1 Niedoczynność kory nadnerczyDr med. Krzysztof Chojnowski Katedra i Klinika Chorób Wewnętrznych i Endokrynologii AM w Warszawie

2 Pierwotna niedoczynność kory nadnerczyDf: Niedobór glikokortykoidów i/lub mineralokortykoidów spowodowany uszkodzeniem struktury nadnerczy lub zaburzeniami w wydzielaniu hormonow kory nadnerczy.

3 Niedoczynność kory nadnerczyNajczęstszą przyczyną niedoczynności kory nadnerczy jest przewlekła kortykoterapia.

4 Pierwotna niedoczynność kory nadnerczy – etiologia i epidemiologiaDo 1920r uważano, że TBC jest główną przyczyną zespołu Od 1950 roku uważa się, że 80% przypadków ma tło autoimmunologiczne USA 39 przyp/1mln UK 110przyp/1mln Dania 60 przyp/1mln Kobiety : Mężczyźni 2.6 : 1

5 Niedoczynność kory nadnerczy o podłożu autoimmunologicznymNadnercza są małe, atroficzne, z pogrubiałą torebką Nacieki limfocytarne Niezmieniony rdzeń nadnercza Izolowana niedoczynność kory nadnerczy Współwystępowanie licznych schorzeń o podłożu autoimmunologicznym

6 Niedoczynność kory nadnerczy o podłożu autoimmunologicznymAutoimmunologiczna, wielogruczołowa choroba typu I Autosomalna, recesywna Mutacja w genie AIRE (autoimmune regulator gene) Defekt w dotyczący odpowiedzi immunologicznej z udziałem limfocytów T (antygen candida) Przeciwciała anty CYP11A1 Autoimmunologiczna, wielogruczołowa choroba typu II (zespół Schmidta) Związana z HLA-DR3 i/lub DR4 Obecne przeciwciała anty CYP21A2

7 Niedoczynność kory nadnerczy o podłożu autoimmunologicznymAutoimmunologiczna, wielogruczołowa choroba typu I Niedoczynność kory nadnerczy Niedoczynność przytarczyc Bielactwo, kandidiaza, łysienie plackowate, zaburzenia funkcji gonad, tarczycy, hepatitis Autoimmunologiczna, wielogruczołowa choroba typu II (zespół Schmidta) Niedoczynność kory nadnerczy Cukrzyca typu 1 Autoimmunologiczna choroba tarczycy, łysienie plackowate, bielactwo, celiakia

8 Pierwotna niedoczynność kory nadnerczy – etiologia (cd)Krwawienia do nadnerczy Zakażenia (TBC, AIDS – 5% populacji i inne) Przerzuty nowotworowe Inne Adrenoleukodystrofia Rodzinny niedobór glikokortykoidow Oporność na kortyzol (częściowa) Niektóre leki: ketakonazol, suramina, aminoglutetymid, metyrapon, ketakonazol

9 Rozpoznanie choroby AddisonaWywiad i badanie fizykalne (hypotonia ortostatyczna) Badania dodatkowe: Zaburzenia elektolitowe, hypoglikemia, badania hormonów nadnerczy i przysadki Badania obrazowe nadnerczy

10 Objawy Osłabienie i ubytek wagi 100% Hyperpigmentacja 92%Hypotensja 88% Bóle brzuch, nudności i wymioty 56% Łaknienie soli 19%

11 Rozpoznanie choroby AddisonaBadania hormonalne: Rytm dobowy kortyzolu i ACTH Test z 250ug lub 1ug synactenu Test hypoglikemii poinsulinowej Nie ma sensu jednopunktowe oznaczanie kortyzolu (chyba, że stężenie rano nie przekracza 3 ug/dl)

12 Leczenie – a właściwie substytucjaHydrocortison mg Czasem mineralokortykoid (cortineff)

13 Przełom nadnerczowy Objawy niecharakterystyczne! Wstrząs GorączkaOdwodnienie Nudności i wymioty Hypoglikemia!!! Uwaga u dzieci – neuroglikopenia!

14 Leczenie przełomu: Hydrocortison 4 x 100mg w pierwszej dobieJeżeli poprawa to 4 x 50mg i stopniowo przejście na leczenie doustne Nawodnienie, uzupełnianie niedoborów sodu i zwalczanie hypoglikemii Leczenie przyczyny

15 Kontrola Nie ma potrzeby wykonywania badań stężeń hormonów kory nadnerczy u chorego otrzymującego substytucję Dobre samopoczucie, prawidłowe RR i brak hypotonii ortostatycznej świadczą o adekwatnej substytucji Można ocenić stężenie sodu i potasu w surowicy