1 UNIDAD 9: GENÉTICA. Histología y Embriología.
2 CARIOTIPO MASCULINO Y FEMENINO. Cariotipo femenino siempre es XX. Cariotipo femenino siempre es XX. Cariotipo masculino siempre es XY. El masculino es el que determina el sexo del feto. Cariotipo masculino siempre es XY. El masculino es el que determina el sexo del feto. El número diploide de cromosomas es 46. Se simbolizan como 2n. El número diploide de cromosomas es 46. Se simbolizan como 2n. El número haploide es 23. Se simbolizan como n. El número haploide es 23. Se simbolizan como n.
3 AUTOSOMAS. Cromosomas no sexuales. Cromosomas no sexuales. Idénticos desde el punto de vista morfológico. Idénticos desde el punto de vista morfológico. Es cada uno de los pares de cromosomas, los dos miembros del par tienen los mismos tipos de genes, es decir, portan el mismo tipo de información y esto vale tanto para las mujeres como para los hombres. Es cada uno de los pares de cromosomas, los dos miembros del par tienen los mismos tipos de genes, es decir, portan el mismo tipo de información y esto vale tanto para las mujeres como para los hombres. Los humanos tenemos 22 pares de autosomas. Los humanos tenemos 22 pares de autosomas.
4 GONOSOMAS. Cromosoma sexual. Cromosoma sexual. El par de cromosomas 23 es diferente. El par de cromosomas 23 es diferente. El hombre tiene los gonosomas XY y la mujer los gonosomas XX. El hombre tiene los gonosomas XY y la mujer los gonosomas XX.
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6 CROMOSOMAS HOMÓLOGOS. En las células somáticas, los cromosomas se encuentran como pares homólogos. En las células somáticas, los cromosomas se encuentran como pares homólogos. En el ser humano aparecen 46 cromosomas como 23 pares homólogos, de los cuales 22 son autosomas para diferenciarlos de los cromosomas restantes que son los sexuales. En el ser humano aparecen 46 cromosomas como 23 pares homólogos, de los cuales 22 son autosomas para diferenciarlos de los cromosomas restantes que son los sexuales. En la mujer esto también es válido para los cromosomas sexuales (X), mientras que en el hombre son diferentes (X y Y) y por lo tanto no homólogos. En la mujer esto también es válido para los cromosomas sexuales (X), mientras que en el hombre son diferentes (X y Y) y por lo tanto no homólogos. Un cromosoma de cada par proviene de la madre y el otro del padre. Un cromosoma de cada par proviene de la madre y el otro del padre. No tienen secuencias de DNA idénticas. No tienen secuencias de DNA idénticas.
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8 CROMOSOMAS HETERÓLOGOS. Se diferencian en su forma. Se diferencian en su forma. Los cromosomas sexuales: X que lo da la mujer y Y que lo da el hombre. Los cromosomas sexuales: X que lo da la mujer y Y que lo da el hombre. Estos cromosomas son los que determinan el sexo. Estos cromosomas son los que determinan el sexo.
9 MANIFESTACIONES DE LA HERENCIA. Genotipo: Combinaciones de genes. Combinaciones de genes. Se refiere a la constitución genética. Se refiere a la constitución genética.
10 Fenotipo: Pháinein – mostrar, aparecer. Pháinein – mostrar, aparecer. Es la expresión en el cuerpo del material genético, es decir, la expresión física o externa de un gen.
11 Cariotipo: Se denomina así al ordenamiento sistematizado de los cromosomas. Se denomina así al ordenamiento sistematizado de los cromosomas.
