VASOS DISPERSOS, COMPATÍVEL COM FIBROMATOSE HIALINA JUVENIL

14 FIBROMATOSE HIALINA JUVENIL

15 Também conhecida como hialinose sistêmica ou síndrome da fibromatose hialínicaPrimeiro relato em 1873, sendo denominada “molluscum fibrosum” Doença autossômica recessiva rara com menos de 80 casos descritos na literatura Gene CMG2 (cromossomo 4q21): alteração na síntese de glicosaminoglicanos (GAG) Patogense da hialinose ainda incerta

16 MANIFESTAÇÕES Cutâneas: lesões maculopapulares, principalmente na região perinasal e retroauricular. Nódulos / massas subcutâneas no crânio, tronco e membros. Hiperplasia gengival. Ósseas: lesões osteolíticas nas falanges e metáfises de ossos longos. Afilamento cortical, osteopenia e escoliose.

18 Yoo, S. -Y. , Kim, J. H. , Kang, H. S. , Hwang, Y. S. , Kim, K. JYoo, S.-Y., Kim, J. H., Kang, H. S., Hwang, Y. S., Kim, K. J., Kim, I.-O., … Chae, J. H. (2010). Clinical and imaging findings of systemic hyalinosis: two cases presenting with congenital arthrogryposis. Skeletal Radiology, 39(6), 589–93.

19 DIAGNÓSTICOS DIFERENCIAISMiofibromatose multicêntrica juvenil Neurofibromatose Síndrome de Winchester Fibromatose gengival

20 REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICASGiri, P. P., Raushan, R., Ghosh, A., & Pal, P. (2012). Infantile systemic hyalinosis. Indian Pediatrics, 49(1), 62–4. Madke, B., Kharkar, V., Mahajan, S., Chikhalkar, S., & Khopkar, U. (2010). Infantile systemic hyalinosis: A case report and review of literature. Indian Dermatology Online Journal, 1(1), 10–3. The, T. O. (2012). Additional Thoughts About Juvenile Hyaline Fibromatosis and Infantile Systemic Hyalinosis. Adv Anat Pathol, 19(3), 191–192. Van Raak, S. M., Meuffels, D. E., Van Leenders, G. J. L. H., & Oei, E. H. G. (2014). Hyaline fibromatosis of Hoffa’s fat pad in a patient with a mild type of hyaline fibromatosis syndrome. Skeletal Radiology, 43(4), 531–4. Denadai, R., Raposo-Amaral, C. E., Bertola, D., Kim, C., Alonso, N., Hart, T., … Hart, P. S. (2012). Identification of 2 novel ANTXR2 mutations in patients with hyaline fibromatosis syndrome and proposal of a modified grading system. American Journal of Medical Genetics. Part A, 158A(4), 732–42. Yoo, S.-Y., Kim, J. H., Kang, H. S., Hwang, Y. S., Kim, K. J., Kim, I.-O., … Chae, J. H. (2010). Clinical and imaging findings of systemic hyalinosis: two cases presenting with congenital arthrogryposis. Skeletal Radiology, 39(6), 589–93. my.statdx.com