1 ORGANIZACIÓN DEL GENOMA HUMANOJulieta Henao Bonilla MD Genetista Docente maternoinfantil ORGANIZACIÓN DEL GENOMA HUMANO

2 OBJETIVO Revisar los fundamentos sobre genoma humano, su traducción y los cambios que alteran su función. Al finalizar el taller el estudiante estará en capacidad de explicar el significado de: Genoma humano El alfabeto del genoma Los cromosomas   

3 Qué es el ADN? Qué es un gen? Cómo está conformado un gen? Cómo se traduce la información genética? Cómo se expresa la información genética?

4 DesoxirriboNucleico)EL HILO DE LA VIDA ADN (Acido DesoxirriboNucleico) DNA (DeoxyriboNucleic Acid)

5 PROYECTO GENOMA HUMANODECODIFICAR TODO EL GENOMA HUMANO %: ¡DNA REPETITIVO! Gran banco de datos para identificación humana: “Código de barras”

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7 REPRODUCCIÓN

8 DNA

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10 DNA HEREDADO MITAD DE LA MADRE MITAD DEL PADRE

11 ORIGEN DNA 50% OVULO DNA MITOCONDRIAL 50% ESPERMATOZOIDE

12 MILLONES DE CÉLULAS, MILLONES DE COPIAS DEL DNA

13 REGULADORES DEL GENOMAMAPA HUMANO REGULADORES DEL GENOMA IDENTIFICACIÓN

14 LA INFORMACIÓN GENÉTICA

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16 TRADUCCIÓN DEL GENOMA HUMANOEl código genético contenido en el ADN es el que especifica el orden y número de aminoácidos y así la proteína

17 ´CÓDIGO GENÉTICO

18 TRADUCCIÓN DEL GENOMA

19 EXPRESIÓN DEL GENOMA HUMANOENZIMAS : Hacen nuevas moléculas y catalizan casi todos los procesos químicos de las células Componentes estructurales : Dan a las células sus formas y ayudan al movimiento Hormonas que transmiten señales a través del cuerpo Anticuerpos que reconocen moléculas extrañas. Molecules transportadoras Que llevan oxigeno

20 SECUENCIACIÓN DEL GENOMA HUMANOACAAATCTGCTCTAGAGGGCCTGTGCAATTTG[ACCATTGAAGAATTCCGATTAGCATACTTAGACTACTACCTCGATGTATTATTGACTTATTTAATTGTTTGACAAATGTTTCTTCATTTTCCCTGGTGAGTGTGACTATTGAAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATAATTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACTGTAAATtTGGACAGTTTCCCACATTGAAACTCAAATCTCTCAAAAGGCTTACTTTCACTTCCACAAAGGTGGGAATGCTTTTTCAGAAGTTGATCTACCAAGCCTTG DELETREAR EL GENOMA

21 MAPEO DEL GENOMA LOCALIZAR UN GEN EN UN CROMOSOMA

22 EXPRESIÓN DEL GENOMA

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24 INGENIERIA GENÉTICA Transgénicos

25 SECUENCIACIÓN DE UN GEN CON SNP´sTTTAAGAAATAATTTTGATAGTTTAAATGTAATGAAAACTTGTATTCAAGGTCTGGCTGGTTTAGAAGTCCATCGTTTGGTTCTGGGAGAATTTAGAAATGAAGGAAACTTGGAAAAGTTTGACAAATCTGCTCTAGAGGGCCTGTGCAATTTG[ACCATTGAAGAATTCCGATTAGCATACTTAGACTACTACCTCGATGaTATTATTGACTTATTTAATTGTTTGACAAATGTTTCTTCATTTTCCCTGGTGAGTGTGACTATTGAAAGGGTAAAAGACTTTTCTTATAATTTCGGATGGCAACATTTAGAATTAGTTAACTGTAAATtTGGACAGTTTCCCACATTGAAACTCAAATCTCTCAAAAGGCTTACTTTCACTTCCaACAAAGGTGGGAATGCTTTTTCAGAAGTTGATCTACCAAGCCTTGAGTTTCTAGATCTCAGTAGAAATGGCTTGAGTTTCAAAGGTTGCTGTTCTCAAAGTGATTTTGGGACAAcCAGCCTAAAGTATTTAGATCTGAGCTTCAATGGTGTTATTACCATGAGT]TCAAACTTCTTGGGCTTAGAACAACTAGAACATCTGGATTTCCAGCATTCCAATTTGAAACAAATGAGTGAGTTTTCAGTATTCCTATCACTCAGAAACCTCATTTACCTTGACATTTCTCATACTCACACCAGAGTTGCTTTCAATGGCATCTTCAATGGCTTGTCCAGTCTCgAAGTCTTGAAAATGGCTGGCAATTCTTTCCAGGAAAACTTCCTTCCAGATATCTTCACAGAGCTGAGAAACTTGACCTTCCTGGACCTCTCTCAGTGTCAACTGGAGCAgTTGTCTCCAACAGCAT

26 Mutaciones de genes asociados con enfermedades ENFERMEDAD LOCALIZACIÓN GEN Cáncer de mama: q BRCA1 MUTACIÓN: In a kindred in which 8 members had breast cancer and 5 members had ovarian cancer (604370), Castilla et al. (1994) found a TGT-to-GGT transversion in codon 64 leading to substitution of glycine for cysteine. C61G substitution Deletion exon 1-2

27 Mutaciones de genes asociados con enfermedadesENFERMEDAD LOCALIZACIÓN GEN Fibrosis quística: q CFTR MUTACIÓN Deleción de 3 pares de bases en el codón 508 y otras 1300 mutaciones a lo largo del gen afectan la proteína de diferente manera.

28 Mutaciones de genes asociados con enfermedadesENFERMEDAD LOCALIZACIÓN GEN Corea de Huntington p Huntingtina MUTACIÓN Trinucleotido repeat CAG: >37 repeticiones

29 Mutaciones de genes asociados con enfermedadesENFERMEDAD LOCALIZACIÓN GEN HEMOFILIA X Gen de factor VIII: 186 KB con 26 exones MUTACIÓN Deleciones Inserciones