1 Proyecto Genoma Humano en la Informática SanitariaDr. Fernando Martín Sánchez Jefe del Área de Bioinformática y Salud Pública Unidad de Coordinación de Informática Sanitaria Impactos del Proyecto Genoma Humano en la Informática Sanitaria Red Temática CYTED VII-H Informática médica y Telemedicina Mérida, Venezuela, 27 de Abril de 2001
2 Esquema General Introducción El Proyecto Genoma Humano. GenómicaTecnologías: Bioinformática y biochips Impactos de la Genómica en Salud Impactos de la Genómica en la Informática de la Salud Personalización de la salud
3 Introducción
4 Instituto de Salud Carlos IIIOrganismo Autónomo del Ministerio de Sanidad y Consumo. Apoyo Científico-Técnico al S.N.S. Organismo Público de Investigación Competencias en: Epidemiología, Laboratorios Salud Pública (Alimentos, Microbiología, Sanidad Ambiental) Evaluación de tecnologías sanitarias Ordenación I+D sanitaria, FIS Docencia, ENS Nuevas tecnologías - Telemedicina, Bioinformática y Informática Sanitaria
5 Instituto de Salud Carlos IIIÁreas Tecnológicas Instituto de Salud Carlos III DIRECCION GENERAL AREA DE BIOINFORMÁTICA Y SALUD PÚBLICA UNIDAD DE COORDINACION DE INFORMATICA SANITARIA AREA DE INVESTIGACION EN TELEMEDICINA Y SOCIEDAD DE LA INFORMACION FUNCIONES Proveer servicios de tecnologías de la información a toda la organización Realizar proyectos de investigación Desarrollar actividades de innovación y trasferencia de tecnología Realizar docencia
6 Área de Bioinformática y Salud Pública BIOTICOBJETIVO gestionar información en organizaciones sanitarias que van a ser radicalmente transformadas por los desarrollos de la genética molecular...
7 El Proyecto Genoma Humano. Genómica
8 Genética Molecular
9 Proyecto Genoma HumanoAprox genes, millones de pares de bases Se estima que se terminará totalmente en el año 2002 Draft Secuencia “consenso” – Hay diferencias entre las dotaciones genéticas personales (mutaciones, polimorfismos) (0.1 %)
10 Piedra Rosetta Libro de la vidaCausas de las enfermedades Nuevos sistemas de diagnóstico Nuevas terapias (génicas, medicamentos personalizados)
11 La Era Post-Genómica Genómica comparativa Proteómica Proyecto Genomaindividual Genómica funcional
12 Bioinformática y Biochips
13 estructuras moleculares influencia en las enfermedades y en la saludBioinformática Investigación y desarrollo de herramientas útiles para llegar a entender el flujo de información: genes estructuras moleculares función bioquímica conducta biológica influencia en las enfermedades y en la salud
14 Bioinformática - AplicacionesBases de Datos de Información Biológica Análisis y alineamiento de secuencias Predicción de estructura y función de proteínas Mapas genéticos y metabólicos Gestión de datos de expresión y polimorfismo
15 Biochips - Definición Dispositivos miniaturizadosElevada densidad de integración de material biológico inmóvil en una matriz Permiten análisis genéticos rápidos y en paralelo Gran impacto en investigación y potencial clínico Microchips - Dispositivos miniaturizados con una elevada densidad de integración de circuitos electrónicos
16 Impactos de la Genómica en Salud
17 Medicina Molecular Diagnóstico clínicoProyecto Genoma Conocimiento Médico En los 70 - Revolución en la informática En el s. XXI - Impactos en la Medicina C H I P S INFORMACION GENÓMICA INDIVIDUAL Diagnóstico: “portátil” en el punto de atención sanitaria rápido y económico
18 Medicina molecular Medicamentos personalizadosCambios en los procesos de descubrimiento y desarrollo de nuevos medicamentos que permiten “personalizarlos” a las características genéticas de los pacientes Peor eficiencia de Tacrine para Alzheimer, en pacientes con variante e4 en gen APOE
19 Medicina Molecular Epidemiología genéticaEstudios poblacionales sobre los impactos de la variabilidad genética humana en la salud y la enfermedad CDC - Office of Genetics and Disease Prevention HuGeNet - Red de comunicaciones para permitir la colaboración en estudios de información epidemiológica sobre el Genoma Humano
