1 Mendeliana Post – Mendeliana HumanaGenética Mendeliana Post – Mendeliana Humana

2 Genética – es el estudio de la herencia.Determina cómo los organismos heredan sus características.

3 CROMATINA: Es la estructura del núcleo apreciable en la interfase celular. Constituido fundamentalmente por ADN y Proteínas. Composición: ADN 31%, ARN 5%, histonas 36%, proteínas no histónicas 28%, En células somáticas el ADN se combina con histonas, en células gaméticas el ADN se combina con protamina. Se encuentra en forma de collar; constituido por ADN y nucleosomas. Nucleosoma: estructura conformada por dos vueltas de ADN + 8 histonas

4 Clases: Hay dos: -Heterocromatina: ADN repetitivo, Es el ADN condensado “plegado” e inactivo que se le aprecia en la interfase (no sintetiza ARN) -Eucromatina: Es la cromatina que en la interfase permanece en estado no condensado, genéticamente activa (transcribe los mensajes del ADN y sintetiza ARN).

5 El cromosoma

6 CROMOSOMAS: El cromosoma es la cromatina que en la reproducción adquiere forma definida y su ADN está espiralado. Le dio ese nombre Waldeyer en 1888. Partes: Centrómero, constricción primaria, brazos, telómeros, constricción secundaria, satélites, cromonemas y cromómero.

7 Cromonema: Es la cromátida que durante la profase se hace visible en forma de filamentos (cromátida en estado temprano de condensación) Cromómero: Es la cromatina agregada a lo largo del cromosoma, visible en la interfase al que le dan un aspecto de collar de cuentas. Telómero: Es el extremo final que le da estabilidad al cromosoma. Centrómero: Conformado por una molécula de ADN ensamblado de microtúbulos. Satélite: Son estructuras presentes en ciertos cromosomas y que contienen a los reorganizadores nucleolares: encargados de la síntesis de ARN y la reaparición del nucleolo en la Telofase.

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10 EMPAQUETAMIENTO DE MATERIAL GENETICO

11 Tipos: Por la posición del centrómero: metacéntrico, submetacéntrico, acrocéntrico y telocéntrico. Por el número de cromátidas: Metafísico y anafásico Por el tipo de información: -Cromosomas autonómicos (22 pares) -Cromosomas sexuales: 1 par -masculino XY -femenino XX

12 Definiciones Genes – son las unidades hereditarias.Un gen es un fragmento de ADN que determina una característica en particular. Genoma – es el conjunto de todos los genes que tiene un individuo. Alelos – son formas diferentes de un gen. Determinan variaciones para la misma característica.

13 Definiciones Alelo dominante – gen que siempre expresa la característica que determina. Se representa con una letra mayúscula. A, AB, ABC Alelo recesivo – gen que no expresa la característica que determina cuando está presente el alelo dominante. Se representa con una letra minúscula. a, ab, abc

14 Definiciones Genotipo – constitución genética de las características de un individuo. Cada característica es determinada por un par de genes (alelos). Se representa con un par de letras por característica. Genotipo homocigoto (puro) – tiene los dos alelos iguales para una o más características. Se representa con dos letras mayúsculas o minúsculas. Homocigoto dominante – tiene dos alelos dominantes. AA; AABB Homocigoto recesivo – tiene dos alelos recesivos. aa; aabb

15 Definiciones Genotipo heterocigoto (híbrido) - tiene dos alelos diferentes para una o más características. Aa; AaBb Monohíbrido – genotipo que sólo es híbrido en una característica. Aa; AABbcc Dihíbrido – genotipo híbrido en 2 características. AaBb; AABbCc Trihíbrido – genotipo híbrido en 3 carácterísticas. AaBbCc

16 Definiciones Fenotipo – expresión o manifestación física o química, cualitativa o cuantitativa de una o más características. Es descriptivo. Ejemplos – pelo lacio, piel blanca, ojos azules Razón genotípica – proporción matemática más simple que expresa la frecuencia de los genotipos resultantes de un cruce. Razón fenotípica – proporción matemática más simple que expresa la frecuencia de los fenotipos resultantes de un cruce.

