1 Mutación Son alteracións na secuencia de ADN ou no nº ou estructura dos cromosomas dunha especie

2 Tipos de mutacións Según as células que afecte somáticas ou reproductoras Orixen : naturais ou espontáneas:son a base da evolución (selección natural) Artificiais ou Inducidas : debido a.-axentes físicos : radiación X,uv,radiación nuclear - ou químicos: gas mostaza, compoñentes tabaco

3 Según o material xenético afectado polas mutacións Xénicas ou puntuais : so está afectado un xen que se altera Cromosómicas : estructura ou forma dos cromosomas ou número. O a toda a dotación cromosómica

4 Mutacions xenicas Con sentido erróneo.: cambias o aa Sin sentido: remata a traducción Silenciosas :non afectan

5 Mutaciones xénicas Perjudiciales: Diabetes tipo I Talasemia maior e menor Anemia falciforme

6 ALBINISMO

7 Mutacións cromosómicas

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9 Alteración do número de cromosomas Nulisomia : falta un par de cromosomas 2n-2 Monosomia: falta un cromosoma 2n-1 Trisomia: sobra un cromosoma 2n+1 Tetrasomia : sobran 2 cromosomas, etc paxina 111 do libro

10 autosomas LAS ANEUPLOIDÍAS MÁS IMPORTANTES EN LA ESPECIE HUMANA Y SUS EFECTOS Aneuploidías en los autosomas Síndrome de DownTrisomía del par 21,Ojos oblicuos, retraso mental, cabeza ancha y cara redondeada.Síndrome de Down Síndrome de EdwardsTrisomía del par 18 Boca y nariz pequeñas, deficiencia mental, lesiones cardíacas, membrana interdigital. Poca viabilidad.Síndrome de Edwards Síndrome de Patau Trisomía del par 13 Labio leporino, paladar hendido, deficiencias cerebrales y cardiovasculares. Poca viabilidad. Síndrome de Patau

11 nos cromosomas sexuales Síndrome de Klinefelter Uno o más cromosomas X en exceso (XXY, XXXY,..).Sexo masculino. Esterilidad, deficiencias mentales y algunos caracteres sexuales secundarios femeninos. Síndrome de Klinefelter Síndrome de Turner Monosomía del cromosoma X.Sexo femenino con un sólo cromosoma X, esterilidad, baja estatura, tórax ancho. Síndrome de doble Y Doscromosoma(XYY) Varones de estatura elevada, se relaciona con una mayor agresividad, bajo coeficiente mental. Síndrome de triple X Tres cromosomas X.Sexo femenino.Rasgos físicos similares a otras mujeres de su edad, aunque más altas de lo normal. Problemas de lenguaje.

12 Cando afectan a toda a dotación POLIPLOIDIAS: Varias dotacions: 3n,4n,5n,etc E rara en animais pero se podese obter en vexetais

13 Agentes mutáxenos Mutáxenos físicos Radiacións non ionizantes : raios UV- dímeros de timina Radiacións ionizantes : raios X, γ (gamma),etc

14 Mutacion e cáncer Tumor : grupo de células que proliferan incontroladamente Tumor maligno: por células cancerosas: -medran rapidamente -presentan cambios no citoesquelete -poden migrar, Metastase.poseen proteinas de membrana diferentes

15 oncoxenes Son xenes que proceden de PROTOoncoxenes: poden sufrir un cambio e pasan a ser xenes (oncoxenes) que provocan a transformación dunha célula normal en canceríxena Xenes supresores de tumores:equilibran a acción dos oncoxenes

16 Mutación - evolución A Mutación provoca un Cambio,, este cambio permite que un ser se ADAPTE mellor a determinadas condicions, a natureza SELECCIONA (selección NATURAL) os cambión que son aceptables

17 Darwin e Wallace A evolución producese por tres factores: Elevada tasa de natalidade Variabilidade da descendencia Selección natural

18 NEODARWINISMO1940 1.-explica a Variabilidade da descendencia 2.-poboación xenética : evoluciona a poboación non os individuos 3.-selección natural: migracións,deriva xenética e especiación.

19 Tema 6.BIOTECNOLOXIA A PRODUcción de hormonas e medicamentos e vacinas para o ser humano O diagnóstico e detección precoz de enfermidades A mellora das produccións agricola e animal mediante tranxénicos ( especies modificadas xenéticamente) A loita contra a contaminación mediante bacterias capaces de dixerir os hidrocarburos O tratamento e depuración de residuos con bacterias que eliminan os metales pesados dos ecosistemas (Pb,Hg..)

20 Tecnicas de ingenieria genética A enxeñaría xenética posibilita a obtención de individuos transxénicos ou organismos modificados xenéticamente. Necesita : 1.-Xen a transferir 2.-Un vector 3.-E un individuo que reciba dito xen FERRAMENTAS - Enzimas de restricción -Enzimas ligasas -vectores

21 ADN recombinante Enzimas de restrición Enzimas ligasas Vectores de transmisión Virus ou plásmidos

22 Vectores de clonación Bacteriofago (VIRUS) parásito de bacterias

23 Plasmidos ……………… ……. Fragmentos de ADN circulares presentes no Citoplasma de bacterias

24 Proceso de clonación dun xen

25 Vectores de clonación en eucariotas Son máis complexos Usase a bacteria Agrobacterium tumefaciens que conten un plásmido Ti En células animais poden empregarse RETROVIRUS

26 Aplicacions da enxeneria xenética 1.-Producción de proteinas terapéuticas: Insulina Hormona de crecemento humano Interferón( virus e cancros) Factor VIII da coagulación Antibióticos : modificados xenéticamente son máis efectivos 2.-Producción de encimas : industria alimentaria ou de deterxentes

27 3.-producción de vacinas : hepatite B 4.- Terapia xénica: - en células xerminais (gametos) modificando os descendentes -en células somáticas: nenos burbulla ;faltalles unha encima que fai que os linfocitos sean no funcionais

28 En agricultura Plantas resistentes a herbicidas Plantas resitentes os insectos, a cambios ambientais, etc Así se obteñen cultivos TRANSXÉNICOS Millo que produce un insecticida para resistir pragas Soja resistente a herbicidas Tomates de maduración tardia

29 En animais Carpas que medran máis rápido Salmons que resisten máis o frío Estase a experimentar con hormona do crecemento par animais

30 Clonación…………………….

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32 Clonacion terapéutica Células nai embrionarias: son as que se obteñen dun embrion nas primeiras fases do desenvolvemento (5º ´día). Son pluripotentes ( poden orixinar calquer tecido, pero non un individuo completo). Células nai adultas como ocorre coas células da médula ósea ; son multipotentes (xeran solo células sanguineas)

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34 Celulas totipotentes Son as células que poden xerar un individuo completo. Seria os casos de clonación de individuos

35 Proyecto genoma humano-1980 Comenza no ano 1990 e remata no ano 2003 O xenoma humano está composto por aproximadamente por 25000 xenes distintos, Pero temos que recordar que o 1,5% corresponden a exones O 40% os intrones, os promotores e rexións que as regulan O resto un 59% corresponde a unha zona descoñecida altamente repertitiva, denominada ADNlixo

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37 Proyecto PROTEÓMICA El Proyecto Genoma Humano permite obtener información de la estructura genética de un individuo, pero en principio sólo se queda ahí. Esa información estructural permite conocer la base molecular de muchas enfermedades y en base a eso realizar el mejor diagnóstico posible. Pero, desde un punto de vista biológico, el PGH es la antesala de un proyecto mucho más interesante y dinámico, y es el proyecto proteoma humano. Gracias a la proteómica se puede conocer cómo la secuencia genética se transforma en una proteína que va a desarrollar cierta función.proyecto proteoma humanoproteómicaproteína

