1 Rozwój embrionalny i wady rozwojowe żeńskich narządów płciowychKarina Kapczuk

2 Około 10% noworodków rodzi się z wadami układu moczowo-płciowego.Rozwój embrionalny i anatomia obu układów tj. żeńskich narządów płciowych i układu moczowego są ze sobą ściśle powiązane.

3 Rozwój embrionalny gonadProliferacja mezodermalnego nabłonka jamy ciała i leżącej pod nim mezenchymy powierzchni przyśrodkowej grzebieni moczowo-płciowych na poziomie 10 segmentu piersiowego  grzebienie gonadalne. Pierwotne komórki płciowe powstają z endodermy pęcherzyka żółtkowego u podstawy omoczni (4 tydz. życia zarodka) i przez krezkę jelita pierwotnego wędrują do grzebieni gonadalnych, gdzie indukują proliferację pierwotnych sznurów płciowych  gonada niezróżnicowana (6 tydz. ciąży). Istotna różnica czasowa w różnicowaniu gonady męskiej i żeńskiej: 46XY 7 tydz. ciąży  różnicowanie jądra 46XX 12. tydz. ciąży  różnicowanie jajnika

4 Rozwój przewodów płciowychStadium niezróżnicowane (5-8 tydzień rozwoju): przewody śródnerczowe (Wolffa) i przewody przyśródnerczowe (Müllera) Jądro: komórki SertoliegoMIS (AMH)degneracja przewodów Müllera komórki Leydigatestosteronrozwój przewodów wyprowadzających jądra, najądrza, nasieniowodu, pęcherzyków nasiennych i przewodu wytryskowego z przewodu Wolffa

5 Rozwój przewodów płciowychJajnik (brak czynnego jądra): degeneracja przewodów Wolffastruktury szczątkowe: przyczepek pęcherzykowy (appendix vesicularis), nadjajnik (epoophoron), przyjajnik (paraoophoron) i przewód Gärtnera różnicowanie przewodów Mülleraprzyczepki Morgagniego, jajowody, macica, pochwa

6 Rozwój embrionalny zewnętrznych narządów płciowychStadium niezróżnicowane: guzek płciowy fałdy moczowo-płciowe otaczające ujście zatoki moczowo-płciowej wyniosłości wargowo-mosznowe Brak oddziaływania androgenów (testosteron, 5reduktaza, dihydrotestosteron, receptor androgenowy)  różnicowanie w kierunku żeńskich narządów płciowych zewnętrznych: łechtaczka wargi sromowe mniejsze wargi sromowe większe

7 Wady rozwojowe żeńskich narządów płciowychWrodzony brak macicy i pochwy Wady rozwojowe narządów płciowych przebiegające z zamknięciem odpływu krwi miesiączkowej z macicy Nagromadzenie krwi miesiączkowej powyżej przeszkody i przepływ zwrotny do jamy otrzewnowej  krwiaki zastoinowe (haematocolpos, haematometra, haematosalpinx), endometrioza Wady macicy

8 Wady rozwojowe żeńskich narządów płciowych OBJAWYPierwotny brak miesiączki Nawracające bóle brzucha o narastającym nasileniu przed menarche Bolesne miesiączki – ból utrzymujący się w trakcie i po miesiączce, bez poprawy po zastosowaniu DTA Przedłużające się krwawienia miesiączkowe lub plamienia pomiesiączkowe oraz śluzowo-ropna cuchnące wydzielina z pochwy

9 Wady rozwojowe żeńskich narządów płciowych OBJAWYDyspareunia Powikłania ciąży: nawracające poronienia samoistne w późnym pierwszym i drugim trymestrze ciąży, porody przedwczesne IUGR nieprawidłowe położenia płodu powikłania porodu: zaburzenia czynności skurczowej macicy, przedwczesne oddzielenie łożyska, zatrzymanie łożyska, krwotok poporodowy

10 Diagnostyka Badanie kliniczneBadanie ultrasonograficzne jamy brzusznej i miednicy mniejszej, sonohisterografia Histerosalpingografia (HSG) MRI Urografia Histeroskopia i laparoskopia

11 Wrodzony brak macicy i pochwyZespół Mayera -Rokitanskyego-Küstera-Hausera (zespół MRKH) 46,XX jajniki współistnieją wady układu moczowego (agenezja nerki, nerka ektopowa), układu kostnego, niedosłuch Zespół niewrażliwości na androgeny (AIS) (typ 5 lub 4 – fenotyp żeński lub przeważająco żeński) 46,XY jądra – przepukliny pachwinowe T, LH Leczenie: nieoperacyjne lub chirurgiczne wytworzenie pochwy po osiągnięciu dojrzałości fizycznej i psychoemocjonalnej

12 Wady rozwojowe narządów płciowych przebiegające z zamknięciem odpływu krwi miesiączkowej z macicyZarośnięcie błony dziewiczej Poprzeczne całkowite przegrody pochwy Podłużna przegroda pochwy zamykająca współistniejąca z macicą podwójną Agenezja części pochwy (dystalnej lub proksymalnej) Atrezja szyjki macicy Szczątkowy róg macicy z jamą niekomunikujący

13 Wady rozwojowe narządów płciowych przebiegające z zamknięciem odpływu krwi miesiączkowej z macicy

14 Zarośnięcie błony dziewiczejU noworodków i niemowląt hydrometrocolpos U nastolatek haematocolpos – błona dziewicza uwypuklona, zasiniona Leczenie: nacięcie i wycięcie nadmiaru błony dziewiczej

15 Klasyfikacja anomalii müllerowskich wg Buttrama i Gibbonsa (1979) w modyfikacji Amerykańskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu (1988) I. Odcinkowa agenezja lub hipoplazja : mogą dotyczyć pochwy, szyjki lub trzonu macicy, jajowodów; do tej kategorii należy zespół Mayer-Rokitansky-Küstner-Hauser. II. Macica jednorożna: z macicą może łączyć się szczątkowy róg bez jamy albo z jamą z czynnym endometrium. Jama rogu komunikuje się albo nie ma kontaktu z główną jamą macicy. U ponad 50% pacjentek występuje agenezja nerki po stronie szczątkowego rogu. III. Macica podwójna: zdwojenie trzonu i szyjki macicy (jamy nie łączą się ze sobą), w 75% przypadków współistnieje podłużna przegroda pochwy. IV. Macica dwurożna: dwa trzony macicy, całkowicie lub częściowo rozdzielone, jeden wspólny kanał szyjki i jedna jama pochwy. V. Przegrody macicy: całkowite (sięgające do ujścia zewnętrznego kanału szyjki) i częściowe. VI. Macica łukowata: niewielkie wgłębienie endometrium w dnie macicy, zewnętrzny kontur macicy prawidłowy. VII. Anomalie wynikające z oddziaływania dietylstilbestrolu in utero.

16 Klasyfikacja anomalii müllerowskich wg Buttrama i Gibbonsa (1979) w modyfikacji Amerykańskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu (1988)