17 Definiciones Cruce monohíbrido – cruce de dos individuos híbridos en una característica. Aa X Aa Cruce dihíbrido – cruce de dos individuos híbridos en dos carácterísticas. AaBb X AaBb Cruce trihíbrido – cruce de dos individuos híbridos en tres características. AaBbCc X AaBbCc Gameto – célula sexual haploide que resulta de meiosis. Siempre se representará con una letra de cada característica (de cada par de alelos).

18 Definiciones P – generación parental F1 – primera generación filialF2 – segunda generación filial Característica recesiva – alternativa de una característica que no se manifiesta cuando está el alelo dominante en el genotipo que la representa. Característica dominante – alternativa de una característica que se manifiesta siempre aunque esté presente el alelo recesivo en el genotipo.

19 Gregorio Mendel Se considera el Padre de la genética.Era un monge austriaco y abad. Publicó: “Experimentos en la Hibridización de Plantas”. Trabajó haciendo cruces entre plantas de guisantes (“peas”) Pisum sativum en el monasterio donde vivía.

20 Importancia de los trabajos de MendelUsó el método experimental. Diseñó sus propios experimentos. Utilizó métodos cualitativos y cuantitativos. Desarrolló sus propios cómputos matemáticos. Llevó un diario de las observaciones de sus cruces.

21 Continuación Observó 7 diferencias en características y 14 variedades en las plantas de guisantes. Estableció tres leyes de sus experimentos que hoy se usan como la base de la genética. Sus resultados no han podido ser refutados. Correns, Tschmack y De Vrie confirmaron sus resultados más tarde. Actualmente, los geneticistas aplican los conocimientos de Mendel en sus investigaciones.

22 Ventajas de utilizar Pisum sativumEs fácil de cultivar. Produce semillas abundantes. Presenta muchas características y variedades. Es de polinización fácil: autopolinización y polinización cruzada. Produce formas puras y formas híbridas.

23 Siete características con variaciones observadas por Mendel

24 Modelo de Mendel Versiones alternativas de genes determinan las variaciones en la herencia de la característica. Un organismo hereda un par de alelos para cada característica, uno de cada gameto. Si los alelos en el locus difieren, el dominante determina la apariencia del organismo y el recesivo no se expresa. Los alelos se separan al azar en la meiosis.

25 Órganos sexuales de la florCARPELO ESTAMBRE Estigma Polen Antera Estilo Filamento Ovario FECUNDACIÓN

26 Polinización en experimentos de Mendelblancas 1. Removió estambres de plantas con flores violeta. estambres (masculina) Carpelo (femenina) 2. Transfirió polen de los estambres de una planta con flores blancas al carpelo de una con flores violeta Generación parental púrpura 3.El carpelo fecundado madura en la vaina. 4. Sembró las semillas de las vainas. 5. Examinó la progenie. Todas eran con flores violeta. 1era Generación filial (F1)

27 Experimentos de MendelHizo cruces entre plantas que presentaban alternativas diferentes para una característica. Primero, cruzó un individuo homocigoto que presentaba la característica dominante con otro que presentaba la alternativa recesiva. Luego, cruzó dos plantas resultantes de esa primera generación filial (heterocigotas).

28 Primer experimento de MendelCaracterística: Tamaño de las plantas Clave: T = alelo para tallo alto/ t = tallo enano Fenotipo de parentales: Altas (puras) X Enanas Genotipo de parentales: TT X tt Gametos: 21 = 2 / T : t Tabla Punnett: 100 % de la F1 son híbridas de tallo alto (Tt). t T t T

29 Primera ley de Mendel: Uniformidad en F1Al cruzar un individuo homocigoto dominante con un homocigoto recesivo, el 100 % de la F1 será heterocigota. Tendrá el fenotipo expresado por el gen dominante. Esto comprende la Primera Ley de Mendel: Ley de Uniformidad en la F1. F1

