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2 Teledismorfología GENÉTICA CLÍNICA El aspecto asistencial de la genética clínica cubre el consejo genético para la planificación familiar, la atención médica durante el desarrollo embrionario y fetal, la atención médica del niño y del adulto con enfermedades hereditarias, así como los aspectos epidemiológicos encaminados a disminuir la incidencia de malformaciones congénitas y enfermedades hereditarias, y a la prevención de enfermedades multifactoriales.

3 Teledismorfología Objetivos Contribuir a una mejora asistencial para pacientes con enfermedades genéticas y sus familias. Contribuir a la integración del conocimiento genético en la práctica clínica de los genetistas que colaboran en la respuesta, de los médicos que solicitan la ayuda y estudiantes de la especialidad. Reforzar y expandir la comunidad interdisciplinaria de organizaciones dedicadas al apoyo a grupos de enfermos con patologías genéticas y sus familias.

4 Teledismorfología Servicios a ofrecer Asistencia en el diagnóstico clínico de pacientes. Asesoramiento en la recomendación de pruebas diagnósticas adicionales requeridas, del tipo de muestra y método de obtención. Asesoramiento en la recomendación de pruebas de investigación con posible utilidad diagnóstica. Ayuda en la interpretación de resultados de estudios citogenéticos o genéticos moleculares. Consejo genético de pacientes y sus familiares. Información sobre Agrupaciones de apoyo de las distintas patologías.

5 Teledismorfología Principios éticos 1. Consejo médico proporcionado por médicos especializados y calificados. 2.Interconsultadirigida a complementar la relación que existe entre un paciente y su médico. 3. Servicio que respeta la confidencialidad de los datos relativos a pacientes.

6 Teledismorfología DIAGRAMA DE FLUJO: RED TELEDISMORFOLOGIA RECIEN NACIDO MALFORMADO Genetistas interconsultores Sección Genética Hospital Clínico Universidad de Chile Médico tratante: llena ficha tipo, toma fotos y las envía por e-mail (máximo en 72hs) [email protected] Sección Genética Hospital Clínico Universidad de Chile

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