1 Mutaciones

2 Es cualquier cambio aleatorio en el ADN de un organismo.

3 Ventajas y desventajasSon fuente de enfermedades De variabilidad Motor de la evolución

4 Causas Espontáneas: debido a errores en la replicación. Inducidas artificialmente: por Agentes físicos: radiaciones UV,X ,alfa , beta gamma. Químicos: preservantes, colorantes de alimentos, el alcohol, humo del tabaco, petróleo y sus derivados, fertilizantes, pesticidas ,detergentes, bifenilos, dioxinas . Biológicos: como virus ,bacterias.

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6 Tipos de mutaciones 1.- Según efectos en Fenotipo:a) M. Perjudiciales :se altera una proteína, desventajoso para sobrevivir o la muerte: ej. malformaciones congénitas, síndromes, rasgos como albinismo. b) M. neutras: no afectan la supervivencia. c)M. Beneficiosas : aumentan la supervivencia, aportan variabilidad. Ej. tener gen inhibe colesterol.

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12 Neutra

13 Beneficiosa Arteria con ateromas.

14 Según tipo celular afectadoA) M. somáticas: afectan células somáticas, no se heredan. Ej. Cáncer melanoma causada por rayos UV. B) M. germinales: afectan gametos. Se heredan. Ej. Mutación cromosoma X hemofilia.

15 Somática.Melanomas

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17 c.-De acuerdo a extensión de material genético afectado.1.- M.génicas o puntuales. Afectan secuencia de un nucleótido . . Anemia falciforme( Forma anormal glóbulos rojos). Ej ARNm en vez de tener GAG( acido glutámico)lleva GUG(valina).

18 2. -M. cromosómicas: alteran la estructura interna de los cromosomas2.-M. cromosómicas: alteran la estructura interna de los cromosomas. Ej. Deleción del 13 .cáncer de retina.

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20 Ejemplo de Delección Cri du chat

21 Llanto de tono alto (similar al maullido de gato)Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece. Microcefalia (cabeza pequeña). Ojos separados (Cuello corto y ordinario. Cardiopatía congénita. Fracturas espontáneas/fragilidad ósea. Osificación anormal/ausente. Miopía y atrofia óptica. Retraso mental, pudiendo ser severo. Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.[2] Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas. (Sindactilia parcial).

22 Ejemplo deTranslocación: Leucemia mieloide agudaCariotipo y células leucémicas La leucemia mieloide aguda. Translocación entre cromosomas 9 y 22.

23 Ejemplo de DuplicaciónLa hemoglobina

24 3. -M. genómicas o número cromosomas3.-M. genómicas o número cromosomas.: producen un cambio en el número total de cromosomas. Ej. -Trisomía 21 Síndrome Down Sindrome Klinefelter XXY -Síndrome de Turner XO

25 ¿Por qué se producen estos síndromes?

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27 Sindrome De Klinefelter

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30 Síndrome de Turner Cariotipo de (45, X)Aspecto infantil, infertilidad, sin menstruación, no produce óvulos, no desarrolla glándulas mamarias..

31 Síndrome de Down Cariotipo trisomía 21

32 Síndrome de Down (47 +21)