12 BIBLIOGRAFÍA. Tortora J. Gerard, Derrickson Bryan. Principios de Anatomía y Fisiología. Panamericana, 13ª edición, 2013. Pág. 1211 Tortora J. Gerard, Derrickson Bryan. Principios de Anatomía y Fisiología. Panamericana, 13ª edición, 2013. Pág. 1211 Ira Fox Stuart. Fisiología humana. Interamericana, 7ª edición. 2003. Pág. 79 Ira Fox Stuart. Fisiología humana. Interamericana, 7ª edición. 2003. Pág. 79 Curtis, Barnes, Schnek, Massarini. Curtis Biología. Panamericana, 7ª edición, 2008. Pág. 140 Curtis, Barnes, Schnek, Massarini. Curtis Biología. Panamericana, 7ª edición, 2008. Pág. 140 Bruel Annemarie, Christensen Ilso Erik, Tranum Jensen Jorgen, Qvortrup Klaus, Geneser Finn. Geneser Histología. Panamericana, 4ª edición, 2015. Pág. 140 Bruel Annemarie, Christensen Ilso Erik, Tranum Jensen Jorgen, Qvortrup Klaus, Geneser Finn. Geneser Histología. Panamericana, 4ª edición, 2015. Pág. 140
13 DIVISIÓN CELULAR. Proceso que experimentan casi todas las células del cuerpo, mediante el cual se reproducen (o duplican) a sí mismas. Cuando una célula se reproduce, se duplican todos sus cromosomas para que los genes pasen a la próxima generación de células. Proceso que experimentan casi todas las células del cuerpo, mediante el cual se reproducen (o duplican) a sí mismas. Cuando una célula se reproduce, se duplican todos sus cromosomas para que los genes pasen a la próxima generación de células. Célula somática: Se trata de cualquier célula del cuerpo, salvo las células germinales. Célula somática: Se trata de cualquier célula del cuerpo, salvo las células germinales. Células germinales: Gametos (Espermatozoides u óvulos). Células germinales: Gametos (Espermatozoides u óvulos). Ciclo celular: Secuencia ordenada de eventos mediante los cuales las células somáticas duplican su contenido y se dividen en dos. Ciclo celular: Secuencia ordenada de eventos mediante los cuales las células somáticas duplican su contenido y se dividen en dos.
14 El ciclo celular abarca dos periodos principales: Interfase: La célula no está en división, duplica su ADN, produce orgánulos y componentes citosólicos adicionales para prepararse para la división celular y está en un estado de gran actividad metabólica en donde la célula experimenta su mayor crecimiento. La célula no está en división, duplica su ADN, produce orgánulos y componentes citosólicos adicionales para prepararse para la división celular y está en un estado de gran actividad metabólica en donde la célula experimenta su mayor crecimiento. Presenta tres fases: G1, S y G2. Presenta tres fases: G1, S y G2. Fase Mitótica: Cuando la célula se encuentra en división. Consta en la división nuclear (mitosis) y la división citoplasmática (citocinesis) y da origen a dos células idénticas. Consta en la división nuclear (mitosis) y la división citoplasmática (citocinesis) y da origen a dos células idénticas.
15 MITOSIS. Proceso continuo en el que se distribuyen dos juegos de cromosomas en dos núcleos separados, que da como resultado la repartición exacta de la información genética. Se divide en 4 fases: Profase: El huso mitótico separa las cromátides (par de cadenas idénticas en los cromosomas) hacia los polos opuestos de la célula, luego el nucléolo desaparece y la envoltura nuclear se desintegra. Profase: El huso mitótico separa las cromátides (par de cadenas idénticas en los cromosomas) hacia los polos opuestos de la célula, luego el nucléolo desaparece y la envoltura nuclear se desintegra. Metafase: Los cromosomas son perfectamente observables y se disponen en el plano ecuatorial. Metafase: Los cromosomas son perfectamente observables y se disponen en el plano ecuatorial. Anafase: Los centrómeros se dividen y separan a los dos miembros de cada par de cromátides se separan y los cromosomas son arrastrados a los polos opuestos. Anafase: Los centrómeros se dividen y separan a los dos miembros de cada par de cromátides se separan y los cromosomas son arrastrados a los polos opuestos. Telofase: Los juegos idénticos de los cromosomas en los polos opuestos de la célula se desenrollan y vuelven a adoptar la disposición de la cromatina laxa, los nucléolos reaparecen y el huso mitótico se desintegra. Telofase: Los juegos idénticos de los cromosomas en los polos opuestos de la célula se desenrollan y vuelven a adoptar la disposición de la cromatina laxa, los nucléolos reaparecen y el huso mitótico se desintegra. Citocinesis: División del citoplasma celular y sus orgánulos en dos células idénticas. Citocinesis: División del citoplasma celular y sus orgánulos en dos células idénticas.
