1 Principio de Hardi Weinberg3er parcial Genética de población Principio de Hardi Weinberg Fenómenos evolutivos Clasificación de defectos al nacimiento Anomalías Distribución de población Teratogénesis
2 Genética de población Es una rama de la genética cuyo objetivo es explicar los fenómenos evolutivos
3 Principio de Hardy WeinbergAfirma el equilibrio de la población sin que influyan factores externos (fuerzas evolutivas), para mantener una raza pura
4 FENOMENOS EVOLUTIVOS Fuerzas evolutivas Expansión de tripletesHerencia mitocondrial Imprinting Disomia uniparental
5 externas: mutaciones deriva genética flujo genéticoFuerzas evolutivas internas: selección natural adaptación extinción aislamiento reproductivo externas: mutaciones deriva genética flujo genético
6 expansión de tripletes repetición de tripletes en el ADN polimórfico estable: cuando es normal inestabilidad génica: mas de lo normal fenotípicamente: normal genotípicamente: permutación mutación dinámica siempre va aumentando la tendencia a que se exprese la mutación con el paso de las generaciones
7 Herencia mitocondrialSolo se hereda de la madre ADN mitocondria se encuentra fuera del núcleo NO hay verificación eficiente Enfermedades neuromusculares porque son las que necesitan mas energía
8 Imprinting Ciertos genes están marcados o tienen una huella de tal forma que ellos se expresan cuando han sido heredados Se producen mediante la gametogénesis
9 Disomia Uniparental Dos pares de cromosomas del mismo padreHETERODISOMIA: Perdida de un cromosoma (aneploidia o monosimia) ISODISOMIA: Duplicación de un cromosoma (trisomía)
10 Clasificación de los defectos al nacimientoSon anomalías en alguna estructura corporal que se encuentran en el paciente en el nacimiento
11 alteración en la forma del ADN anomalías genéticas alteración en la forma del ADN malformaciones causadas por fármacos y/o factores externos cromosómicas TRISOMIA: uno de mas MONOSOMIA: uno de menos DELESION: perdida de un pedazo TRANSLOCACION: un pedazo de mas metabolismo Anomalías mayores: ponen en riesgo la vida u NO pueden corregirse menores: NO generan riesgos graves y SI se pueden corregir
12 Metabolismo trastornos genéticos poco comunes incapaz de convertir alimentos en energía de manera apropiada. CAUSAS: defectos en proteínas especificas que ayudan a descomponer el alimento. CARACTERISTICAS: Heterogeneidad (maneras diferentes de darse). heredado de manera autosómica recesiva. ejemplo: INTOLERANCIA A LA LACTOSA.
13 Uniforme: punto medio Distribución de poblacionesAgrupamiento: limitada Uniforme: punto medio Aleatorio: de todo
14 físicos: accidentes, radiaciones. teratogénesis Alteración morfológica, bioquímica o funcional que es inducida durante el embarazo y detectada durante la gestación, en el nacimiento o con posterioridad. Agentes teratógenos: aquellos que pueden inducir o aumentar las malformaciones congénitas DURANTE el nacimiento. químicos: fármacos, drogas. físicos: accidentes, radiaciones. biológicos: bacterias, virus, hongos, sustancias mismas del organismo.
15 fuerzas evolutivas: factores internos y externos3er parcial genética de población ley de Hardy Weinberg fenómenos evolutivas fuerzas evolutivas: factores internos y externos expansión de tripletes herencia mitocondrial inprinting disomia uniparental: herterodisomia e isodisomia clasificación de defectos al nacimiento anomalías genéticas malformaciones cromosómicas: trisomía, monosomia, delesion, translocación metabolismo distribución de poblaciones agrupamiento uniforme aleatorio teratogénesis agentes teratógenos químicos físicos biológicos son los causantes de las anomalías
16 glosario selección natural: es un fenómeno de la evolución que se define como la reproducción diferencial de los genotipos de una población biológica. adaptación: es la cualidad de acomodarse a una situación determinada. extinción: es la desaparición total de una especie en el planeta. aislamiento reproductivo: El ambiente puede imponer una barrera externa a la reproducción, como un río o una cordillera, entre dos especies incipientes. mutaciones: cambio en la información genética. deriva genética: es una fuerza evolutiva que actúa junto con la selección natural cambiando las frecuencias alélicas de las especies en el tiempo. flujo genético: es la transferencia de alelos de genes de una población a otra.