1 Karolina Skonieczna- Żydecka 1, Izabela Gorzkowska 2, Krzysztof Borecki 1, Radosław Sroka 3, Bartosz Rudnicki 4, Hanna Wiśniewska 4, Tomasz Nogal 4, Izabela Uzar 5, Patrycja Szachta 6, Iwona Ignyś 7 i Grażyna Adler 1. 1 Samodzielna Pracownia Gerontobiologii, Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie, 2 Katedra i Klinika Psychiatrii, Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie; 3 Wydział Kultury Fizycznej i Promocji Zdrowia, Uniwersytet Szczeciński, Szczecin, 4 Koło Naukowe Samodzielnej Pracowni Gerontobiologii, Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie, 5 Zakład Farmakologii Ogólnej i Farmakoekonomiki, Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie, Szczecin, 6 Centrum Medyczne Vitaimmun, Poznań, 7 Klinika Gastroenterologii Dziecięcej i Chorób Metabolicznych, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu. Hepcydyna, kodowana przez gen HAMP zlokalizowany na chromosomie 19q13. jest przeciwbakteryjnym białkiem regulującym ogólnoustrojową gospodarkę żelazem, mediatorem niedokrwistości w przebiegu stanów zapalnych. Wśród chorych z autyzmem stwierdzono wysoki odsetek osób z niedoborem żelaza oraz towarzyszącą anemią. W ostatnim czasie, badania wykazały istnienie związku pomiędzy obniżonym stężeniem żelaza, a opóźnieniem rozwoju psychoruchowego i upośledzeniem umysłowym dzieci. Wskazuje się również, że brak tego pierwiastka ponad trzykrotnie podwyższa ryzyko rozwoju ASD oraz koresponduje z zaburzeniami zachowania i zdolności poznawczych u dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Celem pracy było porównanie częstości występowania polimorfizmu -582G>A genu HAMP w grupie dzieci z ASD do osób z grupy referencyjnej. Częstość występowania genotypów polimorfizmu -582A>G genu HAMP w badanej grupie była następująca: AA: 62.1% (n=36), AG: 31.0% (n=18), GG: 6.9% (n=4). Allele A i G występowały z częstością, odpowiednio: 77.6% i 22.4%. Rozkład genotypów polimorfizmu -582A>G genu HAMP był zgodny z prawem Hardy’ego-Weinberga (χ 2 =0.67, p=0.41). Nie zaobserwowano różnic w rozpowszechnieniu badanego polimorfizmu pomiędzy grupą badaną a grupą referencyjną (χ 2 =2.0, p=0.37). Częstość występowania polimorfizmu -582A>G genu HAMP u osób z ASD nie różni się w sposób statystycznie istotny w porównaniu do grupy referencyjnej. Wnioski Grupę badaną stanowiło 58 osób z klinicznym rozpoznaniem ASD (48 chłopców i 10 dziewczynek, odpowiednio 82.8% i 17.2%). Średni wiek badanych wynosił 8.2±4.5 lat. Genomowy DNA wyizolowano z wymazów pobranych z wewnętrznej strony policzka przy wykorzystaniu komercyjnych zestawów do izolacji. Identyfikację polimorfizmu -582A>G genu HAMP przeprowadzono metodą Real-Time PCR przy wykorzystaniu technologii TaqMan. Analizę częstości występowania polimorfizmu -582A>G genu HAMP przeprowadzono w odniesieniu do grupy referencyjnej (n=112) w oparciu bazę danych HapMap (www.hapmap.org). Wprowadzenie Wyniki Rozpowszechnienie polimorfizmu -582A>G genu HAMP u dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD) Materiały i Metody 45 Zjazd Psychiatrów Polskich PTP 16-18 czerwca 2016, Katowice Kontakt: [email protected]