1 Leyes de Mendel

2 Gregorio Mendel Publica sus ¨Experimentos de hibridización en plantas¨ en 1866 Desconocía la presencia de cromosomas y genes. Habla de factores Su trabajo es reconocido 34 años después

3 Conceptos Cada gen se encuentra representado dos veces en los organismos diploides Locus: lugar físico que ocupa el gen en el cromosoma (loci= plural) Alelo: distintas alternativas de expresión de un gen, que en la población pueden ser muchos pero un individuo posee solo dos.

4 Fenotipo: lo que podemos observar de un individuo. Homocigota: el individuo posee ambos alelos del gen en el mismo estado: Dominante o recesivo (AA- aa) Heterocigota: el individuo posee ambos alelos del gen en distinto estado (Aa) Fenotipo: lo que podemos observar de un individuo. Genotipo: constitución genética del individuo FENOTIPO= GENOTIPO + AMBIENTE

5 Primera experiencia

6 Primera Ley Principio de uniformidadSi se aparean dos líneas puras (homocigota) que difieren en una determinada característica toda la progenie presentara el mismo fenotipo independientemente de la dirección del cruzamiento, y este fenotipo coincide con el presentado por uno de sus progenitores. Al carácter correspon-diente se lo llama dominante y al que queda enmascarado recesivo

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8 Segunda experiencia

9 Segunda Ley Principio de segregaciónCuando se aparean individuos de F1 entre sí, se observa en la F2 una proporción fenotípica de 3:1, debido a que los miembros de una pareja alélica se separan o segregan uno de otro sin sufrir modificaciones cuando un individuo heterocigota forma sus gametas

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12 ¿Cómo distinguimos los individuos negros DD de los Dd?

13 CRUZAMIENTO PRUEBA

14 Tercera experiencia

15 Tercera ley principio de transmisión independienteLos miembros de parejas alélicas distintas (Aa y Bb) se distribuyen o transmiten independientemente unos de otros, cuando un individuo dihíbrido forma sus gametas, observándose una proporción en la F2 de 9:3:3:1 fenotipos distintos

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17 Diagrama de Punnet Machos Hembras 1/4DL 1/4Dl 1/4dL 1/4dl 1/16 DDLL

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20 Algunos genes no se heredan como Mendel predijoLos genes ligados al sexo (ubicados en el X pero no están en el Y) Los alelos de genes que no son dominantes sino codominantes. (Grupo sanguíneo AB0) Los genes Letales Los genes con expresividad variable Los genes con penetrancia incompleta.

21 Genes relacionados con el sexoGenes ligados al sexo Ej Hemofilia Daltonismo Gen naranja en gatos

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23 Árboles genealógicos

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26 Genes limitados al sexoEj Criptorquidismo Producción de huevos Producción de leche

27 Genes influenciados por el sexoEn ciertos genes varía la dominancia según el sexo (por ej. dominante en machos y recesivo en hembras) Calvicie Cuernos en las ovejas

28 Genes codominantes

29 Codominancia

30 Codominancia Grupos AB0

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32 Genes letales

33 25 % mueren, 50 % amarillos, 25 % agutíesGen amarillo Machos Yy (amarillos) X Hembras Yy (amarillos) Gametas ½ Y ½ y ¼ Letal ¼ Yy Amarillo ¼ yy Agutí PG 1/4 YY:1/2 Yy:1/4 yy 25 % mueren, 50 % amarillos, 25 % agutíes

34 Penetrancia variable La proporción de individuos de un determinado genotipo que expresan un cierto fenotipo Algunos tipos de cáncer (mama, colon) que se heredan en forma dominante pero con baja penetrancia, por lo tanto para expresarse fenotipicamente necesitan factores externos

35 EXPRESIVIDAD Expresión variable de un gen en el individuo.Gen S de manchas blancas. Pueden ser muy pequeñas o cubrir casi por completo al individuo. Polidactilia Puede presentarse en un miembro o en los cuatro

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