1 Teratologia w praktyce klinicznejDorota Gieruszczak-Białek

2 Zajmuje się wadami wrodzonymi wywołanymi przez czynniki środowiskoweTeratologia Zajmuje się wadami wrodzonymi wywołanymi przez czynniki środowiskowe

3 Teratogen Lek,czynnik fizyczny, chemiczny, infekcyjny,choroba matki bądź stan metaboliczny, który poprzez działanie na embrion lub płód powoduje zaburzenia w budowie i funkcjonowaniu organizmu.

4 Teratologia KIEDY DZIAŁAJĄ TERATOGENY? Fenomen „wszystko albo nic”Wąskie”okno” Ośrodkowy układ nerwowy JAK DZIAŁAJĄ TEARTOGENY?

5 Teratologia RÓŻNICE W PODATNOŚCI NA POSZCZEGÓLNE TERATOGENYRóżnice pomiędzy gatunkami Żaden znany teratogen nie powoduje uszkodzenia u wszystkich eksponowanych Wyniki badań na zwierzętach są cenne, ale....

6 Teratologia EFEKT TERATOGENNY A DAWKA TERATOGENU

7 Teratologia JAKIE SĄ SKUTKI DZIAŁANIA TERATOGENÓW?Poronienie lub martwy płód Opóźnienie rozwoju wewnątrzmacicznego Nieprawidłowości charakterystyczne dla poszczególnych teratogenów

8 TORCH

9 TORCH -CMV

10 TORCH -RÓŻYCZKA

11 TORCH -HSV

12 TORCH –OSPA WIETRZNA ZMIANY BLIZNOWATE NA SKÓRZE HYPOPLAZJA KOŃCZYNMAŁOGŁOWIE ZANIKI KOROWE I MÓŻDŻKOWE OPÓŹNIENIE PSYCHORUCHOWE CHORIORETINITIS

13 TORCH-TOKSOPLAZMOZA Czas zakażenia, a jego przebiegMożliwa diagnostyka w tracie ciąży i możliwe leczenie(chociaż nie daje 100% skuteczności) Uszkodzenie narządu wzroku-początkowo może być bezobjawowe

14

15 LEKI-PRZECIWDRGAWKOWEŻADEN ze stosowanych leków przeciwdrgawkowych nie jest w pełni bezpieczny Zaleca się monoterapię w możliwie najniższych dawkach LEKI PRZECIWPADACZKOWE MOGĄ ZMNIEJSZAĆ SKUTECZNOŚĆ DOUSTNYCH ŚRODKÓW ANTYKONCEPCYJNYCH

16 LEKI-PRZECIWDRGAWKOWERyzyko wystąpienia dużych wad u dzieci matek leczonych środkami przeciwdrgawkowymi wynosi 4-8%(ryzyko populacyjne 2-4%) Czynniki zwiększające ryzyko-wysokie dawki i politerapia Niektóre leki zwiększają ryzyko poszczególnych wad (fenytoina i barbiturany-wrodzone wady serca;kwas walproinowy i karbamazepina-wady cewy nerwowej)

17 LEKI-PRZECIWDRGAWKOWEPŁODOWY ZESPÓŁ HYDANTOINOWY Upośledzenie umysłowe Hyperteloryzm Obniżony grzbiet nosa Rozszczep wargi+/- rozszczep podniebienia Hipoplazja paznokci Hipoplazja paliczków dystalnych

18 LEKI-PŁODOWY ZESPÓŁ HYDANTOINOWY

19 LEKI-PŁODOWY ZESPÓŁ HYDANTOINOWY

20 LEKI-KWAS WALPROINOWY

21 NOWE LEKI PRZECIWDRGAWKOWELAMOTRIGINE, GABAPENTIN VIGABATRIN, - zainicjowane przez koncerny farmaceutyczne,prowadzone prze specjalistyczne zespoły neurologów duże prospektywne badania mające ocenić teratogenność ‘nowych” leków

22 LLEKI- WITAMINA A I JEJ POCHODNEMAŁOGŁOWIE ANOMALIE OUN ŚLEPOTA KOROWA MICROTIA ANOMALIE MAŁŻOWINY ZEWNĘTRZNEJ CECHY DYSMORFII WADY SERCA

23 LEKI- ANTAGONIŚCI KWASU FOLIOWEGO

24 LEKI- THALIDOMID

25

26 PŁODOWY ZESPÓŁ ALKOHOLOWY„Some Navayo elders used to say that if the woman about to bear child drinks „crazy” water, the newborn will be „crazy” in the body and mind” Anonymous

27 PŁODOWY ZESPÓŁ ALKOHOLOWY- FETAL ALCOHOL SYNDROMEFAS jedna z najczęstszych przyczyn upośledzenia umysłowego 2,2/1000 w Stanach Zjednoczonych Predyspozycja genetyczna-ochronna rola ADH 2

28 PŁODOWY ZESPÓŁ ALKOHOLOWYAPOPTOZA NEURODEGENARACYJNE ZMIANY

29 PŁODOWY ZESPÓŁ ALKOHOLOWY

30 PŁODOWY ZESPÓŁ ALKOHOLOWY-

31 PŁODOWY ZESPÓŁ ALKOHOLOWY-4 PUNKTOWY KOD DIAGNOSTYCZNYNiedobór wzrostu i masy ciała Charakterystyczny fenotyp Uszkodzenie oun Ekspozycja na alkohol w czasie ciąży

32 PŁODOWY ZESPÓŁ ALKOHOLOWY

33 PROMIENIOWANIE Jednorazowa ekspozycja dawką < 500 nie ma działania teratogennego

34 KOKAINA PORONIENIA PORODY PRZEDWCZESNE KRWAWIENIA WEWNĄTZRCZASZKOWEANOMALIE PRZEWODU POKARMOWEGO ANOMALIE UKŁADU MOCZOWO-PŁCIOWEGO ANOMALIE KOŃCZYN

35 Opis przypadku Podczas wykonanego w 21 tygodniu ciąży usg u płodu stwierdzono wodogłowie; wewnątrzmacicznie wykonano odbarczenie wodogłowia. Chłopiec urodził się o czasie, po urodzeniu przedłużająca się żółtaczka, trombocytopenia,wrodzone zapalenie płuc.W wieku 2 lat nie chodzi, nie siada, nie mówi, jest niewidomy.

36 Opis przypadku 27 letnia kobieta leczona kwasem walproinowym( z dobrym efektem) planuje dziecko Jakiej informacji należy jej udzielić? Co można zaproponować-czy ma kontynuować leczenie? Czy może w jakiś sposób zmniejszyć ryzyko wystąpienia wad u dziecka? Jakie badania prenatalne można jej zaproponować?