1 Tema 6. Genética humana

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7 2. Cariotipo humano Es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula en metafase, ordenados por su morfología. Es característico de cada especie. Recordemos: en la especie humana 2n= 46 cromosoma (o 23 parejas). De cada pareja un cromosoma es de origen paterno y otro de origen materno.

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18 Herencia Factor Rh •Hay dos alelos diferentes:R_= Rh + y rr = Rh - Siendo R>r

19 4. ALTERACIONES GENÉTICAS HUMANAS

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32 4.3 HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO

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34 ALTERACIONES EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS

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47 7. Malformaciones congénitas•Alteraciones de la forma, estructura o tamaño de los órganos durante el desarrollo fetal. –Labio leporino: hendidura en el labio superior, puede venir con el paladar hendido. –Espina bífida: Afecta al tubo neural (parte del embrión a partir del que se forma el cerebro y médula espinal). Se produce el cierre incorrecto de algún arco vertebral, lo que hace que la médula espinal quede sin protección. •Se deben a factores genéticos o ambientales (Rayos X, medicamentos, virus, etc.)

48 8. Diagnóstico de enfermedades genéticas. Amniocentesis

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