1 Thriiive Conference 8/29/08 Genetic Bypass Simplified Linda Garcia Suzanne Reyes, Ph.D. e-mail: [email protected]

2 Thriiive Conference 8/29/082 Descargo de responsabilidad:  El siguiente es un modelo de trabajo desarrollado en los últimos dos años por el Grupo de Estudio de la Genética, un pequeño grupo de padres de niños con TEA. Este trabajo se basa en la investigación por Amy Yasko, Ph.D. y Martin Pall, PhD No debe interpretarse como consejo médico.  Por favor, consulte al médico de su hijo antes de realizar cambios a su programa médico.

3 Thriiive Conference 8/29/083 Esquema  Qué es la Metilación?  Orientación para la optimización de la Metilación  Punto de partida crítico - BH4 (bueno) and Amoniaco (malo)  Obtener las ruedas de giro – Qué hacer después?

4 Thriiive Conference 8/29/084 Qué es la Metilación?

5 Thriiive Conference 8/29/085 Qué es la Metilación? Introducción Nuestros genes y el medio ambiente  Los genes que heredamos (ADN) = genoma  No cambia  Medio ambiente  Siempre cambiante  Epigenoma = mezcla de genes y de medio ambiente  La Epigenética es el estudio del epigenoma

6 Thriiive Conference 8/29/086 Qué es la Metilación? Metilación  Centros de Epigenética en un proceso llamado metilación  La metilación tiene lugar en el hígado y en el cerebro  La Metilación concede "etiquetas“ a cualquier de ADN o proteínas (lisina, arginina). Estas "etiquetas" que se conocen como grupos de metilo se componen de un carbono y tres átomos de hidrógeno (CH3).  Una Metilación eficaz se produce cuando hay un montón de etiquetas en los lugares correctos en el momento adecuado. El cuerpo utiliza las etiquetas para activar los genes por intervalos. Esto se conoce como la metilación del ADN.

7 Thriiive Conference 8/29/087 Qué es Metilación? Cuando la Metilación es ineficiente se está predispuesto a:  Alergias  Enfermedades auto-inmunes  Anormal respuesta a las (bacterias & virus)  Anormal acumulación de toxinas  Cancer

8 Thriiive Conference 8/29/088 El daño ambiental impacta en la metilación y afecta nuestra capacidad para prevenir la enfermedad.

9 Thriiive Conference 8/29/089 Qué podemos hacer al respecto?  Optimizar el entorno inmediato familiar  Optimizar la capacidad del cuerpo parametilar de una manera adecuada y eficiente.

10 Thriiive Conference 8/29/0810 Optimizar la Metilación

11 Thriiive Conference 8/29/0811 Optimizar la Metilación  En orden a optimizar la metilación, se necesita realizar lo siguiente:  Entender las ideas principales de la investigación sobre metilación de Yasko (gráfico)  Obtener los conocimientos prácticos de los posibles síntomas asociados a áreas específicas del ciclo de metilación  Adquirir herramientas para mejorar la metilación y pasando por alto las mutaciones (piezas rotas) en las enzimas que tiene el ciclo de metilación

12 Thriiive Conference 8/29/0812 Optimizar la Metilación Entender el Digrama de Metilación de Yasko  Ciclo de Krebs (producción de energía)  Ciclo de la Urea (desintoxicar amoniaco)  Ciclo BH4 (estado de ánimo, enfoque/atención, lenguaje, sueño, Gastrointestinal, salud cardiovascular, salud del riñon)  Ciclo de Folato (salud gastrointestinal, el crecimiento, CV salud)  Ciclo Metionina (prevención de enfermedades,produce etiquetas para activar los genes de encendido y apagado)  Camino de Transulfuración (mantiene el hígado lo sufiecientemente saludable como para procesar y eliminar toxinas de nuestro medio ambiente)

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14 Thriiive Conference 8/29/0814 Posibles Síntomas: Camino Transulfuración  Toxicidad debida a una producción inacecuada glutation  Sensibilidad a los compuestos fenólicos y los contaminantes ambientales  Cuestiones linguisticas  La salud intestinal (baja el butirato & aumento de infecciones parasitarias)  Capilares rotos, incremento de hematomas.  Todos los síntomas asociados con el exceso de amoniaco Optimizar la Methilacion