38 Criterios do cómite de bioética 1.-limites por motivos éticos 2.límites por motivos sociales 3.-límites por motivos políticos 4.-limites por motivos ecolóxicos e de sanidade

39 Hijos a la carta Los bebés de diseño El primer caso conocido de bebé diseño fue el de los Kingsbury. Según las leyes de la genética, cualquier niño concebido de forma natural por ellos tendría una probabilidad entre tres de heredar el gen defectuoso que provocaría el cáncer de colon. Y los que desarrollaran el cáncer tendrían un 90% de probabilidad de superarlo, si se detectaba a tiempo. ARTÍCULOS RELACIONADOS Lazos, color rosa, en el turístico Paseo de Gracia Alzheimer: en 2050 el número de enfermos se triplicará Adicción al alcohol Los Kingsbury prefirieron no arriesgar nada. La fecundación "in vitro" permitió crear 14 embriones, de los cuales 4 fueron descartados por tener el gen defectuoso. De paso, a los sanos se les hizo también la prueba del síndrome de Down, aunque encareciera la factura. El esfuerzo eugenésico dio su fruto y hoy tienen una hermosa niña con genes de primera.

40 Una clínica de EE UU ofrece niños a la carta El centro dice haber recibido media docena de peticiones para seleccionar genéticamente el sexo de los bebés o el color de sus ojos ELPAÍS.COM Madrid 2 MAR 2009 - 17:25 Una clínica de fertilidad de Los Ángeles (EE UU) ofrece a los futuros papás la posibilidad de elegir el sexo de su bebé o algunos de sus rasgos físicos, como el color del pelo o de los ojos. El centro médico,Institutos de Fertilidad, asegura que ya cuenta con "media docena" de peticiones, según el diario norteamericano The Wall Street Journal. Para obtener el niño a la carta, la clínica se basaría en el denominado Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), utilizado hasta ahora con fines puramente médicos y consistente en la selección de embriones para eliminar la carga genética de determinadas enfermedades hereditarias.Institutos de Fertilidad, El centro está dirigido por Jeff Steinberg, un pionero en el desarrollo de las técnicas de fertilización in vitro en los años 70. En su opinión, no hay nada de malo en su propuesta, y los padres acuden a su clínica tanto por motivos médicos como estéticos, informa la cadena británica BBC. Según ha explicado, una pareja puede querer tener un niño más moreno para protegerlo de un posible cáncer de piel si ya tienen un hijo con un melanoma. Pero otra pareja, ha subrayado, puede querer tener, sin más, un niño con el pelo rubio. "Yo no diría que se trata de un camino peligroso, sino de un camino aún sin explorar". Los límites de la ley de reproducción asistida El desarrollo del Diagnóstico Genético Preimplantacional, no sujeto a ningún tipo de regulación estatal o federal en los Estados Unidos, ha acelerado el conocimiento genético lo suficiente como para que los tratamientos de selección genética con fines estéticos no sean ya ciencia ficción. Para Steinberg se trata de un "servicio" que se puede ofrecer desde hace años, pero que ha sido ignorado hasta ahora por la comunidad médica. "Es hora de ponerse manos a la obra", ha dicho. La doctora Gillian Lockwood, miembro del comité ético del Royal College de Ginecólogos y Obstetricia de Reino Unido, que cita la BBC, cuestiona la moralidad de esta práctica y advierte contra la conversión de los niños "en mercancías que uno compra como si estuvieran en la estantería de un supermercado". En opinión de Josephine Quintavalle, del Comité Ético Reproductivo de ese país, "esto es una consecuencia inevitable de los procesos de fertilidad en los que se crean muchos embriones pero sólo unos pocos son implantados. Siempre hay que elegir". En España, la Ley de Reproducción Humana Asistida, aprobada en 2006, permite tener bebés seleccionados genéticamente para servir de donantes y curar a hijos gravemente enfermos, y prohíbe elegir el sexo de los niños.