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17 MEIOSIS. División celular reproductiva que tiene lugar en los ovarios y testículos. División celular reproductiva que tiene lugar en los ovarios y testículos. Incluye dos divisiones nucleares sucesivas con una sola división y una replicación de los cromosomas, de este modo se reduce a la mitad el número característico diploide, al número haploide. Incluye dos divisiones nucleares sucesivas con una sola división y una replicación de los cromosomas, de este modo se reduce a la mitad el número característico diploide, al número haploide. La fecundación restaura el número diploide de cromosomas. La fecundación restaura el número diploide de cromosomas.
18 Ocurre en dos etapas sucesivas: Ocurre en dos etapas sucesivas: Meiosis I: Meiosis I: Fase S y G2. Profase I: Los cromosomas se acortan y engrosan, la envoltura nuclear y el nucléolo desaparecen y se forma el huso mitótico. Se produce la formación de nuevas combinaciones de genes. Metafase I: Las tétradas formadas por los pares de cromosomas homólogos se alinean a lo largo de la placa de metafase de la célula. Anafase I: Los cromosomas homólogos se separan (las cromátides hermanas permanecen juntas). Telofase I: Cada célula adquiere uno de los cromosomas replicados de cada par de cromosomas homólogos (n). Meiosis II: Cada una de las células haploides formadas durante la meiosis I se divide. Presenta profase II, metafase II, anafase II y telofase II, que son similares a las que tienen lugar en la mitosis. Meiosis II: Cada una de las células haploides formadas durante la meiosis I se divide. Presenta profase II, metafase II, anafase II y telofase II, que son similares a las que tienen lugar en la mitosis.
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20 BIBLIOGRAFÍA. Tortora J. Gerard, Derrickson Bryan. Principios de Anatomía y Fisiología. Panamericana, 13ª edición, 2013. Págs. 94-98, 100. Tortora J. Gerard, Derrickson Bryan. Principios de Anatomía y Fisiología. Panamericana, 13ª edición, 2013. Págs. 94-98, 100. Bruel Annemarie, Christensen Ilso Erik, Tranum Jensen Jorgen, Qvortrup Klaus, Geneser Finn. Geneser Histología. Panamericana, 4ª edición, 2015. Págs. 139- 148. Bruel Annemarie, Christensen Ilso Erik, Tranum Jensen Jorgen, Qvortrup Klaus, Geneser Finn. Geneser Histología. Panamericana, 4ª edición, 2015. Págs. 139- 148.
21 POTENCIALIZACIÓN CELULAR. Potencialidad - Capacidades aun no realizadas. La potencialidad en la célula se usa específicamente para denotar la magnitud en la cual puede funcionar como célula antecesora para distintas clases de células. De acuerdo con su potencial de diferenciación las células madres se han clasificado en: Totipotentes: Capaces de formar a un individuo completo. Pluripotentes: No puede formar un organismo completo, pero puede formar cualquier otro tipo de células. Multipotentes: Sólo pueden generar células de su propia capa. Unipotentes: Pueden formar sólo un tipo de célula en particular.
22 DIFERENCIACIÓN CELULAR. Proceso que genera diferencias entre las células de un individuo que tiene lugar durante toda la vida del organismo, pero es más notoria en el periodo embrionario. Proceso que genera diferencias entre las células de un individuo que tiene lugar durante toda la vida del organismo, pero es más notoria en el periodo embrionario.
23 ESPECIALIZACIÓN CELULAR. Las células se especializan morfológica y funcionalmente por variaciones en la actividad del material genético. Las células se especializan morfológica y funcionalmente por variaciones en la actividad del material genético. Según su forma y función se dedicarán a un trabajo en concreto. Según su forma y función se dedicarán a un trabajo en concreto.
24 BASES BIOLÓGICAS DE LA GENÉTICA. Las cuestiones centrales de la genética se encuentran entre las más fundamentales en biología: Cómo se transmite la información hereditaria de generación en generación y cómo se traduce esta información en las características particulares de cada individuo. Las cuestiones centrales de la genética se encuentran entre las más fundamentales en biología: Cómo se transmite la información hereditaria de generación en generación y cómo se traduce esta información en las características particulares de cada individuo. El estudio científico de la herencia, conocido ahora como genética, empezó realmente en la segunda mitad del siglo XIX. El estudio científico de la herencia, conocido ahora como genética, empezó realmente en la segunda mitad del siglo XIX.