20 Medicina Molecular Enfermedades+5000 enfermedades monogénicas Fibrosis quística Muy alta influencia genes, baja ambiente Enfermedades complejas Asma Alta influencia genes, alta ambiente Enfermedades infecciosas HIV - No SIDA Baja influencia genes, muy alta ambiente
21 ¿Cuándo?: OMS - Enero 1999 En 5 años:“Genetic approaches will become integral in many aspects of medical practice and will be important for most health workers to have a basic understanding of medical genetics” En 20 años: Todos los genes humanos identificados Conocidos los mecanismos genéticos de las enfermedades Medicina preventiva Diagnóstico y terapia más específicas Pruebas, consejo y terapia genética en uso rutinario
22 Impactos de la Genómicaen la Informática de la Salud
23 Genómica e Informática de la Salud Historia Clínica InformatizadaIncorporación de datos genómicos provenientes de las nuevas tecnologías Facilita: la compartición de información entre los profesionales los estudios epidemiológicos la selección de individuos para ensayos clínicos
24 Genómica e Informática de la Salud Acceso a Bases de datosEl clínico deberá tener acceso a las bases de datos para consultas de: Secuencias genéticas Polimorfismos y mutaciones enfermedades Proteínas Datos fisiológicos Bibliografía, MBE El acceso se realiza por Internet / Intranet
25 Genómica e Informática de la Salud Guías de práctica clínicaLa incorporación rutinaria de la información genética va a requerir nuevas Guías de Práctica Clínica Genética (CPCG). Ayudas a la toma de decisiones
26 Genómica e Informática de la Salud Reclasificación de las enfermedadesDefinición basada en las causas, no en los síntomas Genotipado frente a fenotipado Dividir las enfermedades en entidades discretas Variaciones genéticas individuales Nuevas matrices para tratamiento: SUBTIPOS DE ENFERMEDAD X PERFILES GENÉTICOS PACIENTES X X
27 Genómica e Informática de la SaludOtras aplicaciones Modelos celulares y fisiológicos de la enfermedad Ensayos clínicos estratificados genéticamente Redes de diagnóstico genético Formación de los profesionales de la salud y pacientes Garantía de Seguridad, privacidad y confidencialidad
28 Personalización de la salud
29 Impactos de la Medicina MolecularEquidad Síndromes infrecuentes Aspectos éticos y legales Screening Historia clínica genética Guías de práctica clínica genética Redefinición de enfermedades Diagnóstico Medicamentos personalizados Organizac. Gestores Médicos Pacientes Medicina Molecular
30 Medicina personalizadaInternet Medicina molecular Genomas individuales Nuevos consumidores
31 Conclusiones Convergencia de la informática médica y la bioinformáticaIntegración de información clínica y genética Nuevas herramientas diagnósticas y terapéuticas que permiten personalizar la asistencia sanitaria P RO Y E C T O S
32 Información científica en Internet
33 DNA microarrays En diagnóstico - En genética humana - En microbiologíaNo en expresión génica
34 Genómica y bibliotecas médicasCon la Biblioteca Nacional de Ciencias de la Salud Página Web Soporte técnico Cursos de formación 2 niveles Básico Avanzado
35 BIKMAS Presentado en AMIA y ISMBBioinformatics knowledge management system Sistema de filtrado, archivo y ayuda a la publicación de información Nucleo: herramienta de evaluación de utilidad del conocimiento Parametrizable.
36 INFOGENMED Colaboración con grupo de Informática MédicaNominado para premio en AMIA 99 Laboratorio virtual para gestión de información genómica en entornos clínicos Motor de búsqueda en castellano Servidor de vocabulario Herramienta de generación de protocolos
37 Área de Bioinformática y Salud Pública UCIS-ISCIIICtra. Majadahonda a Pozuelo Km. 2 Majadahonda, Madrid Correo electrónico: Web: Teléfono: Fax: