1 SINDROME DE DOWN

2 Anomalía cromosómica de rasgos físicoscaracterísticos Patologías asociadas de diversos órganos

3 Causa mas común de anomalía genéticaasociada a retraso mental. Incidencia en Argentina :1 : 670 RNV. Riego aumenta con edad materna Trisomía 21- porción distal del brazo largo Mas riesgo de muerte

4 Cuadro clínico

5 Hipotonía – Hipoplasia falange 5º dedo Debilidad reflejo de Moro- Braquicefalia Occipucio plano – Cara plana Puente nasal ancho – Epicantus Oblicuidad fisuras palpebrales Pabellones auriculares displásicos Manchas de Brushfield en el iris Abundante tejido subcutáneo en la nuca Protusión lingual- Pliegue palmar único Manos y dedos cortos- Hiperlaxitud articular Diastasis de rectos- Displasia de caderas Cardiopatías congénitas

6 Estos rasgos no son patonogmónicos ni sirven para indicar pronóstico El cariotipo- estudio genético sirve para confirmar el diagnóstico. Se tiene o no se tiene Sindrome de Down Diferentes coeficientes intelectuales Expectativa de vida menor

7 Problemas Médicos Controles periódicos

8 Cardiológicos : cardiopatías congénitas Gastroenterológicos : malformaciones del aparato digestivo Enfermedad celíaca Endocrinológico : disfunción tiroidea-diabetes Ortopédicos : hipotonía muscular hiperlaxitud ligamentosa displasia de caderas Hematológicas : poliglobulias – Leucemias Oftalmológica : cataratas congénitas Infectológicas : alteraciones sistema inmunológico Nutricionales : evitar exceso de peso Odontológicas : hacer prevención Trastornos de conducta : autismo-depresión-hiperactividad

9 Se deben realizar : controles de crecimiento y maduración periódicos controles de visión y audición controles de vacunas controles odontológicos

10 El ambiente socio-familiar determina el desarrollo del niñoEl ambiente socio-familiar determina el desarrollo del niño. Fuertes relaciones entre el funcionamiento sensorio-motor y el desarrollo afectivo

11 El desarrollo y la crianza de los niños con SD son sostenidas por : La atención Médica Los estímulos educativos La integración familiar

12 Retraso Madurativo : Se sientan a los 9 meses Se sostienen de pie a los 15 meses Caminan a los 19 meses