30 2da Ley: Segregación de GenesSegundo Experimento Cruce con dos plantas de F1. Caracter: Tamaño de Plantas Fenotipo: Altas X Altas (híbridas) Genotipo: Tt X Tt Gametos: T , t : T , t Tabla Punnett: Análisis: PG - TT = 25%, Tt = 50%, tt = 25% - PF (3 : 1) 2da Ley: Segregación de Genes Tt 3 : 1 T t T TT Tt F2 t Tt tt TT Tt Tt tt 3 altas: 1 enana

31 Cruce monohíbrido de MendelPara un cruce monohíbrido con dominancia completa: La proporción genotípica es 1:2:1. 25% - genotipo homocigoto dominante 50% - genotipo heterocigoto 25% - genotipo homocigoto recesivo La proporción fenotípica es 3:1. 75% - presentan la característica dominante 25% - presentan la característica recesiva

32 Ley de segregación de genesEstablece que los dos alelos que determinan la herencia de una característica se separan al azar durante la formación de los gametos (meiosis). Al final los alelos terminan en gametos diferentes. El 50% de los gametos tendrá un alelo y el otro 50% tendrá el alelo alternativo.

33 Cruce dihíbrido de MendelCuando Mendel cruzó una planta de tallos altos y flores violeta homocigota para ambas características con una planta de tallos enanos y flores blancas, encontró que toda la progenie era heterocigota. Ley de uniformidad en la F1. Luego, cruzó dos individuos de la F1 (heterocigotos para las 2 características). Hizo un cruce dihíbrido.

34 Tercer experimento: Cruce dihíbridoMendel cruzó organismos considerando 2 características. Caracter: Tamaño de las plantas y color de las flores Fenotipo: Plantas altas, X Plantas enanas, (puras) flores violetas flores blancas Genotipo: TTVV X ttvv Gametos: TV : tv Tabla Punnett: Análisis: 100% Altas/violetas en la primera generación filial. tv TTVV ttvv TV TtVv F1 TtVv

35 Cruce dihíbrido Clave:T = altas, t = enanas V = flores violeta, v = flores blancas Fenotipo de P – dos plantas altas con flores violeta heterocigotas para ambas características Genotipo de P – TtVv X TtVv Gametos – 22 = 4 gametos cada uno porque son híbridos en 2 características. TV Tv tV tv

36 Proporción fenotípicaCruce dihíbrido Gametos TV Tv tV tv TTVV TTVv TtVV TtVv TTvv Ttvv ttVV ttVv ttvv Proporción fenotípica 9: altas, flores violeta : enanas, flores violeta 3: altas, flores blancas : enanas, flores blancas

37 Cruce dihíbrido Un cruce dihíbrido donde hay dominancia completa:La proporción genotípica es 9:3:3:1. 9 tienen las dos características dominantes. 3 tienen la primera característica dominante y la segunda recesiva. 3 tienen la primera característica recesiva y la segunda dominante. 1 tiene las dos características recesivas.

38 Ley de sorteo independiente de genesEn el cruce dihíbrido demostró la independencia de los alelos. Esta ley de sorteo independiente expresa que los genes se comportan como unidades independientes. La herencia de un par de genes localizados en un par de cromosomas no es afectada por la herencia de otros pares de genes localizados en otros pares de cromosomas.

39 Cuarto experimento: Cruce pruebaCómo identificar un organismo. Diferenciar entre TT y Tt. X X T t t t T T t t 50% altas 50% enanas 100% altas T t T T t t

40 Pasos para resolver problemas genéticosDetermine la(s) característica(s) que va a considerar en el cruce. Escoja la letra que representará cada alelo y escriba la clave. Escriba el fenotipo de los parentales. Determine el número de gametos que formará cada genotipo. Use la fórmula 2n, donde n es el número de características híbridas. Escriba los gametos que puede formar cada uno. Multiplique el número de gametos de un individuo por el del otro para saber cuantos posibles genotipos saldrán del cruce. Haga el Cuadrado de Punett. Coloque los gametos masculinos en la fila de arriba y los femeninos en la primera columna de la izquierda. Llene los espacios en la tabla pareando los gametos de cada columna con los de cada fila. Determine los genotipos y fenotipos de cada uno. Escriba las proporciones genotípica y fenotípica. Escriba la probabilidad para cada uno de los anteriores.