15 Thriiive Conference 8/29/0815 Optimizar la Metilación Posibles Síntomas del exceso de Amoniaco (Amonio) (NH 3 )  Spacey; cerebro de niebla  Cuestiones del lenguaje  Fatiga  Pobre concentracion  Ojeras  Efectos negativos en el aprendizaje y la memoria  Dolores de cabeza  Stimmy  Irritabilidad  Confusion  Reaaciones de intolerancia a alimentos (especialmente a proteinas)  Menos sensible

16 Thriiive Conference 8/29/0816 Optimizar la Metilación Caja de herramientas  Las herramientas que podemos usar son:  Anulación de las piezas rotas en la metilación  Fijacion de las partes rotas  Para acabar con el daño causado por las piezas rotas

17 Thriiive Conference 8/29/0817 Herramientas potenciales: Camino de la Transulfuracion  Evite los suplementos que contienen azufre, glutathione, MSM, acido alpha lipoic, NAC, L- Cysteine, etc. No apoye a la methylation hasta que el amoniaco no esté bajo control.  Limite los alimentos que continenem sulfuros (azufre). Añadir el soporte a la metilación muy lentamente e incrementar el soporte del amoniaco al mismo tiempo.  Importante: RNA Ammonia, curcumin for COMT-, Liver Nano Detox for COMT+, Molybdenum para sulfitos, carbón/magnesio 1- 2x/week, manganeso en proporcion adecuada.  Considerar: Yucca rociada en los alimentos ricos en proteinas, adqequate Mg, Zn, NADH para la producción de BH4. Optimizar la Metilación

18 Thriiive Conference 8/29/0818 Punto de partida crítico: Ammonia/BH4

19 Thriiive Conference 8/29/0819 Crítico punto de partida: Ammonia/BH4  Por qué es el amoniaco el mayor problema?  Por qué hay exceso de amoniaco?  Medidas para abordar el exceso de amoniaco

20 Thriiive Conference 8/29/0820 Crítico punto de partida Punto de partida del problema: Exceso de amoniaco  Por qué el amoniaco es un problema?  El exceso de amoniaco  conduce a una insuficiencia de BH4  Consecuencias de tener muy poco BH4:  Disfunción Mitocondrial (energia)  Cuestiones de Neurotransmisión (estado de ánimo, enfoque)  Mal estado de la regulación del óxido nitrico  Cuestiones del lenguaje  Inflamación del cerebro y destruccion de neuronas

21 Thriiive Conference 8/29/0821 Critico punto de partida Por qué nuestros hijos tienen exceso de amoniaco? 1.Mutación de la enzima CBS 2.Problema con la producción de energía a nivel celular (disfunción mitocondrial) 3.Sobrecrecimiento bacteriano en el intestino delgado (las bacterias del intestino producen amonico) Si tienes #1, entonces también tienes #2 & #3. Si tienes #2, entonces también tienes #3. Si tienes #3, entonces también tienes #2.

22 Thriiive Conference 8/29/0822 Critico punto de partida Abordar el paso 1 del Amonico— Bajar el Amonico  Modified Yasko ammonia protocol; Saccharomyces Cerevisae. See spreadsheet.  Identificar y tratar la disfunción mitocondrial  Optimización general de la salud gastrointestinal:  Dieta  Bacteria benéficas  Eliminar las malas (con ácido caprilico, uva ursi, aceite de oregano, extracto de hoja de olivo, extracto de semillas de cítricos)

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24 Thriiive Conference 8/29/0824 Punto crítico de partida Abordar el paso 2 del amoniaco- Incrementara BH4  Incrementar BH4 bajando el amoniaco  Equilibrar los minerales – comiendo muchas frutas y verduras; minerales potenciales a considerar: Thorne Citramin II, Intramin Trace Minerals, MM lithium, iodine, zinc, magnesium, manganese, molybdenum  Asegúrese de que su hijo puede fabricar BH4. suplementos potenciales: minerales, NADH, ATP, TMG, Methylfolate (precaución)  Suplementar con BH4?