25 LEYES DE MENDEL. Gregor Mendel (1822 – 1884), monje austriaco. Gregor Mendel (1822 – 1884), monje austriaco. En sus experimentos sobre la herencia, Mendel eligió el guisante. Asistió a la Universidad de Viena durante dos años, donde estudió botánica y matemáticas, entre otras materias. En el monasterio de Santo Tomás, Mendel utilizó sus conocimientos para realizar una serie de experimentos revolucionarios sobre la herencia en guisantes (chícharos) comunes comestibles. En sus experimentos sobre la herencia, Mendel eligió el guisante. Asistió a la Universidad de Viena durante dos años, donde estudió botánica y matemáticas, entre otras materias. En el monasterio de Santo Tomás, Mendel utilizó sus conocimientos para realizar una serie de experimentos revolucionarios sobre la herencia en guisantes (chícharos) comunes comestibles.
26 1ra. LA LEY DE LA SEGREGACIÓN En la formación del gameto los dos alelos del mismo gen segregan de tal manera que cada gameto recibe solamente un alelo. En la formación del gameto los dos alelos del mismo gen segregan de tal manera que cada gameto recibe solamente un alelo. Los genes pueden presentar formas alternativas denominadas alelos que influyen en el fenotipo. Cada rasgo fenotípico transmitido en la herencia está controlado por dos alelos, cada uno de ellos procedente de un progenitor. Si un individuo de la progenie hereda alelos diferentes, uno de ellos es dominante y es el que se expresa en el fenotipo, mientras que el otro es recesivo y se mantiene en fase silente. Los genes pueden presentar formas alternativas denominadas alelos que influyen en el fenotipo. Cada rasgo fenotípico transmitido en la herencia está controlado por dos alelos, cada uno de ellos procedente de un progenitor. Si un individuo de la progenie hereda alelos diferentes, uno de ellos es dominante y es el que se expresa en el fenotipo, mientras que el otro es recesivo y se mantiene en fase silente.
27 2da.: LEY DE LA HERENCIA INDEPENDIENTE Los alelos de cada uno de los genes se distribuyen de manera independiente a los alelos de cualquier otro gen. Los alelos de cada uno de los genes se distribuyen de manera independiente a los alelos de cualquier otro gen. El patrón de herencia correspondiente a un rasgo no influye en el de otro. El patrón de herencia correspondiente a un rasgo no influye en el de otro.
28 3ra. Ley. Principio de independencia de los caracteres. Al cruzar varios caracteres, cada uno de ellos se transmite de manera independiente. guisantes amarillos y lisos (dominantes) Mendel cruzó guisantes amarillos y lisos (dominantes) con guisantes verdes y rugosos (recesivos). De esta manera, comprobó que las características de los guisantes no interfieren entre sí, y se distribuyen individualmente.
29 BIBLIOGRAFÍA. Ham W. Arthur. Tratado de Histología. Interamericana, 8ª edición, 1986. Págs. 184 -185. Ham W. Arthur. Tratado de Histología. Interamericana, 8ª edición, 1986. Págs. 184 -185. Definiciones-de.com (2011). Definición de potencialidad celular - ALEGSA, 2011. Recuperado de: http://www.definiciones- de.com/Definicion/de/potencialidad_celular.phphttp://www.definiciones- de.com/Definicion/de/potencialidad_celular.php Audesirk Teresa, Audesirk Gerald, Byers E. Bruce. Biología: Ciencia y Naturaleza. Pearson, 2ª edición. Págs. 223. Desconocido, 2017. Saber es práctico: Leyes de Mendel. Recuperado de: https://www.saberespractico.com/estudios/las-tres-leyes-de-mendel/ https://www.saberespractico.com/estudios/las-tres-leyes-de-mendel/ Henderson Mark. 50 cosas que hay que saber sobre la genética. Ariel. 6ta edición. 2010. Págs. 14 -19.
30 HERENCIA MENDELIANA O MONOGÉNICA. Las enfermedades hereditarias monogénicas son aquellas producidas por alteraciones en la secuencia de ADN de un solo gen.