41 Probabilidades Expresan la posibilidad de que un evento ocurra.En genética indican la posibilidad de que un gameto tenga un alelo en particular o que salga un genotipo o fenotipo dado en un cruce dado. Por lo general, cada característica es determinada por un par de alelos. Así que la probabilidad que salga un gameto con un alelo en particular es ½ (50%). La probabilidad de que salga un genotipo en particular se obtiene multiplicando las probabilidades individuales de sus alelos. Se expresan en fracción o en porciento.

42 Ley de Probabilidad Ley de ProbabilidadSegunda tirada Segunda Tirada 2 Monedas iguales 2 monedas iguales T T t t T T t t Probabilidad Probabilidad Probabilidad Probabilidad T T T T T T T t T t Probabilidad Probabilidad Primera tirada Primera Tirada t t T t T t t t t t Probabilidad Probabilidad

43 Genética postmendeliana

44 Excepciones a la herencia de MendelNo todas las características son determinadas por un alelo dominante y un alelo recesivo. Existen algunas características en algunas especies que son excepciones a los principios establecidos por Mendel en sus cruces. Mendel demostró dominancia completa.

45 Dominancia incompletaExisten dos alelos para una característica que ambos se expresan cuando están en un genotipo homocigoto. Un alelo no demuestra dominancia sobre el otro. Al cruzarse dos homocigotos con los fenotipos diferentes para una característica, el genotipo de la progenie resultante es heterocigoto y manifiesta un fenotipo intermedio.

46 Dominancia incompletaCorrens descubrió que la planta flor de dragón, Mirabilis jalapa, presenta dominancia incompleta para el color de la flor. Observó que la planta formaba plantas de tres colores: rojas, blancas y rosas. Cruzó una planta de flores rojas (CR CR) con otra de flores blancas (CB CB) y encontró que toda la progenie presentaba flores color rosa (CB CR).

47 Mirabilis jalapa CRCR CBCB CBCR CR CB CR CB F1 F2Al cruzar dos plantas homocigotas, toda la F1 sale heterocigota y es rosa. En el cruce de dos plantas heterocigotas, la razón genotípica y fenotípica de la F2 es 1:2:1. CRCR CBCB F1 CBCR CR CB CR CBCR CRCR CB CBCR CBCB F2

48 F2 de un cruce con dominancia incompletaCRCR CBCR CBCB CBCR

49 Problema de dominancia incompletaEn el ganado vacuno “Shorthorn” el color del pelaje rojizo es determinado por un gen CR y el pelaje blanco por el gen CB. Cuando se cruza un toro negro (homocigoto) con una vaca blanca homocigota sale color roano (CB CR) en la F1 que es un color intermedio. Cruce 2 individuos roanos y establezca las proporciones genotípicas y fenotípicas para la F2.

50 Genética humana Genética humana es el estudio de la herencia de variaciones humanas. Genoma - es la totalidad de la información genética humana contenida en el ADN de las células de un individuo. Bioinformática - es una rama de la Biología que estudia las secuencias de las bases del ADN humano y las compara con las de otras especies. Pedigrí - Árbol genealógico - es el estudio ordenado de una o varias generaciones descendientes de una familia, basándose en la presencia de características siguiendo unos símbolos determinados.

51 Ejemplo de pedrigrí 3era Generación Pareja Hembra normalHijos de la pareja Varón normal Hembra afectada Varón afectado

52 Alelos múltiples La herencia por alelos múltiples es la que es determinada por más de dos alelos. En los humanos el tipo de sangre (ABO) es un ejemplo de alelos múltiples. Existen tres alelos diferentes que determinan el tipo de sangre de una persona. IA IB i

53 Tipos de sangre Genotipos A B AB O Tipo IAIA ; IAi IBIB ; IBi IAIB i iAntígeno Anticuerpo A b (Anti B) B a (anti A) A y B Ninguno a y b Anti A y Anti B

54 Codominancia En la codominancia los dos alelos se expresan por igual cuando están en el genotipo heterocigoto. El tipo AB es el mejor ejemplo de codominancia. Tiene los alelos IA e IB y ambos expresan su fenotipo simultáneamente.

55 Co-Dominancia Alelos múltiplesCaracter: Tipo de sangre Fenotipo: Tipo A x B (híbridos) Genotipo: I A i x I B i Gametos: I A , i : I B , i T. Punnett: Análisis: % Tipo AB I A I B 25% Tipo A I A i 25% Tipo B I B i 25% Tipo O i i Caracter: Tipo de sangre Fenotipo: Tipo A x AB (híbridos) Genotipo: I A i x I A I B Gametos: I A, i x I A, I B T. Punnett: Análisis: % Tipo A I A I A 25% Tipo A I A i 25% Tipo AB I A I B 25% Tipo B I B i

56 Herencia ligada cromosomas del sexoCausa desórdenes hereditarios determinados por genes localizados en el cromosoma X. Se conocen como desórdenes ligados al sexo. Son desórdenes recesivos más comunes en varones, aunque las hembras pueden expresar la condición. Las mujeres heterocigóticas se consideran portadoras y pasan la condición a progenie, especialmente a los varones.

57 Hemofilia Se debe a un gen recesivo que se hereda en el cromosoma X.Se caracteriza porque no se produce un factor que participa en la coagulación de la sangre. Las personas se desangran con cualquier herida. Las mujeres hemofílicas se mueren al comienzo de la menstruación y no llegan a la edad reproductiva. Los varones heredan la condición si la madre es heterocigota (portadora del gen Xh ).

58 Hemofilia Si se casa una mujer portadora para el gen de la hemofilia con un hombre normal para coagulación, determine los genotipos y los fenotipos de la progenie. Clave: XH – alelo para coagulación normal Xh - alelo para hemofilia Genotipos de P: XHXh X XHY Gametos: 21 = 2; XH / Xh X XH / Y

59 Proporción genotípica: Proporción fenotípica:Hemofilia Proporción genotípica: 1:1:1:1 Proporción fenotípica: 2:1:1 Probabilidades: 25% varón hemofílico 25% hembra portadora XH Xh XH XH (25%) XH Xh Y XHY XhY

60 Hemofilia La única posibilidad de que nazca una niña hemofílica es cuando se casa una mujer portadora con un hombre hemofílico. Genotipo de P: XHXh X XhY Gametos: 21 = 2; XH / Xh X Xh / Y

61 Porcientos: Hemofilica: 1: 100,000,000 Hemofílico: 1: 10,000Hemofilia Xh Y XH Xh Hemofilico: Xh Y Portadora: XHXh X X XH Xh Porcientos: Hemofilica: : 100,000,000 Hemofílico: : 10,000 Xh XDXd Portadora XhXh Hemofílica XHXh Portadora Y XHY Normal XhY Hemofílico Coagulación normal Hemofilia

62 Daltonismo Es un desorden ligado al sexo que se caracteriza por el mal funcionamiento de las células sensitivas a la luz de los ojos. Un daltónico no puede distinguir bien los colores. El daltonismo más común es el que no puede distinguir entre rojo y verde, pero está el azul-verde y el azul-rojo. La mayoría de los afectados son los varones. Una hija será daltónica sólo si su padre es daltónico y su madre es portadora y le pasa el gen recesivo.

63 Daltonismo Cruce una mujer portadora para el gen del daltonismo (Xd) con un hombre daltónico. ¿Qué probabilidad tienen de que nazca una hija daltónica? ¿y de tener un varón de visión normal? Ilustre el cruce y sus resultados.