25 Thriiive Conference 8/29/0825 Punto crítico de partida Abordar el paso 3 del amoniaco —Limpiar los daños  Mitigar los daños de superóxido y peroxinitrito (que el cuerpo hace cuando BH4 demasiado bajo - véase el gráfico)  Necesitas antioxidantes (A, C, D, E) y alimentos (doble antioxidante frutas y verduras)  Necesitas polifenoles (pimienta negro, pura Encapsulations resveratrol, Liverlife). Usar con no Fenol si el niño es sensible a los fenoles.

26 Thriiive Conference 8/29/0826 Punto de partida crítico Bajo BH4 Fallout Las enzimas producidas por el hígado convierte el amoniaco (tóxico) en urea. El ciclo de la arginina a través de los diversos intermediarios es lo que convierte el amoníaco en urea. La urea es excretada por los riñones.

27 Thriiive Conference 8/29/0827 Repaso  El proceso de Metilación ayuda a prevenir enfermedades  El daño medioambiental puede conducir a una metilación ineficiente  Para los niños con autismo hay que empezar a abordar el problema de exceso de amonico, que puede afectar a varios sistemas en el cuerpo  Trabajar para bajar el amoniaco  Realizar los pasos para incrementar BH4  Limpiar el daño causado por la peroxynitrite and superoxide

28 Thriiive Conference 8/29/0828 Conseguir que las ruedas giren Qué hacer a continuación  Una vez que el amoniaco está bajo control:  Apoyar el folato y los ciclos de Metionina con:  Diferentes formas de acido fólico, particularmente methilfolate  Diferentes formas de vitamin B12 - metilcobalamina, hydroxocobalamina  SAM-e – el donante de metilo universal  Estar preparado para aumentar los soportes del amoniaco a medida que se agrega cualquiera de los suplementos de arriba (los donantes de metilo)

29 Thriiive Conference 8/29/0829 Posibles sintomas: Ciclo de Metionina  Disfunción Inmune  Autoinmunidad, Alergias (Disminución de la capacidad de romper la histamina), Anormal producción de T Cell, TH1/TH2 Modulation, Inabilidad de Silenciar Virus  Reducción del tono muscular y fuerza, debilidad, fatiga (por la producción reducida de carnitina y Coq10)  Hipoglucemia  Cancer, Especialmente colorectal y sensible a las hormonas  Artritis y enfermedad del corazón asociados con el envejecimiento  Efectos secundarios de la anestesia Optimizar la Metilación

30 Thriiive Conference 8/29/0830 Posibles sintomas: Ciclo del Folato  Incapacidad para convertir acido fólico  Puede que se desee usar alimentos con acido fólico con precaución  Sangre gruesa (MTHFR- 677 mutation)  Problemas de coagulación  Aumento de riesgo de accidente cerebrovascular  Impacto en la salud cardiovascular  La enzima MTRR actua de interface entre el folato y el ciclo de la Metionina. Juega un papel importante cuando el niño es no verbal Optimizar la Metilación

31 Thriiive Conference 8/29/0831 Posibles sintomas: BH4/Neurotransmitter Pathways  Problemas de lenguaje  Cambios de humor, problemas relacionados con la dopamina, serotonina.  Ansiedad  Control de los impulsos  Espacial  Problemas de atención  Problemas de enfoque  Funciones ejecutivas  Planificación, secuencias etc  ADD/ADHD sintomas  Problemas de sueño Optimizar la Metilación

32 Thriiive Conference 8/29/0832 Possible Síntomas: Ciclo de la Urea  Todos los sintomas asociados con el exceso de amoniaco  Sensibilidad a ciertos aceites o a combinación de aceites  Síntomas asociados con una disfunción mitocondrial  Problemas con la salud gastrointestinal  Motilidad (constipacion/diarrea)  Dificultad para luchar contra las levaduras, bacterias etc  Daño Neurológico, activación microgial  Dificultad de aprendizaje  Inflamación, dolores de cabeza Optimizar la Metilación