31 HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE. Determinada por los genes localizados en los autosomas y se manifiesta por la acción de un solo miembro de un par de alelos, es decir, en el heterocigoto. Determinada por los genes localizados en los autosomas y se manifiesta por la acción de un solo miembro de un par de alelos, es decir, en el heterocigoto. La persona sólo necesita recibir el gen defectuoso de uno de los padres para heredar la enfermedad. En estos casos las anomalías generalmente aparecen en cada generación y cada niño afectado tiene un padre igualmente afectado. Las personas no afectadas no transmiten la enfermedad. En promedio, el 50 % de los hijos está afectado. Igual frecuencia en uno y otro sexo. Afectados en varias generaciones. De expresividad variable (Proporción según la cual un gen manifiesta su efecto y puede ser o muy leve, o muy acentuado). Codominante: En donde ambos alelos se muestran como dominantes. La posibilidad de distinguir la presencia de cualquiera de los dos alelos es el sello característico de la herencia codominante. Codominante: En donde ambos alelos se muestran como dominantes. La posibilidad de distinguir la presencia de cualquiera de los dos alelos es el sello característico de la herencia codominante.
32 HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA. La enfermedad o la característica sólo se expresa cuando el individuo es homocigoto para un par de alelos, para que se manifieste la acción de gen debe encontrarse en doble dosis. La enfermedad o la característica sólo se expresa cuando el individuo es homocigoto para un par de alelos, para que se manifieste la acción de gen debe encontrarse en doble dosis. 25% de los hijos está afectado. 25% de los hijos está afectado. Igual frecuencia en uno y otro sexo. Igual frecuencia en uno y otro sexo. La edad paterna y materna no tiene efecto. La edad paterna y materna no tiene efecto. Expresividad familiar constante. Expresividad familiar constante. Afectados en una sola generación, consanguinidad ( frecuente en los progenitores. Afectados en una sola generación, consanguinidad (Parentesco natural de una persona con otra u otras que descienden de los mismos antepasados) frecuente en los progenitores.
33 HERENCIA LIGADA AL SEXO. Las características determinadas por los genes que se encuentran en los cromosomas sexuales tienen ciertas peculiaridades que derivan, precisamente, de la diferente constitución gonosómica entre la mujer y el hombre. Las características determinadas por los genes que se encuentran en los cromosomas sexuales tienen ciertas peculiaridades que derivan, precisamente, de la diferente constitución gonosómica entre la mujer y el hombre. La mujer tiene dos cromosomas X, uno procede de la madre y otro del padre. Uno de estos cromosomas se inactiva al azar en cada una de las células somáticas en determinado momento del desarrollo embrionario. Este mecanismo garantiza que el efecto cuantitativo de los genes en las células somáticas de la mujer sea igual al ejercido por esos mismos genes en el hombre, que sólo tiene un cromosoma X. La mujer tiene dos cromosomas X, uno procede de la madre y otro del padre. Uno de estos cromosomas se inactiva al azar en cada una de las células somáticas en determinado momento del desarrollo embrionario. Este mecanismo garantiza que el efecto cuantitativo de los genes en las células somáticas de la mujer sea igual al ejercido por esos mismos genes en el hombre, que sólo tiene un cromosoma X.
34 HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X El gen que origina la enfermedad, las características o el rasgo, se localiza en el cromosoma X. El gen que origina la enfermedad, las características o el rasgo, se localiza en el cromosoma X. Se identifican porlas mujeres heterocigotas (portadoras del gen) son clínicamente sanas, pero transmiten el gen a algunos de sus hijos varones; en teoría, a 50% de ellos. Se identifican porlas mujeres heterocigotas (portadoras del gen) son clínicamente sanas, pero transmiten el gen a algunos de sus hijos varones; en teoría, a 50% de ellos. El padre no puede trasmitir la enfermedad a sus hijos varones, porque les heredan el cromosoma Y, en cambio, todas sus hijas serán portadoras, heterocigotas sanas, dado que heredan siempre el cromosoma X paterno. El padre no puede trasmitir la enfermedad a sus hijos varones, porque les heredan el cromosoma Y, en cambio, todas sus hijas serán portadoras, heterocigotas sanas, dado que heredan siempre el cromosoma X paterno. En promedio, la mitad de las hijas serán portadoras como la madre y la mitad de los hijos varones estarán afectados En promedio, la mitad de las hijas serán portadoras como la madre y la mitad de los hijos varones estarán afectados
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36 HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X. En esta herencia, los hombres y mujeres están afectados en la misma proporción, pero el varón manifiesta la enfermedad de manera uniforme en cuanto a la gravedad, mientras que en la mujer, la enfermedad es variable de un caso a otro debido a la lyonización (inactivación del cromosoma X).
37 HERENCIA POLIGÉNICA (MULTIFACTORIAL).