1 PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO (PXE)Manifestaciones cutáneas

2 PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO Manifestaciones cutáneasPrimera manifestación de la enfermedad Infancia o adolescencia Alrededor de los 13 años Pápulas amarillentas xantoma-like Tendencia a confluir

3 PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO Manifestaciones cutáneasElevaciones circunscritas del epitelio, consistentes, de pequeño tamaño Epidérmicas Dérmicas Mixtas Foliculares

4 PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO Manifestaciones cutáneasTIPO DE LESIONES Pápulas de 2-5 mm de diámetro Formación de placas al unirse Aspecto “en empedrado”, “piel de gallina”, “piel de naranja” o “cuero marroquí” Piel laxa , con pérdida de elasticidad y pliegues redundantes Arrugas prominentes en frente, barbilla y comisuras de la boca

5 PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO Manifestaciones cutáneasLOCALIZACIÓN Cara lateral del cuello 1ª en mayoría de los pacientes Axilas Zonas de flexión: Fosas antecubital y poplítea Muñecas Ingles Área periumbilical

6 PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO Manifestaciones cutáneasLOCALIZACIÓN Mucosas: Oral: especialmente interior de labio inferior Anogenital DISTRIBUCIÓN Simétrica

7 PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO Manifestaciones cutáneasPápulas

8 PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO Manifestaciones cutáneasPápulas y placas

9 PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO Manifestaciones cutáneasPlacas

10 PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO Manifestaciones cutáneasPlacas

11 PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO Manifestaciones cutáneasPlacas

12 PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO Manifestaciones cutáneasPiel laxa

13 PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO Manifestaciones cutáneasPiel laxa y redundante

14 PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO Manifestaciones cutáneasPiel laxa y redundante

15 PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO Manifestaciones cutáneasPiel laxa y redundante

16 PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO Manifestaciones cutáneasPiel laxa y redundante

17 PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO Manifestaciones cutáneasLesiones en mucosa oral

18 PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO Manifestaciones cutáneasBIOPSIA: ESTUDIO HISTOPATOLÓGICO Fibras elásticas en la dermis media cortas, fragmentadas, agrupadas y calcificadas Fibras elásticas y de colágeno por encima y por debajo de esta zona normales

19 PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO Manifestaciones cutáneasPIEL NORMAL

20 PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO Manifestaciones cutáneasHistopatología

21 PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO Manifestaciones cutáneasHistopatología

22 PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO Manifestaciones cutáneasHistopatología

23 PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO Manifestaciones cutáneasHistopatología

24 PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO Manifestaciones cutáneasHistopatología

25 PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO Manifestaciones cutáneasHistopatología

26 PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO Manifestaciones cutáneasHistopatología

27 PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO Manifestaciones cutáneasDIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Con calcificación de fibras elásticas PXE-like por mutación en el gen GGCX b-talasemia y anemia de células falciformes Sin calcificación de fibras elásticas Elastosis solar Elastolisis de la dermis papilar y elastolisis de la dermis media Papulosis fibroelástica del cuello Síndrome de Buschke-Ollendorf Tratamiento con D-penicilamida (larga duración)