1 Mercedes Rodriguez Serna (Dermatóloga)ICTIOSIS III JORNADAS DE CONVIVENCIA DE AFECTADOS DE ICTIOSIS NAVACERRADA 10-12 Junio de 2005 Mercedes Rodriguez Serna (Dermatóloga)

2 ICTIOSIS Bibliografía india y china 1808 WillanPalabra griega “ichthys”

3 ¿A qué se debe la ictiosis?

4 ICTIOSIS I. Vulgar I. LamelarEritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa (Hiperqueratosis epidermolítica) Ictiosis X

5 ICTIOSIS Bebé colodion Feto arlequín Otros Síndrome de NethertonSíndrome de Sjögren-Larsson Eritroqueratodermias

6 ICTIOSIS VULGAR + Frecuente. 1/250 No presente al nacimientoInfancia. Piel seca (Xerosis) y descamación moderada Escamas finas, blanquecinas, no adherentes en superficie extensora de extremidades superiores. En las piernas adherentes en la zona central y despegadas en el borde Respeta las ingles y las áreas de flexión. Humedad

7 ICTIOSIS VULGAR Hiperqueratosis moderada palmoplantar con aumento de las líneas Síntomas dependientes de la estación del año. Empeora en invierno y mejora en verano (Humedad) Enfermedad progresiva durante la infancia. Mejora en adultos

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10 ICTIOSIS LAMELAR Eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa 19661/ recién nacidos Heterogénea genéticamente (AR) Mutación en el gen de la transglutaminasa 1 (no siempre)

11 ICTIOSIS LAMELAR Congénita Bebe colodiónLa membrana es sustituida en las primeras semanas de vida por escamas grandes semejantes a láminas Centro de escama adherido y borde elevado con fisuras superficiales (resquebrajamiento) Semejante al lecho de un río seco

12 ICTIOSIS LAMELAR. COMPLICACIONESLa tirantez de la piel produce ectropión, eclabium y falta de desarrollo de nariz y cartílago auricular Complicaciones: queratitis, conjuntivitis…. Acumulación de escamas en el Conducto auditivo: infecciones óticas Alopecia fundamentalmente en la zona de implantación del cuero cabelludo Distrofia ungueal Queratodermia palmoplantar variable Constricción de los conductos sudoríparos. Intolerancia al calor.

13 ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGÉNITA NO AMPOLLOSA (EICNA)1/ recién nacidos Generalmente Autosómica recesiva No son totalmente conocidas sus bases moleculares-genéticas

14 EICNA Bebé colodion Eritrodermia variable mantenida con grado variable de descamación (blanquecina, frágil) Afectación palmoplantar

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16 EICNA. COMPLICACIONES Alteración de la sudoración. Intolerancia al calor Distrofia ungueal/Infección por hongos La exfoliación contínua provoca alteraciones nutricionales (disminución proteica). Posible retraso en el crecimiento (sólo en algunos casos)

17 HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLÍTICAEritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa 1/ nacimientos AD (50% esporádicas). Formas en mosaico (zonas enfermas alternan con áreas sanas) Mutación genes queratina 1 y 10 (Cromosoma 12 y 17)

18 HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLÍTICANacimiento: eritrodermia, erosiones, descamaciones, áreas denudadas (sin piel) Esta situación se torna con el tiempo en hiperqueratosis (aumento de piel con aspecto en empedrado) La clínica varía enormemente entre pacientes y entre familias Al menos 6 patrones

19 HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLÍTICA. COMPLICACIONESTremendamente desfigurante Gran impacto familiar Problemas con infecciones en recién nacidos Mal olor Alopecia Anormalidades articulares y de la postura

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23 ICTIOSIS X Ligada al cromosoma X Sólo la padecen los varonesDeficiencia de esteroido sulfatasa (completa, parcial) Aumento de sulfato de colesterol Esta deficiencia produce una alteración hormonal en el parto (partos largos, cesáreas)

24 ICTIOSIS X 1/6000 Varones Eritrodermia y descamación transparente al nacimiento Infancia: Escamas grandes marron-grisáceas. Muy adheridas Flexuras variables (no siempre se afectan) Cuello: enfermedad del cuello sucio No se afectan: cara, palmo-plantar Mejora en verano. No mejora con la edad

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27 ICTIOSIS X. ALTERACIONES ASOCIADASOpacidad corneal: 10-15% (puede aparecer en las mujeres portadoras). No afecta a la visión. Alteración testicular: criptorquidea Neurológicas: epilepsia Digestivas: hipertrofia del píloro

28 BEBE COLODION Bebés prematurosMembrana transparente apergaminada tensa. Dificulta la respiración y succión Fisuras: posibilidad de infección, alteraciones de la temperatura y deshidratación Evolución a diferentes formas de ictiosis: IL, EIC, Netherton

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30 Ictiosis arlequín/ Feto arlequínMortal hasta la introducción de retinoides Membrana dura, gruesa, inmoviliza al niño Ectropion, eclabion Orejas y nariz rudimentarias COMPLICACIONES