1 Spowodowane trisomią chromosomówChoroby genetyczne Spowodowane trisomią chromosomów

2 Trisomia - jest to obecność dodatkowego (trzeciego) chromosomu w danej parze homologicznej.

3

4 Podział Zmiany liczby chromosomów autosomalnych:zespół Downa – trisomia 21 zespół Edwardsa – trisomia 18 zespół Pataua – trisomia 13 Zmiany liczby chromosomów płciowych: zespół Turnera X0 Zespół XXX Zespół XYY

5 Zespół Downa Średnio 1/700 noworodków Im starsza matka tym częściejUpośledza umysł i serce Długość życia do 60 lat

6 Częstotliwość występowania w zależności od wieku (Z. Edwardsa)Next !

7 Zespół Pataua

8 Zespół XXX (metasamica, nadkobieta)Zaburzenia płodności i miesiączkowania Lekkie upośledzenie, trudność w uczeniu się Wysoki wzrost Silnie związany z wiekiem matki 1/1000

9 Zespół XXY (nadmężczyzny, supersamca)wzrost o 7 cm wyższy niż oczekiwany niższe IQ trudności w nauce, opóźnione zdobywanie umiejętności mowy i językowych Nie ma znaczenia wiek rodziców 1/50 więźniów 1/1000 populacji

10 Zespół Turnera (X0) Tylko jeden chromosom XStatystycznie 1/5000 dziewczynek Cechy: Niski wzrost Wady serca Wadliwy rozwój jajników  bezpłodność

11 Dziękuję