1 The Movement Disorder Society | 555 East Wells Street, Suite 1100, Milwaukee Wisconsin 53202-3823 Tel: +1 414-276-2145 | www.MovementDisorders.org | Info: [email protected] CHOREA Kathleen M. Shannon, M.D. Corea
2 The Movement Disorder Society | 555 East Wells Street, Suite 1100, Milwaukee Wisconsin 53202-3823 Tel: +1 414-276-2145 | www.MovementDisorders.org | Info: [email protected] CHOREA Kathleen M. Shannon, M.D. Corea: Movimientos involuntarios de tipo danza
3 The Movement Disorder Society | 555 East Wells Street, Suite 1100, Milwaukee Wisconsin 53202-3823 Tel: +1 414-276-2145 | www.MovementDisorders.org | Info: [email protected] CHOREA Kathleen M. Shannon, M.D. Corea Trastornos Neurodegenerativos Autosómica dominanteAutosómica dominante Enf. de HuntingtonEnf. de Huntington Enf Simil-HuntingtonEnf Simil-Huntington Ataxias Espinocerebelosas(1,2,3,17,DRPLA)Ataxias Espinocerebelosas(1,2,3,17,DRPLA) Sindrome de FahrSindrome de Fahr NeuroferritinopatíaNeuroferritinopatía
4 The Movement Disorder Society | 555 East Wells Street, Suite 1100, Milwaukee Wisconsin 53202-3823 Tel: +1 414-276-2145 | www.MovementDisorders.org | Info: [email protected] CHOREA Kathleen M. Shannon, M.D. Corea Trast Neurodegenerativos Autosómicos recesivosAutosómicos recesivos Enf de tipo HDEnf de tipo HD NeuroacantocitosisNeuroacantocitosis Enf de WilsonEnf de Wilson Degeneración neuronal con acumulación de Fe tipo IDegeneración neuronal con acumulación de Fe tipo I Neurodegeneración asociada a Pantotenato kinasaNeurodegeneración asociada a Pantotenato kinasa Recesivos ligados a XRecesivos ligados a X Sindrome de McLeodSindrome de McLeod
5 The Movement Disorder Society | 555 East Wells Street, Suite 1100, Milwaukee Wisconsin 53202-3823 Tel: +1 414-276-2145 | www.MovementDisorders.org | Info: [email protected] CHOREA Kathleen M. Shannon, M.D. Corea Corea Benigna Autosómica dominanteAutosómica dominante Corea Hereditaria BenignaCorea Hereditaria Benigna Esporádica Esporádica Corea SenilCorea Senil
6 The Movement Disorder Society | 555 East Wells Street, Suite 1100, Milwaukee Wisconsin 53202-3823 Tel: +1 414-276-2145 | www.MovementDisorders.org | Info: [email protected] CHOREA Kathleen M. Shannon, M.D. Corea Trast Neurometabolicos Sind de Lesch-NyhanSind de Lesch-Nyhan Trast de Acumulación LisosomalTrast de Acumulación Lisosomal Trast de AminoácidosTrast de Aminoácidos Enf de LeighEnf de Leigh PorfiriaPorfiria
7 The Movement Disorder Society | 555 East Wells Street, Suite 1100, Milwaukee Wisconsin 53202-3823 Tel: +1 414-276-2145 | www.MovementDisorders.org | Info: [email protected] CHOREA Kathleen M. Shannon, M.D. Corea Inducida por drogas Anticonceptivos OralesAnticonceptivos Orales AnticonvulsivantesAnticonvulsivantes AntiparkinsonianosAntiparkinsonianos Hormonas TiroideasHormonas Tiroideas CocainaCocaina AmfetaminasAmfetaminas Antidepresivos TricíclicosAntidepresivos Tricíclicos NeurolépticosNeurolépticos EmergenteEmergente TardíaTardía
8 The Movement Disorder Society | 555 East Wells Street, Suite 1100, Milwaukee Wisconsin 53202-3823 Tel: +1 414-276-2145 | www.MovementDisorders.org | Info: [email protected] CHOREA Kathleen M. Shannon, M.D. Corea Tóxicas EtanolEtanol Monóxido de CarbonoMonóxido de Carbono ManganesoManganeso MercurioMercurio TalioTalio ToluenoTolueno
9 The Movement Disorder Society | 555 East Wells Street, Suite 1100, Milwaukee Wisconsin 53202-3823 Tel: +1 414-276-2145 | www.MovementDisorders.org | Info: [email protected] CHOREA Kathleen M. Shannon, M.D. Corea Inmunomediada Corea de SydenhamCorea de Sydenham Post-infecciosaPost-infecciosa Lupus Sistémico EritematosoLupus Sistémico Eritematoso Sind de Anticuerpos AntifosfolípidosSind de Anticuerpos Antifosfolípidos Púrpura de Henoch-SchonleinPúrpura de Henoch-Schonlein Enf de BehcetEnf de Behcet Poliarteritis NodosaPoliarteritis Nodosa ParaneoplásicaParaneoplásica Esclerosis MúltipleEsclerosis Múltiple
10 The Movement Disorder Society | 555 East Wells Street, Suite 1100, Milwaukee Wisconsin 53202-3823 Tel: +1 414-276-2145 | www.MovementDisorders.org | Info: [email protected] CHOREA Kathleen M. Shannon, M.D. Corea Secundaria/Metabólica/Infecciosa MetabólicaMetabólica Embarazo (Chorea gravidarum)Embarazo (Chorea gravidarum) HipertiroidismoHipertiroidismo HiperglucemiaHiperglucemia HiponatremiaHiponatremia InfecciosaInfecciosa HIVHIV Infección primariaInfección primaria Infecciones oportunísticasInfecciones oportunísticas BorreliosisBorreliosis
11 The Movement Disorder Society | 555 East Wells Street, Suite 1100, Milwaukee Wisconsin 53202-3823 Tel: +1 414-276-2145 | www.MovementDisorders.org | Info: [email protected] CHOREA Kathleen M. Shannon, M.D. Corea Causas No Genéticas Piccolo I et al. J Neurol 2003;250:429-435.
12 Enf de Huntington - Genética Cromosoma 4Cromosoma 4 Gen de HuntingtinaGen de Huntingtina Repetición CAGRepetición CAG ExpansionesExpansiones 27-35: premutación 36-39: < 100% penetrante > 40: 100% penetrante > 60 inicio juvenil InestableInestable The Movement Disorder Society | 555 East Wells Street, Suite 1100, Milwaukee Wisconsin 53202-3823 Tel: +1 414-276-2145 | www.MovementDisorders.org | Info: [email protected] CHOREA Kathleen M. Shannon, M.D.
13 Enf de Huntington Progresión Clínica MOC anormales Sacadas lentas,tardías torpeza corea distonía/parkinsonismo Penney et al. Mov Disord 1990;5:93. The Movement Disorder Society | 555 East Wells Street, Suite 1100, Milwaukee Wisconsin 53202-3823 Tel: +1 414-276-2145 | www.MovementDisorders.org | Info: [email protected] CHOREA Kathleen M. Shannon, M.D.
14 Enf de Huntington Características Clinicas MotorasMotoras CoreaCorea ParkinsonismoParkinsonismo DistoníaDistonía MioclonusMioclonus Impersistencia MotoraImpersistencia Motora Trast de MarchaTrast de Marcha PsiquiátricasPsiquiátricas PersonalidadPersonalidad AfectivasAfectivas Obsesivo-compulsivasObsesivo-compulsivas Psicosis (rara)Psicosis (rara) CognitivasCognitivas Disfunción EjecutivaDisfunción Ejecutiva DemenciaDemencia The Movement Disorder Society | 555 East Wells Street, Suite 1100, Milwaukee Wisconsin 53202-3823 Tel: +1 414-276-2145 | www.MovementDisorders.org | Info: [email protected] CHOREA Kathleen M. Shannon, M.D.
15 The Movement Disorder Society | 555 East Wells Street, Suite 1100, Milwaukee Wisconsin 53202-3823 Tel: +1 414-276-2145 | www.MovementDisorders.org | Info: [email protected] CHOREA Kathleen M. Shannon, M.D. Enf de Huntington Juvenil Variante de Westphal Inicio < 21 añosInicio < 21 años Habitualmente herencia paternaHabitualmente herencia paterna Expansiones CAG grandesExpansiones CAG grandes > 60> 60 > 80 inicio antes 10 años> 80 inicio antes 10 años Fenotipo ClínicoFenotipo Clínico ParkinsonismoParkinsonismo DístoniaDístonia MioclonusMioclonus ConvulsionesConvulsiones Nance M, Myers RH. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 2001;7:153-7
16 The Movement Disorder Society | 555 East Wells Street, Suite 1100, Milwaukee Wisconsin 53202-3823 Tel: +1 414-276-2145 | www.MovementDisorders.org | Info: [email protected] CHOREA Kathleen M. Shannon, M.D. Enf de Huntington Etiopatogenia Expansiones de CAG Desregulación de transcripción Disfunción mitocondrial excitotoxicidad interacción con otras proteinas Agregación proteica Actividad de transglutaminasa inflamación Stress oxidativo Stress proteinas malplegadas apoptosis
17 The Movement Disorder Society | 555 East Wells Street, Suite 1100, Milwaukee Wisconsin 53202-3823 Tel: +1 414-276-2145 | www.MovementDisorders.org | Info: [email protected] CHOREA Kathleen M. Shannon, M.D. Tratamiento Sintomático CoreaCorea Neurolépticos típicos y atípicosNeurolépticos típicos y atípicos TetrabenazinaTetrabenazina AmantadinaAmantadina DepresiónDepresión Antidepresivos Tricíclicos, Inhibidores Selectivos de Recaptación de SerotoninaAntidepresivos Tricíclicos, Inhibidores Selectivos de Recaptación de Serotonina Neurolépticos Típicos, AtípicosNeurolépticos Típicos, Atípicos IrritabilidadIrritabilidad Inhibidores Selectivos de Recaptación de SerotoninaInhibidores Selectivos de Recaptación de Serotonina CarbamazepinaCarbamazepina Acido ValproicoAcido Valproico Neurolépticos Típicos, AtípicosNeurolépticos Típicos, Atípicos PsychosisPsychosis Neurolépticos Típicos, AtípicosNeurolépticos Típicos, Atípicos
18 The Movement Disorder Society | 555 East Wells Street, Suite 1100, Milwaukee Wisconsin 53202-3823 Tel: +1 414-276-2145 | www.MovementDisorders.org | Info: [email protected] CHOREA Kathleen M. Shannon, M.D. Enfermedades Simil-Huntington -Tipo 1: Inicio 28-41, Síntomas psiquiátricos, corea, convulsiones, demencia. Gen 20p12 (PRNP-enfermedad por prion familiar)-Tipo 1: Inicio 28-41, Síntomas psiquiátricos, corea, convulsiones, demencia. Gen 20p12 (PRNP-enfermedad por prion familiar) -Tipo 2: Inicio 30-41, pérd peso, coordinación, corea, distonía, parkinsonismo, trast psiquiátricos, demencia. Gen 16q24.3 (50-60 CAG repeticiones, Gen junctofilina 3)-Tipo 2: Inicio 30-41, pérd peso, coordinación, corea, distonía, parkinsonismo, trast psiquiátricos, demencia. Gen 16q24.3 (50-60 CAG repeticiones, Gen junctofilina 3) -Tipo 3: Autosómica recesiva. Inicio precoz.-Tipo 3: Autosómica recesiva. Inicio precoz. Corea, distonía, ataxia, trast marcha, espasticidad, convulsiones, demencia. Atrofia Frontal/caudado. Gen 4p15.3Corea, distonía, ataxia, trast marcha, espasticidad, convulsiones, demencia. Atrofia Frontal/caudado. Gen 4p15.3 - Tipo 4 : Fenocopia de Huntington. Degeneración Espinocerebelosa—SCA17. CAG expansión en Gen proteina ligada-TATA. Cromosoma 6
19 The Movement Disorder Society | 555 East Wells Street, Suite 1100, Milwaukee Wisconsin 53202-3823 Tel: +1 414-276-2145 | www.MovementDisorders.org | Info: [email protected] CHOREA Kathleen M. Shannon, M.D. Neuroacantocitosis Corea-acantocitosisCorea-acantocitosis Autosómica RecesivaAutosómica Recesiva Sindrome de McLeodSindrome de McLeod Recesiva ligada al XRecesiva ligada al X OtrasOtras Simil-Huntington-2Simil-Huntington-2 Neurodegeneración asociada a Pantotenato kinasaNeurodegeneración asociada a Pantotenato kinasa Walker et al. Neurology 2002;58:1031-1037
20 The Movement Disorder Society | 555 East Wells Street, Suite 1100, Milwaukee Wisconsin 53202-3823 Tel: +1 414-276-2145 | www.MovementDisorders.org | Info: [email protected] CHOREA Kathleen M. Shannon, M.D. Corea Acantocitosis Autosómica RecesivaAutosómica Recesiva Inicio alrededor de 35 añosInicio alrededor de 35 años Trast del MovimientoTrast del Movimiento Corea-- piernas, orofacial automutilacionesCorea-- piernas, orofacial automutilaciones Distonía, tics, parkinsonismoDistonía, tics, parkinsonismo OtrosOtros Convulsiones, neuropatía axonal, miopatíaConvulsiones, neuropatía axonal, miopatía CPK CPK Atrofia caudado, putamen, globus pallidus, sustancia negraAtrofia caudado, putamen, globus pallidus, sustancia negra Mutaciones en gen VPS13A, cromosoma 9, coreinaMutaciones en gen VPS13A, cromosoma 9, coreina Danek A & Walker RH. Curr Opin Neurol 2005;18:386-392
21 The Movement Disorder Society | 555 East Wells Street, Suite 1100, Milwaukee Wisconsin 53202-3823 Tel: +1 414-276-2145 | www.MovementDisorders.org | Info: [email protected] CHOREA Kathleen M. Shannon, M.D. Sindrome de McLeod Recesivo ligado al XRecesivo ligado al X Inicio cerca de 50 añosInicio cerca de 50 años Trast MovimientoTrast Movimiento Corea piernas, orofacialCorea piernas, orofacial Distonía, ticsDistonía, tics OtrasOtras Neuropatía Periférica, MiopatíaNeuropatía Periférica, Miopatía Demencia, Trast de ConductaDemencia, Trast de Conducta SistémicosSistémicos Miocardiopatía, hepatoesplenomegalia, Anemia hemolíticaMiocardiopatía, hepatoesplenomegalia, Anemia hemolítica Atrofia caudada, putamen, globus pallidusAtrofia caudada, putamen, globus pallidus Mutaciones en gen X (antígenos Kell)Mutaciones en gen X K (antígenos Kell) Enzima procesadora de EndotelinaEnzima procesadora de Endotelina Desarrollo de cresta neuralDesarrollo de cresta neural
22 The Movement Disorder Society | 555 East Wells Street, Suite 1100, Milwaukee Wisconsin 53202-3823 Tel: +1 414-276-2145 | www.MovementDisorders.org | Info: [email protected] CHOREA Kathleen M. Shannon, M.D. Hemibalismo/hemicorea Corea de gran amplitud proximalCorea de gran amplitud proximal Asociada a lesión estructural contralateralAsociada a lesión estructural contralateral Núcleo SubtalámicoNúcleo Subtalámico Interconexiones entre estriado, núcleo subtalámico, tálamo, etc.Interconexiones entre estriado, núcleo subtalámico, tálamo, etc. CausasCausas Ancianos—vascular, hiperglucemia no-cetónicaAncianos—vascular, hiperglucemia no-cetónica Jóvenes—infecciosa, inflamatoriaJóvenes—infecciosa, inflamatoria
23 The Movement Disorder Society | 555 East Wells Street, Suite 1100, Milwaukee Wisconsin 53202-3823 Tel: +1 414-276-2145 | www.MovementDisorders.org | Info: [email protected] CHOREA Kathleen M. Shannon, M.D. Corea Autoinmune Corea de SydenhamCorea de Sydenham Lupus Sistémico EritematosoLupus Sistémico Eritematoso Sindrome de anticuerpos AntifosfolípidosSindrome de anticuerpos Antifosfolípidos VasculitisVasculitis Sindromes ParaneoplasicosSindromes Paraneoplasicos Piccolo I et al. J Neurol 2003;250:429-435.
24 The Movement Disorder Society | 555 East Wells Street, Suite 1100, Milwaukee Wisconsin 53202-3823 Tel: +1 414-276-2145 | www.MovementDisorders.org | Info: [email protected] CHOREA Kathleen M. Shannon, M.D. Corea de Sydenham Inicio 8-9; > niñasInicio 8-9; > niñas 4-8 semanas luego de Faringitis por Estreptococo grupo A -hemolítico4-8 semanas luego de Faringitis por Estreptococo grupo A -hemolítico ClínicaClínica Corea (20% hemicorea)Corea (20% hemicorea) Impersistencia motora, hipotonía, tics, MOCs anormalesImpersistencia motora, hipotonía, tics, MOCs anormales Trast ConductualesTrast Conductuales Cardoso F. Curr Opin Neurol 2004;17:433-436
25 The Movement Disorder Society | 555 East Wells Street, Suite 1100, Milwaukee Wisconsin 53202-3823 Tel: +1 414-276-2145 | www.MovementDisorders.org | Info: [email protected] CHOREA Kathleen M. Shannon, M.D. Corea de Sydenham Laboratorio:Laboratorio: Título antiestreptolisina O Título antiestreptolisina O anti-DNA-asa B anti-DNA-asa B + estreptozima+ estreptozima + cultivo faríngeo para Estreptococo pyogenes+ cultivo faríngeo para Estreptococo pyogenes Tratamiento:Tratamiento: Acido ValproicoAcido Valproico NeurolépticosNeurolépticos InmunoterapiaInmunoterapia
26 The Movement Disorder Society | 555 East Wells Street, Suite 1100, Milwaukee Wisconsin 53202-3823 Tel: +1 414-276-2145 | www.MovementDisorders.org | Info: [email protected] CHOREA Kathleen M. Shannon, M.D. Corea inducida por drogas AnticonvulsivantesAnticonvulsivantes Anticonceptivos OralesAnticonceptivos Orales AntiparkinsonianosAntiparkinsonianos EstimulantesEstimulantes NeurolépticosNeurolépticos EmergenteEmergente Diskinesia TardíaDiskinesia Tardía
27 The Movement Disorder Society | 555 East Wells Street, Suite 1100, Milwaukee Wisconsin 53202-3823 Tel: +1 414-276-2145 | www.MovementDisorders.org | Info: [email protected] CHOREA Kathleen M. Shannon, M.D. Evaluación de Corea Historia, examen físicoHistoria, examen físico Historia familiar detalladaHistoria familiar detallada Historia de medicación detalladaHistoria de medicación detallada Rutina de LaboratorioRutina de Laboratorio Análisis Tiroideos, ESD, FAN, Antic. antifosfolípidos, ASTO…Análisis Tiroideos, ESD, FAN, Antic. antifosfolípidos, ASTO… RMN cerebroRMN cerebro Estudios genéticos: Enf Huntigton, SCA…Estudios genéticos: Enf Huntigton, SCA…
28 The Movement Disorder Society | 555 East Wells Street, Suite 1100, Milwaukee Wisconsin 53202-3823 Tel: +1 414-276-2145 | www.MovementDisorders.org | Info: [email protected] CHOREA Kathleen M. Shannon, M.D. Tratamiento de Corea Bloqueantes receptores DopaminérgicosBloqueantes receptores Dopaminérgicos Neurolépticos típicos (cuidado!)Neurolépticos típicos (cuidado!) Neurolépticos AtípicosNeurolépticos Atípicos Depleción Dopamina presinápticaDepleción Dopamina presináptica ReserpinaReserpina TetrabenazinaTetrabenazina 25-100 mg/dia25-100 mg/dia Antagonistas GlutamaérgicosAntagonistas Glutamaérgicos AmantadinaAmantadina GABAergicosGABAergicos Acido ValproicoAcido Valproico