64 X Daltonismo X Xd Y XD Xd XD Xd XDXd Portadora XdXd Daltónica XDXdHombre visión normal: Xd Y Portadora: XDXd X X XD Xd Xd XDXd Portadora XdXd Daltónica XDXd Portadora Y XDY Normal XdY Daltónico Visión normal Daltonismo

65 Poligenia La característica es determinada por muchos genes.Característica: Color de piel Fenotipo: Negra X blanca Genotipos: AABBCC x aabbcc Gametos: ABC : abc Análisis del F1:AaBbCc -100% Mulatos – 100% Cruce monohíbrido Fenotipo: Mulato X Mulato Genotipo: AaBbCc X AaBbCc Gametos : 23 = 8 Análisis del F2 : 64 individuos

66 Color de piel Piel negra Piel blanca

67 Determinación del sexoEn cada embarazo existe un 50% de probabilidad de tener un varón y un 50% de tener una hembra. Todos los gametos femeninos tienen un cromosoma X. 50% de los espermatozoides tienen un cromosoma X y 50% tienen un cromosoma Y. El cromosoma Y es el que realmente determina el género.

68 Cariotipo: estudio cromosómico

69 Cariotipo humano Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas.22 pares se conocen como autosomas. Un par es de los cromosomas del sexo. Masculino – XY Femenino - XX

70 Desórdenes genéticos en humanos

71 Desórdenes autosómicos recesivosAlbinismo Fibrosis quítica Galactosemia Fenilcetonuria Anemia falciforme Tay-sachs Alcaptonuria Enfermedad de Wilson

72 Niño con fibrosis quística: presenta problemas respiratorios

73 Anemia falciforme Condición autosómica recesiva donde los eritrocitos son fusiformes. Son rígidos debido a formación de cristales de la hemoglobina anormal (Hbs). Por su forma distorsionada no pueden pasar a través de los capilares y se afecta el intercambio de gases y nutrimentos.

74 Desórdenes autosómicos dominantesAcondroplasia Alzheimer Huntington Hipercolesterolemia El actor David Rappaport tenía acondroplasia, forma de enanismo causada por un alelo dominante.

75 Familia con varios casos de HuntingtonLa enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. Las personas nacen con el gen defectuoso pero los síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40 años. Los síntomas iniciales de EH pueden incluir movimientos descontrolados, torpeza o problemas de equilibrio. Más adelante, la EH puede impedir caminar, hablar o tragar. Algunas personas dejan de reconocer a sus familiares. Otros están concientes de lo que los rodea y pueden expresar sus emociones.

76 Condiciones causadas por genes ligados a los cromosomas del sexoHemofilia Distrofia de Duchenne Daltonismo Distrofia de Duchenne

77 Desórdenes causados por la no-disyunción de cromosomas del sexo (aneuploidías)Síndrome de Klinefelter Síndrome de Turner Síndrome del cromosoma X frágil Súper – machos Súper - hembras

78 Síndrome de Klinefelter

79 Síndrome de Turner

80 Cariotipo del Síndrome de Turner

81 Desórdenes causados por la no-disyunción de autosomas (aneuploidíasSíndrome de Down – Trisomía 21 Síndrome de Patau – Trísomía 13 Síndrome de Edward – Trisomía 18

82 Síndrome de Down Deficiencia mental Facciones orientalesCara plana-ancha Defectos cardiacos y digestivos Cariñosos y pegajosos Pelo lacio Pequeños (bajos) Manos cortas y anchas

83 Cariotipo de una mujer con trisomía 21

84 Desórdenes por anormalidades en los cromosomasCri-du-chat Se debe a una delección en el cromosoma 5. Los niños son mental y físicamente retardados. Tienen un llanto parecido al de un maullido de gato.

85 Ver más información sobre las condicionesDesórdenes genéticos Ver más información sobre las condiciones

86 Asignación Practicar los problemas del libro.Diga cuántos gametos forman los siguientes genotipos: AABb AaBbCCdd HhJJkkLl NnMmOo Practique los problemas asignados sobre: Dominancia completa Dominancia incompleta Alelos múltiples Condiciones genéticas en humanos

87 Referencias Audersirk, T., G. Audersirk y B. E. Byers Biología: La vida en la Tierra. Prentice Hall: México. Campbell, N. I. y J. B. Reece Biology. Séptima edición. Pearson: Benjamin Cummings. New York. Raven,P. H Biology. McGraw Hill: Boston. Solomon, E. P., L. R. Berg y D. W. Martin Biology. Séptima edición. Thomson Learning: Estados Unidos. (Texto)